Musicien de jazz avec une masse cervicale en expansion lente provoquant une dysphagie

Qu’est-ce qui a poussé un musicien de jazz de 55 ans à développer une masse au cou qui s’est lentement développée au cours des 2 dernières années ?

Le patient s’est présenté à l’hôpital après avoir eu de plus en plus de difficulté à avaler des aliments solides et des problèmes de respiration la nuit, selon un casse-tête diagnostique détaillé par Tom Thomas, MD, MPH, du Morristown Memorial Hospital dans le New Jersey, et Sruti Tekumalla, BA, du Sidney Kimmel Medical College de l’Université Thomas Jefferson à Philadelphie, en JAMA Oto-rhino-laryngologie – Chirurgie de la tête et du cou.

Lors de l’évaluation initiale, les cliniciens ont appris qu’un oncologue chirurgical local était arrivé à un diagnostic de travail d’un lymphome possible. Le patient a expliqué qu’une masse similaire s’était développée 10 ans plus tôt et avait été traitée par liposuccion.

Il ne fumait pas et ne buvait pas d’alcool; n’avait pas d’antécédents familiaux de maladie de la tête et du cou, bénigne ou maligne ; et n’avait aucun déficit neurologique.

Ses antécédents médicaux étaient importants pour l’hypertension artérielle, la maladie coronarienne et l’apnée obstructive du sommeil, et il a déclaré qu’il n’avait pris aucun médicament stéroïdien.

À l’examen, les cliniciens ont noté une masse cervicale élargie qui était plus grande du côté droit et tendue, mais capable d’être comprimée à la palpation.

“La laryngoscopie à fibre optique flexible a montré un oropharynx encombré avec une hypertrophie des amygdales linguales et un oropharynx et un hypopharynx étroits”, ont écrit Thomas et Tekumalla.

Une tomodensitométrie extérieure a révélé une infiltration graisseuse symétrique généralisée évidente sur le pharynx, le larynx, la trachée et l’œsophage. “Une imagerie par résonance magnétique avec et sans contraste a montré de vastes zones de dépôt de graisse dans le cou qui s’étendaient bilatéralement du niveau de C1 dans l’espace rétropharyngé au niveau de l’encoche sternale”, ont ajouté les auteurs.

Ils ont examiné divers diagnostics différentiels, notamment le liposarcome, le neurofibrome et la lipomatose – soit familiale, soit d’origine médicamenteuse – avant d’arriver à un diagnostic de maladie de Madelung.

Parce que la masse provoquait des symptômes importants, l’équipe a recommandé une intervention chirurgicale – “approchée comme une dissection du cou”, ont noté les auteurs. Ils ont excisé le spécimen entier et sa capsule, qui mesurait 17 × 14 × 5 cm.

L’IRM de suivi réalisée 6 mois plus tard a montré une élimination réussie de la majorité de la proéminence graisseuse.

Discussion

La maladie de Madelung, également connue sous le nom de lipomatose symétrique bénigne ou syndrome de Launois-Bensaude, est une maladie rare, avec seulement environ 200 cas signalés à ce jour, ont expliqué Thomas et Tekumalla, ajoutant qu’elle a été caractérisée pour la première fois en 1846, puis à nouveau en 1888 et 1898.

Les causes possibles de la maladie restent largement inconnues. “Il se caractérise par des dépôts symétriques de tissu adipeux indolore, diffus et sous-cutané sur la région sous-occipitale, les joues, le cou, les épaules et la partie supérieure du tronc”, ont déclaré les auteurs du cas. Théoriquement, la maladie peut se développer en raison de défauts de la fonction mitochondriale des tissus adipeux, d’une baisse de l’activité de la cytochrome C oxydase ou de l’activité de lipolyse induite par les catécholamines.

La maladie de Madelung est fortement associée à la consommation d’alcool et au dysfonctionnement hépatique associé, les deux étant observés chez environ 90 % de toutes les personnes touchées.

