Publié le 8 décembre 2025. À Singapour, une femme ayant hérité d’une prédisposition génétique au cancer colorectal a utilisé la fécondation in vitro (FIV) avec dépistage génétique préimplantatoire pour s’assurer que sa fille ne souffre pas de la même maladie. Cette avancée s’inscrit dans l’élargissement des tests génétiques autorisés avant l’implantation d’embryons.
Felicia Lee, aujourd’hui âgée de 42 ans, a été diagnostiquée à l’âge de 12 ans avec une polypose adénomateuse familiale (PAF), une maladie héréditaire rare qui se caractérise par le développement de centaines, voire de milliers de polypes dans le côlon et le rectum. Cette condition augmente considérablement le risque de cancer colorectal, souvent à un âge précoce.
La PAF est causée par des mutations du gène de la polypose adénomateuse coli (APC), un gène suppresseur de tumeur qui régule la croissance cellulaire. Sachant qu’il existe une probabilité de 50 % qu’un enfant hérite de cette mutation d’un parent atteint, Mme Lee et son mari ont choisi de recourir à la FIV pour minimiser ce risque.
« La FIV a permis un dépistage génétique, et nous avons effectué des tests génétiques préimplantatoires pour nous assurer que notre bébé ne présenterait pas le défaut de la PAF avant l’implantation de l’embryon », a-t-elle expliqué au Straits Times.
Depuis le 31 octobre, 13 maladies génétiques graves supplémentaires ont été ajoutées à la liste des conditions approuvées pour les tests avant l’implantation d’embryons par FIV, portant le nombre total de conditions testables à 169.
L’histoire de Mme Lee commence avec le diagnostic de son père, alors en service dans les Forces armées de Singapour (SAF). Après un déploiement à l’étranger, il est rentré malade, suscitant l’inquiétude de sa femme. Des examens ont révélé qu’il souffrait de PAF et de nombreux polypes. Il a ensuite subi une intervention chirurgicale pour retirer une partie de son gros intestin.
Suite au diagnostic paternel, les médecins ont mis en place un dépistage en cascade au sein de la famille, afin de permettre un diagnostic précoce, une prévention et un traitement avant l’apparition des symptômes, explique le professeur agrégé Joanne Ngeow, responsable du service de génétique du cancer au National Cancer Center de Singapour. C’est ainsi que Mme Lee, sa sœur Alicia et deux cousins ont également été diagnostiqués avec la PAF, tous avant l’âge de 15 ans.
Le professeur Ngeow, également professeur agrégé de médecine génomique à la faculté de médecine Lee Kong Chian de l’université technologique de Nanyang, précise que le gène APC joue un rôle crucial dans la régulation de la croissance, de l’adhésion et de la division cellulaires, en particulier dans le côlon. « Si vous êtes porteur du gène muté, vous êtes très susceptible de développer plusieurs polypes dans votre côlon et courez un risque très élevé de cancer du côlon », a-t-elle déclaré.
Mme Lee se souvient avoir souffert de selles fréquentes à l’âge de 14 ou 15 ans, ce qui l’a conduite à consulter le professeur agrégé Tang Choong Leong, chirurgien colorectal principal à l’hôpital général de Singapour (SGH). « Il a effectué un examen et a découvert des milliers de polypes. Certains étaient de grande taille et bloquaient les trois quarts du passage », a-t-elle raconté.
À 15 ans, elle a subi une colectomie prophylactique, une opération visant à retirer une partie de son gros intestin afin de prévenir le développement futur de cancers. Elle a même dû porter temporairement un sac de stomie pour permettre au reste de son intestin de se reposer et de guérir.
« On m’avait dit que je devrais porter un sac de stomie pendant au moins trois mois. À l’époque, je ne savais pas vraiment ce que cela impliquait et je n’étais pas particulièrement inquiète », se souvient-elle.
Après une hospitalisation de dix jours, Mme Lee a pu rentrer chez elle. Sa mère avait reçu une formation des infirmières pour prendre soin de la stomie et changer le sac. Elle a même continué à aller à l’école avec le sac de stomie, caché sous son uniforme, sans que ses camarades de classe ne s’en aperçoivent.
Ses habitudes alimentaires et son niveau d’activité physique ont été les seuls aspects de sa vie à changer. « Je ne mange plus d’aliments épicés ni de produits laitiers, car j’y réagissais mal quand j’étais plus jeune. Et je devais informer mes responsables au Corps national des cadets de la police (NPCC) de mon état, car je ne pouvais pas participer aux marches », explique-t-elle.
Heureusement, sa convalescence a été rapide et elle n’a eu besoin du sac de stomie que pendant un mois avant de subir une seconde opération pour reconnecter l’intestin.
Le cancer colorectal, qui prend naissance dans le côlon ou le rectum, se développe souvent à partir de polypes qui deviennent malins avec le temps. Souvent appelé le « tueur silencieux », il se développe généralement sans symptômes visibles à ses débuts, ce qui rend le dépistage régulier crucial, en particulier pour les personnes âgées de 50 ans et plus. Environ 1 200 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année à Singapour.
« Le dépistage à 50 ans est destiné au grand public, sans antécédents familiaux ou facteurs de risque élevés. Mais les personnes à haut risque – celles qui ont un membre de leur famille atteint d’un cancer du côlon, ou qui ont développé un cancer du côlon avant l’âge de 50 ans – devraient consulter pour savoir si elles ont besoin de tests génétiques. Nous effectuerons également un suivi avec ce que nous appelons des tests en cascade du reste de la famille », précise le professeur Ngeow.
Mme Lee a épousé Cedric Ng, ingénieur en technologies de l’information, en 2022. Elle a décidé de lui parler de sa PAF lorsqu’ils ont envisagé un avenir ensemble et la possibilité d’avoir des enfants. En raison de leur âge et des difficultés potentielles de conception naturelle, ils ont opté pour la FIV afin d’éviter que leur enfant n’hérite de la maladie.
Après deux cycles de FIV, ils ont eu Phoebe, aujourd’hui âgée d’un an. La grossesse de Mme Lee a nécessité une surveillance particulière, avec ses médecins colorectaux en attente au SGH. Elle a accouché par césarienne et a dû être réhospitalisée trois jours plus tard en raison de complications liées à une occlusion intestinale, nécessitant une semaine d’hospitalisation supplémentaire.
« Tous ces défis rendent notre fille encore plus précieuse », conclut-elle.
