Les mutations impliquant le gène PIK3CA sont censées provoquer la condition | Crédit photo: Le Uploader original était Roadnottaken à English Wikipedia. – Transféré de EN.Wikipedia à Commons., Utilisation gratuite protégée par le droit d’auteur, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=4417805
Syndrome de clous de girofle, dans lequel les lettres représentent: congénitale; Lipomateux; Prolifération; Malformations vasculaires; Les NEVI épidermiques et les anomalies / scoliose scénale / squelettique sont très rares, avec seulement environ 200 cas ou moins auraient été signalés dans le monde.
Voici tout ce que vous devez savoir.
Qu’est-ce que le syndrome des gousses?
Le syndrome des clous de girofle est un trouble génétique rare. Les chercheurs pensent que cela est causé par des mutations dans un gène appelé PIK3CA. Selon le National Cancer Institute, américain, ce gène fabrique l’une des protéines d’une enzyme appelée PI3K, qui est impliquée dans de nombreuses fonctions importantes dans une cellule. «Les mutations (changements) du gène PIK3CA peuvent entraîner une croissance de l’enzyme PI3K, ce qui peut provoquer une croissance des cellules cancéreuses. Des mutations du gène PIK3CA ont été trouvées dans de nombreux types de cancer, y compris des cancers du sein, du poumon, de l’ovaire, de l’estomac, du cerveau, du côlon et du rectum. Ils ont également été trouvés dans certaines conditions génétiques», indique le site Web.
Le syndrome des clous de girofle est un trouble de la prolifération, faisant partie d’un groupe plus important de troubles similaires appelés spectre de prolifération lié à PIK3CA ou pros.
Quand a-t-il été découvert pour la première fois?
L’Organisation nationale à but non lucratif basée aux États-Unis pour les troubles rares (NORD) stipule que le syndrome de Clearas a été décrit indépendamment par [Julie C.] Sapp et collègues en 2007 et [Ahmad I.] Alomari en 2009, ce qui en fait une classification relativement nouvelle. Le site Web note cependant qu’un rapport de cas du médecin allemand Hermann Friedberg, «Gigantisme du membre inférieur droit» publié en 1867 est probablement le premier récit écrit connu du syndrome de Clears.
Qui est à risque?
Les mutations du gène PIK3CA sont censées se produire spontanément dans l’utérus. Le syndrome des clous de girofle n’est pas héréditaire et ne peut pas être transmis. À l’heure actuelle, il n’y a pas de facteurs de risque connus.
Selon le Nord, on pense que les mutations du gène entraînent deux ensembles de cellules dans le corps (un ensemble avec la mutation et un ensemble sans) et les cellules mutées conduisent à la formation de tissu anormal. Il stipule également que le syndrome des clous de girofle affecte les hommes et les femmes également, quelle que soit leur race ou leur appartenance ethnique.
Quels sont les signes et symptômes du syndrome des clous de girofle?
Les bébés naissent avec cette condition. Les symptômes peuvent aller de légers à graves et peuvent varier d’un enfant à l’autre. Les symptômes comprennent: les masses mous de tissu gras sur l’abdomen, le dos, les côtés et les fesses; Les anomalies vasculaires ou des vaisseaux sanguins tels que les veines dilatées qui peuvent être observées dans la poitrine, les bras et les jambes et qui peuvent présenter un risque de caillots sanguins; De grandes mains ou des pieds larges, avec de grandes lacunes entre les doigts et les orteils; Motage de naissance «Port Wine Stain»; des problèmes vertébraux tels que la scoliose ou un cordon attaché; problèmes rénaux; Anomalies cutanées telles que les bosses surélevées, et parfois les problèmes intestinaux et l’asymétrie de croissance.
Comment est diagnostiqué le syndrome des clous de girofle?
Les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome des clous de girofle avec un examen physique détaillé, des antécédents médicaux et à travers divers tests d’imagerie tels que les IRM, les tomodensitogrammes, les échographies et les rayons X. Une confirmation du diagnostic peut être faite avec des tests génétiques moléculaires pour la mutation.
Tous les patients atteints du syndrome des clous de girofle n’auront pas tous les signes, et certains signes peuvent être subtils. Des examens médicaux détaillés et experts sont nécessaires.
Cependant, la condition étant si rare, de nombreux prestataires de soins de santé n’en sont souvent pas conscients. Les enfants atteints du syndrome de clous de girofle sont souvent diagnostiqués à tort comme ayant d’autres syndromes.
Comment le syndrome des clous de girofle est-il traité?
Il n’y a pas encore de remède pour le syndrome des clous de girofle. Cependant, avec le bon diagnostic, les prestataires de soins de santé peuvent aider les patients à gérer les symptômes. Traiter le syndrome des clous de girofle implique généralement une équipe multidisciplinaire de spécialistes. Les options de traitement peuvent inclure: les médicaments, pour supprimer le système immunitaire et la croissance lente des vaisseaux anormaux; sclérothérapie, ce qui contribue à réduire la taille des malformations vasculaires; Embolisation, une procédure mini-invasive qui bloque les vaisseaux sanguins et la chirurgie de débauche pour aider à éliminer les tissus envahis. D’autres chirurgies orthopédiques ou neuro peuvent également être nécessaires. Les thérapies de réadaptation peuvent également être prescrites.
Quel est le scénario en Inde?
Quelques cas de syndrome de clous de girofle ont été documentés en Inde. En 2019, Vikram K. Mahajan et al, ont écrit dans l’Indian Dermatology Journal en ligne d’un garçon de trois ans qui aurait le syndrome. Un autre cas d’un garçon de huit ans a été décrit par Pallavi Hegde et al dans le Indian Journal of Pediatric Dermatology en 2022. Pourtant, un autre cas, d’un garçon de 10 mois, a été décrit par Ankur Singhal et al dans le Journal indien de la dermatologie de troisième cycle en 2024. Le document noté: «La syndrome des clans Présenter cette affaire pour contribuer à la littérature médicale en fournissant un compte complet sur le syndrome des clous de girofle. »
Publié – 03 août 2025 02:11 PM IST