Publié le 9 octobre 2025 à 20h32. Des mutations génétiques responsables du syndrome de Vici, une maladie infantile rare, pourraient également augmenter le risque de développer la maladie de Parkinson et la démence à un âge plus avancé, selon une nouvelle étude. Cette découverte ouvre des perspectives prometteuses pour la recherche de traitements communs à ces affections neurodégénératives.
- Des chercheurs ont identifié un lien entre le gène EPG5 et un risque accru de maladies neurodégénératives.
- Le gène EPG5 joue un rôle clé dans l’autophagie, le processus de nettoyage cellulaire.
- L’étude a analysé les données de 211 personnes présentant des anomalies du gène EPG5 dans le monde entier.
Une équipe scientifique a mis en évidence une connexion inattendue entre un gène impliqué dans une maladie infantile rare et le développement potentiel de troubles neurodégénératifs plus tard dans la vie. Les mutations du gène EPG5, connu pour causer le syndrome de Vici, semblent également prédisposer les individus à la maladie de Parkinson et à la démence. Cette découverte, publiée dans la revue Annals of Neurology, pourrait révolutionner notre compréhension des mécanismes sous-jacents à ces maladies.
Le gène EPG5 est essentiel au bon fonctionnement de l’autophagie, un processus cellulaire vital qui permet d’éliminer les protéines endommagées et les déchets métaboliques. Lorsque ce processus est perturbé, des accumulations toxiques peuvent se former et endommager les cellules nerveuses, contribuant ainsi au développement de maladies neurodégénératives. Les chercheurs suggèrent que les anomalies du gène EPG5 pourraient compromettre ce mécanisme de nettoyage cellulaire, augmentant ainsi la vulnérabilité du cerveau.
L’étude a porté sur l’analyse des données cliniques et génétiques de 211 personnes présentant des variations du gène EPG5. Les résultats ont révélé une grande variabilité dans l’expression de la maladie. Certains patients présentaient des formes sévères du syndrome de Vici, avec une espérance de vie réduite, tandis que d’autres développaient des symptômes plus légers, voire la maladie de Parkinson ou la démence, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Cette diversité souligne la complexité de la relation entre le gène EPG5 et les maladies neurodégénératives.
Cette recherche met en lumière l’importance d’étudier les maladies rares pour mieux comprendre les mécanismes fondamentaux des maladies plus courantes. En se concentrant sur des gènes impliqués dans des affections ultra-rares comme le syndrome de Vici, les scientifiques peuvent identifier des voies biologiques communes à plusieurs pathologies, ouvrant ainsi la voie à de nouvelles approches thérapeutiques. La collaboration entre neuroscientifiques fondamentaux et cliniciens est essentielle pour décrypter les conséquences complexes des mutations génétiques héréditaires.
Inscrivez-vous ici gratuitement !
Merci d’adresser tout complément et information à la rédaction par email à de-info[at]it-boltwise.de. Comme nous ne pouvons pas exclure les hallucinations de l’IA, qui se produisent rarement avec les actualités et les contenus générés par l’IA, nous vous demandons de nous contacter par e-mail et de nous informer en cas de fausses déclarations ou de désinformation. N’oubliez pas d’inclure le titre de l’article dans l’e-mail : “Une découverte génétique relie une maladie infantile rare à la maladie de Parkinson”.
