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Santé

Exposition prénatale à l’acide perfluorooctanoïque et aux maladies allergiques infantiles : une étude prospective de cohorte de naissance

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 28 octobre 2025 19:27:00. Une exposition prénatale à l’acide perfluorooctanoïque (APFO), une substance chimique largement présente dans notre environnement, pourrait augmenter le risque de développement de maladies allergiques chez les jeunes enfants, selon une étude prospective menée auprès de plus de 600 femmes enceintes.

  • L’étude révèle une association entre une forte exposition à l’APFO pendant la grossesse et un risque accru de dermatite atopique, de respiration sifflante et de maladies allergiques chez l’enfant.
  • Cette association semble particulièrement marquée chez les filles et celles qui présentent un certain profil génétique (génotype GG de l’IL-13 rs20541).
  • Les résultats suggèrent que la vulnérabilité génétique pourrait moduler l’impact de l’exposition environnementale à l’APFO sur le développement des allergies.

L’acide perfluorooctanoïque (APFO) est un composé chimique persistant utilisé dans la fabrication de nombreux produits de consommation courante, tels que les revêtements antiadhésifs, les emballages alimentaires et les mousses anti-incendie. Des recherches antérieures ont déjà suggéré que l’APFO pouvait avoir des effets sur le système immunitaire, mais les conséquences d’une exposition prénatale sur le développement des allergies chez l’enfant restaient mal connues.

Pour tenter d’y voir plus clair, des chercheurs ont suivi une cohorte de 648 femmes enceintes, collectant des informations sur leur exposition à l’APFO grâce à des entretiens et des analyses de sang du cordon ombilical à la naissance. La concentration d’APFO a été mesurée dans le sang du cordon, et le génotype de l’IL-13 rs20541, un gène impliqué dans la réponse immunitaire allergique, a également été déterminé. Les enfants ont ensuite été suivis à 6, 12 et 24 mois, afin d’enregistrer l’apparition éventuelle de maladies allergiques.

L’analyse des données a révélé que les enfants dont les mères présentaient les concentrations d’APFO les plus élevées (quatrième quartile) avaient un risque significativement accru de développer une dermatite atopique (risque relatif de 1,66, intervalle de confiance à 95 % : 1,09-2,55), des épisodes de respiration sifflante (risque relatif de 4,06, intervalle de confiance à 95 % : 1,30-12,68) et des maladies allergiques en général (risque relatif de 1,71, intervalle de confiance à 95 % : 1,15-2,54). De plus, chez les mères les plus exposées à l’APFO, on observait également un risque accru de maladie d’Alzheimer (risque relatif de 2,25, intervalle de confiance à 95 % : 1,20-4,23) et de maladies allergiques (risque relatif de 1,93, intervalle de confiance à 95 % : 1,07-3,46).

L’étude a également mis en évidence une interaction entre l’exposition à l’APFO et le génotype de l’IL-13 rs20541. Les enfants porteurs du génotype GG de ce gène et exposés aux concentrations d’APFO les plus élevées présentaient un risque particulièrement élevé de dermatite atopique (risque relatif de 2,82, intervalle de confiance à 95 % : 1,41-5,67), de respiration sifflante (risque relatif de 15,16, intervalle de confiance à 95 % : 1,38-166,59) et de maladies allergiques (risque relatif de 2,42, intervalle de confiance à 95 % : 1,27-4,61).

Ces résultats soulignent l’importance de limiter l’exposition des femmes enceintes à l’APFO et à d’autres substances chimiques potentiellement nocives pour le développement du système immunitaire de l’enfant. Ils suggèrent également que la prise en compte des facteurs génétiques pourrait permettre d’identifier les populations les plus vulnérables et de mettre en place des stratégies de prévention ciblées.

Mots-clés : IL-13 rs20541 ; APFO ; maladies allergiques.

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Santé

La thérapie génique montre un succès à long terme chez les enfants atteints d’un trouble immunitaire rare

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 16 octobre 2025 01:58:00. Une thérapie génique innovante offre un espoir durable aux enfants atteints d’une immunodéficience rare et potentiellement mortelle, avec un taux de survie de 100 % et une guérison observée chez plus de 95 % des patients suivis pendant une période allant jusqu’à plus de dix ans.