Thomas et Tekumalla ont émis l’hypothèse que cela pourrait être dû à des diminutions liées à l’alcool de la quantité et de l’activité des récepteurs β-adrénergiques, qui favorisent la synthèse des graisses. “Il peut également être associé à une activité mitochondriale et à une oxydation prématurée ou à des variantes de l’ADN mitochondrial, qui sont ensuite associées à un dépôt de graisse”, a noté le duo. La maladie a également été associée à une hépatopathie, une intolérance au glucose, une hyperuricémie et des tumeurs malignes des voies respiratoires supérieures.

Les auteurs de cas ont cité une revue de 2013 de 22 cas, qui a signalé les comorbidités suivantes :

• Dyslipidémie (40,9 % des patients)

• Hypertension artérielle (22,7 %)

• Maladie pulmonaire obstructive chronique (22,7 %)

• Intolérance aux glucides (4,5 %)

Les auteurs de cas ont noté que la condition est observée le plus souvent dans les pays le long de la mer Méditerranée et chez les hommes âgés de 30 à 60 ans (affectant environ 1 sur 25 000), avec un ratio homme-femme allant de 15: 1 à 30: 1 .

La maladie de Madelung peut imiter les caractéristiques cliniques des cancers de la tête et du cou. Chez les hommes, le tissu adipeux se répartit principalement dans le cou (83 %), le dos (55 %), les membres supérieurs (54 %), les seins et l’abdomen (35 %) et les membres inférieurs (28 %).

Il existe deux phénotypes de la maladie de Madelung, ont expliqué Thomas et Tekumalla : “Le type 1 affecte principalement les hommes adultes et se caractérise par une accumulation de tissu adipeux autour du cou, de la nuque, du haut du dos, des épaules et du haut des bras. Le type 2 affecte les hommes et les femmes, présentant comme une distribution exagérée des tissus adipeux dans le haut du dos, la région deltoïde, le haut des bras, les hanches et le haut des cuisses.” L’accumulation de tissu adipeux est généralement “des dépôts symétriques de tissu adipeux indolore, diffus, sous-cutané et non encapsulé”.

La maladie de Madelung peut être associée à une grande variété de symptômes, notamment un essoufflement, une difficulté à avaler des aliments solides, une faiblesse musculaire et une polyneuropathie, bien que la plupart des patients se présentent en raison de préoccupations concernant l’effet sur leur apparence physique.

“Le bilan clinique d’un patient atteint de la maladie de Madelung comprend un examen détaillé, une échographie, une tomodensitométrie et une cytologie par aspiration à l’aiguille fine”, ont écrit les auteurs du cas. Ils ont souligné l’importance d’envisager un diagnostic différentiel qui “inclut, mais sans s’y limiter, le liposarcome, la lipomatose familiale multiple, la maladie de Dercum, le neurofibrome, la lipomatose médicamenteuse, l’angiolipome et l’hibernome”.

Le traitement de la maladie de Madelung varie et est individualisé pour le patient, qui présente généralement “une déformation esthétique et des signes de compression, tels que la dyspnée et la dysphagie”, ont écrit Thomas et Tekumalla. Ils ont noté que la perte de poids et les changements de régime apportaient peu d’avantages.

L’étiologie mal comprise de la maladie de Madelung signifie qu’il existe peu de conseils concernant le traitement au-delà de l’arrêt de la consommation d’alcool avant la chirurgie. La chirurgie conventionnelle ou la liposuccion sont les approches les plus efficaces pour traiter les symptômes de compression et les déformations esthétiques. Les auteurs de cas ont toutefois averti que la chirurgie comporte des risques, car les accumulations de tissus graisseux ont une forte tendance à l’hémorragie et la dissection chirurgicale peut devenir complexe.

Dans les cas où des amas graisseux se sont infiltrés dans les tissus adjacents, il existe un fort risque de récidive, notamment suite à une liposuccion. Les taux de récidive post-chirurgicale sont de 63 %, avec des taux spécifiques à la modalité de traitement de 51 % avec la chirurgie ouverte, 95 % avec la liposuccion et 50 % avec la chirurgie ouverte combinée à la liposuccion, comme indiqué dans l’examen des cas de 2013.

Thomas et Tekumalla ont conclu qu’une prise en charge chirurgicale réussie peut apporter un soulagement des symptômes à long terme, bien qu’un suivi d’intervalle soit important pour détecter de rares cas de transformation de la lipomatose en tumeur maligne.