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Dans un premier monde, un homme qui a souffert d’une perte de vision en Italie a retrouvé sa vue grâce à une thérapie génique expérimentale.
Le 38 ans -old a un syndrome d’usage de type 1B, un trouble génétique rare qui provoque une surdité profonde de la naissance et une perte de vision progressive, conduisant à la cécité.
L’intervention a eu lieu en juillet 2024 à la clinique ophtalmologique de l’Université de Campania “Luigi Vanvitelli” dans le sud de l’Italie. À l’époque, le patient avait une capacité visuelle inférieure à un dixième, voyant le monde comme s’il le regardait à travers un trou dans la serrure.
Un an plus tard, le patient a récupéré à la fois son point de vue proche et lointain, même dans des conditions de faible luminosité, ont déclaré ses médecins lors d’une conférence de presse.
“Tout d’abord, tout était flou, indistinct. Maintenant, je peux sortir seul la nuit, reconnaître les collègues, lire les sous-titres à la télévision de loin, voir les couloirs de l’entrepôt où je travaille sans trébucher”, a déclaré le patient.
“Il ne voit pas seulement mieux, il commence à vivre”, a-t-il ajouté.
L’opération marque la première démonstration clinique de l’efficacité de la nouvelle thérapie génique, qui a été développée par des chercheurs du Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem) à Pozzuoli.
L’opération implique l’injection de deux porteurs viraux séparés sous la rétine, chacun qui a transporté la moitié du gène nécessaire pour produire la protéine absente chez les patients atteints d’usage 1B.
“L’opération se déroule sous l’anesthésie générale, mais la reprise est rapide”, a déclaré Francesca Simonelli, directrice de la clinique de pfhalmologie de l’Université de Vanvitelli.
“Déjà après quelques jours, une amélioration est évidente. À deux semaines, le premier patient pouvait voir mieux et en un mois, il a pu trouver son chemin même dans l’obscurité”.
“Aujourd’hui, un an plus tard, son point de vue a été rétabli”, a ajouté Simonelli.
Sept autres patients ont également subi la procédure d’octobre 2024 à avril 2025, dont aucun n’a eu d’effets secondaires graves.
Les résultats préliminaires sont encourageants et seront suivis d’une deuxième phase expérimentale avec sept autres patients qui entrent dans le programme.
S’il réussit, la thérapie pourrait devenir une nouvelle option pour de nombreux patients souffrant de troubles oculaires génétiques.
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