  • Une étude internationale démontre la sécurité et l’efficacité à long terme de la thérapie génique pour le déficit immunitaire combiné sévère avec déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID).
  • 62 patients ont été suivis en moyenne pendant 7,5 ans après avoir reçu la thérapie, avec des résultats encourageants en termes de survie et de réponse immunitaire.
  • Le Great Ormond Street Hospital (GOSH) espère obtenir l’autorisation de mise sur le marché de ce traitement, facilitant ainsi l’accès à cette thérapie salvatrice.

Des chercheurs du Great Ormond Street Hospital (GOSH), de l’University College London (UCL) et de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) ont mené une étude révolutionnaire sur la thérapie génique pour le déficit immunitaire combiné sévère avec déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID), une maladie rare qui prive les enfants d’un système immunitaire fonctionnel. Les résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, marquent une avancée significative dans le traitement de cette affection potentiellement mortelle.

Avant l’avènement de la thérapie génique, les enfants atteints d’ADA-SCID étaient confrontés à un parcours thérapeutique ardu, comprenant des injections enzymatiques substitutives une à deux fois par semaine, des perfusions mensuelles d’immunoglobulines (anticorps) et des antibiotiques préventifs, le tout en attendant la possibilité rare de trouver un donneur de moelle osseuse compatible, généralement un membre de la famille. La maladie, causée par des mutations dans le gène responsable de la production de l’enzyme adénosine désaminase, rendait les activités quotidiennes, comme aller à l’école ou jouer avec des amis, dangereuses en raison du risque élevé d’infections.

L’étude a suivi 62 patients traités au Royaume-Uni et aux États-Unis entre 2012 et 2019. Les chercheurs ont veillé à suivre les patients pendant au moins cinq ans, avec cinq enfants suivis pendant plus d’une décennie. Les résultats sont remarquables : 100 % des enfants traités ont survécu, et 59 patients (95 %) ont été guéris de leur maladie. Tous les patients ayant répondu positivement à la thérapie ont pu interrompre les injections enzymatiques substitutives après six mois et ont développé une réponse immunitaire normale aux vaccins infantiles de routine, comme ceux contre le tétanos ou la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR).

La thérapie génique utilisée est une thérapie ex vivo à vecteur lentiviral, une technique standard consistant à prélever les cellules du patient, à les modifier en laboratoire pour corriger le défaut génétique, puis à les réintroduire dans l’organisme. Aucun des enfants et des jeunes adultes n’a présenté de complications graves, et ceux qui n’ont pas répondu favorablement à la thérapie ont pu bénéficier d’une greffe de moelle osseuse.

« Nous sommes très heureux de constater que près de 100 % des patients que nous avons traités par thérapie génique pour l’ADA-SCID ont été guéris. C’est également très rassurant pour d’autres affections traitées avec les mêmes techniques, démontrant que cela fonctionne à long terme et est sans danger. »

Professeur Claire Booth, consultante en immunologie pédiatrique au GOSH et professeur Mahboubian en thérapie génique à l’UCL Great Ormond Street Institute of Child Health et responsable de l’essai clinique

L’histoire d’Andy Cash, un jeune Irlandais diagnostiqué à l’âge de trois semaines, illustre l’impact transformateur de cette thérapie. Sa mère, Mary, a raconté les difficultés rencontrées pour obtenir un diagnostic et la nécessité d’un isolement strict pour protéger Andy des infections. Après avoir exploré toutes les options, l’équipe médicale a proposé à Andy de participer à l’essai de thérapie génique au GOSH.

« Nous nous sommes isolés à l’hôpital pendant quelques mois, puis à la maison, avant de prendre le ferry pour l’Angleterre et avons voyagé toute la nuit jusqu’à GOSH pour rendre Andy le plus sûr possible, où nous avons rencontré Claire et l’équipe », a déclaré Mary Cash. « Nous sommes restés à GOSH pendant deux mois après le traitement de thérapie génique alors qu’Andy avait cinq mois avant de retourner en Irlande. »

