Publié le 18 décembre 2024. L’hémophilie B, également surnommée la « maladie de Noël », est un trouble génétique rare de la coagulation sanguine qui a été identifié pour la première fois grâce à un jeune patient canadien dans les années 1950. Des progrès considérables ont été réalisés dans le traitement de cette maladie et d’autres troubles de la coagulation, améliorant significativement l’espérance de vie des personnes atteintes.
- L’hémophilie B est causée par un déficit en facteur IX (9) de coagulation, contrairement à l’hémophilie A qui est due à un déficit en facteur VIII (8).
- Le nom « maladie de Noël » provient du premier patient diagnostiqué avec cette forme d’hémophilie, Stephen Christmas, en 1952.
- Les traitements modernes, notamment la thérapie de remplacement des facteurs, ont transformé le pronostic des patients atteints d’hémophilie A et B.
L’histoire de l’hémophilie B est intimement liée à celle de Stephen Christmas, un jeune garçon canadien qui, en 1952, a permis aux chercheurs Rosemary Biggs et Robert McFarlane de distinguer une nouvelle forme de cette maladie génétique. Jusqu’alors, l’hémophilie était perçue comme une seule et même condition, caractérisée par des saignements excessifs dus à un manque de facteur VIII (8) de coagulation. L’observation de Stephen Christmas, qui présentait des symptômes similaires mais sans déficit en facteur VIII (8), a révélé l’existence d’une autre déficience, celle du facteur IX (9). C’est ainsi que cette nouvelle forme a été initialement désignée comme la « maladie de Noël », avant d’être officiellement nommée hémophilie B.
L’hémophilie A et B sont toutes deux des maladies héréditaires qui affectent la capacité du sang à coaguler correctement. Elles résultent de mutations dans les gènes responsables de la production des facteurs VIII (8) et IX (9) respectivement. Ces déficiences peuvent entraîner des saignements prolongés après des blessures, des interventions chirurgicales ou même spontanément. L’hémophilie B est moins fréquente que l’hémophilie A, mais elle touche néanmoins des milliers de personnes à travers le monde.
Pendant de nombreuses années, les personnes atteintes d’hémophilie A et B avaient un pronostic sombre, en raison de l’absence de traitements efficaces. La situation a radicalement changé avec le développement de la thérapie de remplacement des facteurs, qui consiste à administrer aux patients les facteurs de coagulation manquants. Aujourd’hui, un éventail de médicaments est disponible pour gérer ces troubles, et l’espérance de vie des patients s’est considérablement améliorée. CSL Behring continue de mener des recherches pour améliorer les traitements disponibles, comme en témoignent les récentes publications dans le New England Journal of Medicine et présentées lors de la réunion annuelle de l’American Society of Hematology (ASH).
Il est important de noter que les facteurs VIII (8) et IX (9) ne sont que deux des plus de dix facteurs de coagulation impliqués dans le processus de coagulation sanguine. Chaque facteur joue un rôle spécifique, et un déficit dans l’un d’entre eux peut entraîner des troubles de la coagulation. En savoir plus sur les facteurs de coagulation sanguine.
Pour célébrer les progrès médicaux réalisés dans le domaine de l’hémophilie, CSL Behring a lancé en 2022 une exposition photographique intitulée « Portraits du progrès ». Découvrez la galerie de photos Portraits du Progrès.
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