Un enfant de 8 ans atteint d’une maladie rare est le premier au monde à recevoir un traitement (exclusif)

Publié le 6 décembre 2023 18:47. Après des années de recherche acharnée, un jeune garçon américain atteint d’une maladie neurodéveloppementale extrêmement rare a reçu un traitement génique innovant, une première mondiale qui ouvre des perspectives d’espoir pour d’autres enfants.

• Maxwell Freed, 8 ans, est le premier patient à bénéficier de ce traitement pour la maladie SLC6A1.
• Sa mère, Amber Freed, a mené une bataille de plusieurs années pour développer et financer cette thérapie.
• L’approbation de la FDA et l’administration du traitement en septembre 2023 marquent une étape cruciale dans la lutte contre les maladies rares.

L’histoire de Maxwell Freed est celle d’une détermination sans faille. Diagnostiqué avec la maladie SLC6A1 à l’âge de deux ans, ce trouble neurodéveloppemental rare se manifeste par des crises d’épilepsie sévères, des troubles du mouvement, des difficultés d’élocution et un retard intellectuel. Face à l’absence de traitement, sa mère, Amber Freed, a décidé de prendre les choses en main.

« J’entendais une horloge tourner au-dessus de ma tête parce que c’était la vie de Maxwell », confie Amber Freed, expliquant l’urgence qui la motivait. Après deux ans de traitements de fécondation in vitro (FIV) pour concevoir Maxwell et sa sœur jumelle Riley, elle s’est engagée corps et âme à trouver une solution thérapeutique. Elle a consacré toutes ses ressources à la recherche, collectant des fonds pour financer le développement d’une thérapie génique.

Les efforts d’Amber Freed ont porté leurs fruits grâce à une collaboration avec des scientifiques. Elle a financé des tests sur des souris génétiquement modifiées, puis sur des porcs, afin de prouver l’efficacité du traitement. Les résultats ont été présentés à la Food and Drug Administration (FDA), l’agence américaine de réglementation des médicaments. « Nous avons toutes ces preuves, ce traitement fonctionne, ces enfants n’ont pas d’autre choix. C’est aussi bon que possible pour eux », a-t-elle déclaré à l’agence.

Le 25 juin 2023, la FDA a officiellement approuvé le traitement. Quelques mois plus tard, le 10 septembre, Maxwell a reçu l’administration de la thérapie génique, une procédure qui a duré deux heures. L’équipe médicale et la famille ont célébré l’événement en dansant sur les chansons de Justin Timberlake et Bruno Mars, marquant ainsi une étape décisive dans la vie du jeune garçon. Justin Timberlake et Bruno Mars.

Le Dr Kathrin Meyer, du Nationwide Children’s Hospital, qui a contribué au lancement du programme de recherche sur le SLC6A1, se montre optimiste quant aux chances de succès. « Il a un cœur énorme. Il est si gentil. Mais il a aussi un caractère très fort. Je pense qu’il est très fort. Je pense qu’il est très intelligent », a-t-elle déclaré, ajoutant avec un sourire : « Et il est têtu, vous savez, et je pense que c’est aussi Amber. »

Maxwell est actuellement en phase de récupération et les médecins sont impressionnés par ses progrès. « Nous avons allumé l’interrupteur dans son cerveau quand il avait huit ans. C’est donc une question de plasticité cérébrale et de combien il peut récupérer après avoir tant perdu », explique Amber Freed.

Amber Freed ne compte pas s’arrêter là. Elle a lancé une campagne de collecte de fonds de 5 millions de dollars pour permettre à d’autres enfants atteints de SLC6A1 de bénéficier de ce traitement. Elle décrit son fils comme un « charmeur » qui adore danser et chanter, et qui est passionné par l’univers de Demon Slayer, une passion qu’il partage avec sa sœur jumelle.

Le Dr Allison Bradbury, du centre Jerry R. Mendell de thérapie génique de l’institut de recherche Abigail Wexner de l’hôpital pour enfants Nationwide, tempère l’enthousiasme : « Il est trop tôt pour parler de guérison, mais nous sommes tous optimistes que Maxwell verra des effets positifs durables. »