Aujourd’hui, Andy, âgé de neuf ans, est un membre passionné d’un club de boxe et mène une vie épanouie. « Vous ne sauriez pas qu’Andy était si fragile à sa naissance et a eu des débuts si difficiles », a ajouté Mary. « Il est plein d’énergie et se fait des amis partout où il va – il est comme une mini célébrité, où qu’il aille, tout le monde l’aime, il est très charmant ! Nous sommes extrêmement reconnaissants qu’il ait pu suivre le traitement de thérapie génique au GOSH car cela a changé sa vie. Cela ne l’a pas ralenti et il a fait de grands progrès – il a réussi à vivre toute son enfance, à recevoir ses vaccins et à aller à l’école avec ses frères et sœurs et ses amis. »

En 2024, le GOSH, avec le soutien de GOSH Charity et de LifeArc, a annoncé son intention de demander l’autorisation de mise sur le marché pour ce traitement de thérapie génique. Cette autorisation permettrait aux patients atteints de maladies rares d’accéder plus facilement à cette thérapie innovante. L’un des défis majeurs dans le développement de traitements pour les maladies rares réside dans leur faible rentabilité, ce qui peut dissuader les entreprises d’investir dans leur développement et leur commercialisation, même si ces traitements sont efficaces.

Les données recueillies grâce à cette étude serviront à appuyer les discussions visant à simplifier le processus d’obtention de l’autorisation de mise sur le marché. L’étude a été soutenue par le centre de recherche biomédicale GOSH de l’Institut national de recherche sur la santé et les soins (NIHR GOSH BRC) et financée en partie par Orchard Therapeutics. Collège universitaire de Londres

Référence du journal : Booth, C., et coll. (2025). Sécurité et efficacité à long terme de la thérapie génique pour le déficit en adénosine désaminase. New England Journal of Medicine. doi.org/10.1056/nejmoa2502754

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Nouvelles

Maman bat des records d’hôpital en donnant naissance à un bébé pesant 12 livres 14 onces

by Nicolas Lefèvre
written by Nicolas Lefèvre

Un nouveau-né né à Nashville, dans le Tennessee, a suscité l’étonnement sur les réseaux sociaux. Cassian, né le jour des 30 ans de sa mère, Shelby Martin, pesait 5,8 kilogrammes (12 livres 14 onces) à la naissance, ce qui en fait l’un des bébés les plus lourds jamais enregistrés dans la région.

L’histoire de Cassian a rapidement fait le tour de TikTok, où les photos de sa mère enceinte et du nouveau-né ont accumulé plus de quatre millions de mentions « J’aime » et 35 millions de vues. La chaîne d’information locale WSMV a également diffusé l’information, précisant que Cassian est le plus gros bébé né à l’hôpital pour femmes Tristar Centennial au cours des trois dernières années.

Shelby Martin avait partagé une photo d’elle avec son ventre arrondi avant l’accouchement, accompagnée de la légende : « Quand les gens parlent d’avoir un gros bébé, je ne sais pas. Mais croyez-moi… je connais la balle. » La photo suivante, celle de Cassian juste après sa naissance, a confirmé les attentes.

Les réactions sur les réseaux sociaux n’ont pas tardé à affluer. Les internautes ont exprimé leur surprise face à la taille du bébé, certains plaisantant sur le fait qu’il semblait déjà avoir l’âge d’un adulte. Un utilisateur a écrit : « Je ne suis généralement pas pour les ‘cadeaux push’, mais ma fille, tu ferais mieux d’exiger TOUT. » D’autres se sont interrogés sur les circonstances de l’accouchement : « S’il vous plaît, dites-moi que vous avez fait une césarienne » ou encore « Comment l’ont-ils fait sortir ? »

Après sa naissance, Cassian a été placé en unité de soins intensifs néonatals (USIN) pour surveillance. Sa grand-mère a expliqué sur Instagram que les bébés de grande taille peuvent parfois présenter des problèmes de glycémie à la naissance. « Quand il s’agit de gros bébés, parfois, à leur naissance, leur taux de glucose est mauvais et ils doivent être surveillés. Il est sous perfusion et sous oxygène », a-t-elle écrit. Elle a ensuite rassuré les internautes en publiant une photo de Cassian en bonne santé à l’hôpital, déclarant : « Oh mon Dieu !!! Il est parfait !! Je pourrais juste manger ces joues ! »

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Affaires

Transferts sociaux pour l’allaitement maternel exclusif au Brésil: protocole pour un essai contrôlé randomisé

by Amélie Bernard
written by Amélie Bernard

Impact des transferts sociaux sur l’allaitement maternel exclusif au Brésil : un protocole d’essai contrôlé randomisé

Contexte :

Selon les recommandations de l’Organisation Mondiale de la Santé, les nourrissons devraient bénéficier d’un allaitement maternel exclusif pendant les six premiers mois de leur vie. Malgré les campagnes de santé publique visant à augmenter les taux d’allaitement maternel exclusif (AME), des inégalités socio-économiques persistent, en particulier chez les mères à faible revenu, notamment dans les pays présentant d’importants contrastes de richesse et d’accès aux soins, comme le Brésil. Les programmes de transferts sociaux, qui fournissent un soutien financier aux individus ou aux ménages pour améliorer leur bien-être et réduire les difficultés financières, peuvent être conditionnels (liés à la satisfaction de critères spécifiques) ou inconditionnels. Les données suggèrent que les transferts sociaux, qu’ils soient conditionnels ou inconditionnels, peuvent contribuer à augmenter les taux d’AME et à atténuer les défis économiques liés à l’allaitement. Une étude contrôlée randomisée (ECR) menée à Vientiane, au Laos, a démontré qu’un programme de transferts sociaux améliorait significativement les taux d’AME à six mois et sa durée. Forts de ces résultats, nous nous proposons d’évaluer l’impact d’une intervention similaire dans un contexte socio-économique et culturel différent.

Objectif :

Ce protocole vise à mettre en œuvre un ECR pour déterminer si les transferts sociaux conditionnels et inconditionnels améliorent les taux d’AME à six mois post-partum chez les mères issues de communautés à faible revenu de São Paulo, au Brésil.

Méthodes :

Un ECR est en cours auprès de 400 mères ayant accouché au cours des 72 dernières heures et souhaitant allaiter exclusivement. Les participantes sont recrutées à l’hôpital universitaire de São Paulo et à Amparo Maternel. Elles seront réparties aléatoirement dans l’un des groupes suivants : (1) groupe témoin sans transfert social ; (2) groupe d’intervention 1 – transfert social inconditionnel à six mois post-partum ; et (3) groupe d’intervention 2 – transfert social à six mois post-partum, conditionnel à l’AME. Tous les groupes recevront des supports éducatifs favorisant l’AME. L’étude comprendra des visites à la naissance, à un mois, à six mois, à un an et à deux ans, ainsi que la collecte de données via des questionnaires et des échantillons biologiques (lait maternel, selles de nourrisson, et échantillons sanguins prélevés par piqûre digitale chez la mère et le nourrisson). Les principaux critères d’évaluation sont la prévalence de l’AME à six mois et sa durée dans les trois groupes, avec l’hypothèse d’un taux d’AME plus élevé chez les mères du groupe conditionnel.

Résultats :

Le recrutement a débuté le 6 mars 2024. En septembre 2025, 204 participantes ont été inscrites. L’objectif est de recruter 400 dyades mère-enfant d’ici octobre 2025, les visites d’étude devant être achevées d’ici octobre 2027.

Conclusions :

Nous émettons l’hypothèse que les transferts sociaux pour l’intervention exclusive de l’allaitement maternel au Brésil (STEBB) auront un impact positif sur les pratiques d’allaitement maternel à São Paulo. En cas de succès, ce programme pourrait éclairer les politiques nationales visant à améliorer le programme de transferts sociaux existant au Brésil pour les nouvelles mères.

Enregistrement de l’essai :

ClinicalTrials.gov NCT06157697; https://clinicaltrials.gov/study/nct06157697.

Identifiant de rapport international enregistré (IRRID) :

Derr1-10.2196 / 75796.

Mots-clés : Brésil, allaitement maternel, enfant, santé, lait maternel, lactation, mère, transfert social.

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Santé

Le costume des groupes médicaux cherche à inverser

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Alléguant que le secrétaire du ministère américain de la Santé et des Services sociaux (HHS), Robert F. Kennedy, JR, sape la confiance des vaccins, six sociétés médicales et une personne personnelle ont poursuivi pour renverser sa décision sur les vaccins Covid-19 pour les femmes enceintes et les enfants en bonne santé.

Le procès, déposé au tribunal de district américain du Massachusetts, a déclaré que Kennedy Annonce sur x Qu’il supprimait les conseils de vaccin contre le Covid-19 pour les femmes enceintes du calendrier de l’immunisation du CDC et suggérait la prise de décision partagée pour les enfants en bonne santé, était «arbitraire et capricieux», et donc une violation de la loi qui guide les actions fédérales.

La décision de Kennedy était en «contradiction directe de multiples lois fédérales et étatiques qui nécessitent une dépendance à l’égard de l’ACIP [Advisory Committee on Immunization Practices] Recommandations pour les horaires de l’immunisation du CDC, pas les décisions d’un seul individu comme le secrétaire », selon à la plainte de 42 pages.

Les plaignants ont cité plusieurs cas de ce qu’ils allèguent sont que les tentatives de Kennedy pour attiser le scepticisme et promouvoir la désinformation sur les vaccins, y compris son licenciement des 17 membres de l’ACIP début juin.

Lorsqu’on lui a demandé de commenter le costume par Actualités médicales MedscapeLe porte-parole du HHS, Andrew Nixon, a déclaré que «le secrétaire tient ses réformes du CDC».

Ceux qui ont rejoint le costume – l’American Academy of Pediatrics (AAP), l’American College of Physicians, l’American Public Health Association (APHA), la Société des maladies infectieuses, la Massachusetts Public Health Association, la Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) et une Jane Doe – ont déclaré que les changements dans le calendrier des vaccines ont conduit à la confusion parmi les patients.

Jane Doe, un médecin travaillant dans un hôpital qui est enceinte de plus de 20 semaines et à un risque accru d’exposition aux maladies infectieuses, a déclaré qu’elle craignait que les actions de Kennedy ne signifient qu’elle ne serait pas en mesure d’obtenir un booster covide plus tard dans sa grossesse.

Dans un briefing auprès des journalistes, la présidente de l’AAP, Susan Kressly, MD, a déclaré que parmi les parents, “il y a un doute et une incertitude sur ce que signifie cette recommandation et ce que signifie la prise de décision partagée.” Le changement dans le calendrier de vaccination «provoque l’incertitude et l’anxiété à presque toutes les visites pédiatriques qui impliquent des vaccins», a déclaré Kressly.

Sindhu K. Srinivas, MD, MSCE, président de la SMFM, a déclaré aux journalistes que la décision de Kennedy de supprimer une recommandation pour les femmes enceintes «n’a pas de preuve en obstétrique ou en maladie infectieuse». Des études évaluées par les pairs montrent «que l’administration du vaccin au cours de tout trimestre pendant la grossesse réduit les taux d’hospitalisation, les maladies graves et les résultats indésirables» pour les femmes et les nourrissons, a-t-elle déclaré, ajoutant que les études «ne montrent pas non plus le patient enceinte, la grossesse ou le nouveau-né résultant de l’administration de la vaccination Covid-19 pendant la grossesse.»

Le directeur exécutif de l’APHA, Georges C. Benjamin, MD, a déclaré: «Cette administration a à la fois enfreint la loi et ne fournit pas de bonnes preuves et politiques scientifiques.» L’APHA a rejoint la poursuite «pour arrêter ces théories réfutées qui stimulent les décisions d’élaboration des politiques», a déclaré Benjamin.

L’American Medical Association et l’American College of Obstetriciens and Gynecologists n’ont pas rejoint le procès, bien que les deux organisations aient critiqué Kennedy et les modifications du calendrier de vaccination et de l’adhésion à l’ACIP.

Richard Hughes, l’avocat principal des plaignants, a déclaré aux journalistes qu’il espérait obtenir une audience sur l’affaire dans les 2 semaines. Une décision finale pourrait arriver d’ici septembre, mais cela est «soumis à tout appel», a déclaré Hughes.

Alicia Ault est une journaliste indépendante basée à Saint-Pétersbourg, en Floride, dont le travail est apparu dans de nombreuses publications de santé et de science, notamment Smithsonian.com. Vous pouvez la trouver sur x @aliciaault et sur bluesky @ aliciaault.bsky.social.

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