Publié le 28 décembre 2025 08:51:00. Une femme brésilienne de 35 ans a été diagnostiquée avec un chimérisme sanguin inhabituel, révélant la présence de chromosomes masculins dans son sang alors que son corps présentait une anatomie entièrement féminine. Cette découverte surprenante est intervenue suite à une fausse couche et a conduit les médecins à explorer une explication génétique complexe.
- Une analyse chromosomique a révélé une mosaïque génétique chez la patiente, avec deux lignées cellulaires distinctes.
- L’origine de ce chimérisme est attribuée à un échange de cellules entre jumeaux pendant la grossesse.
- Malgré ce diagnostic inhabituel, la patiente a pu mener une grossesse à terme sans complications majeures.
L’histoire de cette patiente brésilienne a mis en lumière un phénomène génétique rare, le chimérisme, où une personne possède deux populations cellulaires génétiquement distinctes. La découverte, relatée dans la revue Rapports sur les gènes, a été rendue possible grâce à des tests chromosomiques effectués après une fausse couche.
Tout a commencé lorsqu’une femme de 35 ans a consulté des médecins après avoir subi une fausse couche à sept semaines de grossesse. Afin de déterminer si une anomalie génétique pouvait expliquer la perte, une analyse chromosomique a été réalisée sur un échantillon de son sang. Les résultats se sont avérés inattendus : le profil chromosomique sanguin indiquait la présence de chromosomes masculins (46,XY), alors que la patiente présentait une anatomie féminine complète.
Face à cette incongruité, l’équipe médicale a d’abord suspecté une erreur technique et a répété les tests. Le Dr Gustavo Arantes Rosa Maciel, professeur de génétique à l’Université de São Paulo, explique :
« J’ai examiné la patiente et elle présentait absolument toutes les caractéristiques féminines normales. Elle avait un utérus, des ovaires… et les ovaires fonctionnaient normalement. »
Des analyses plus approfondies des cellules cutanées ont révélé un profil chromosomique féminin habituel (46,XX), confirmant l’existence d’un chimérisme. Un caryotype, une représentation visuelle de l’ensemble des chromosomes d’une personne, a permis de visualiser clairement la présence des chromosomes X et Y dans les cellules sanguines, tandis que les cellules cutanées ne contenaient que des chromosomes X.
Pour écarter toute possibilité de confusion en laboratoire, les médecins ont effectué de nouveaux prélèvements sanguins et les ont comparés aux résultats obtenus à partir des cellules cutanées. Les examens physiques ont confirmé une anatomie féminine typique et les niveaux hormonaux étaient dans la plage normale. La patiente rapportait une puberté normale, avec des menstruations régulières débutant à l’âge de 13 ans.
L’hypothèse du chimérisme a été renforcée par la découverte que la patiente avait un frère jumeau. Des analyses génétiques ont révélé que les variantes génétiques présentes dans son sang correspondaient à celles de son frère. Les médecins ont conclu que les jumeaux avaient échangé des cellules sanguines in utero, un phénomène connu sous le nom de transfusion fœto-fœtale, qui se produit lorsque des jumeaux partagent des vaisseaux sanguins dans le placenta.
Les cellules sanguines, provenant de la moelle osseuse, sont renouvelées par des cellules souches qui peuvent persister pendant des années. La peau et les organes reproducteurs se développent à partir de différents groupes cellulaires, ce qui explique pourquoi le reste du corps de la patiente conservait ses chromosomes d’origine. Le système immunitaire, généralement vigilant face aux cellules étrangères, ne semble pas avoir réagi à la présence des cellules de son frère, probablement en raison d’une tolérance immunitaire développée très tôt dans la vie.
Environ onze mois après le diagnostic, la patiente est tombée enceinte à nouveau. Par précaution, les médecins lui ont prescrit de la progestérone par voie vaginale pour favoriser le maintien de la grossesse. La grossesse s’est déroulée sans complications et elle a donné naissance à un garçon en bonne santé, après une surveillance attentive tout au long de la gestation. Les tests génétiques ont confirmé que l’enfant avait hérité de la moitié de son matériel génétique de sa mère et de son père.
Ce cas souligne l’importance de répéter les tests et d’analyser différents types de tissus en cas de résultats inattendus. Le chimérisme sanguin, bien que rare, pourrait être plus fréquent qu’on ne le pense, car il peut passer inaperçu lors des analyses génétiques de routine. Des tests génétiques plus sensibles pourraient permettre d’identifier davantage de cas à l’avenir, ce qui pourrait avoir des implications pour les tests de paternité, les greffes d’organes et le dépistage de certains cancers.
Les chercheurs souhaitent désormais déterminer à quel moment les cellules de son frère sont entrées dans sa moelle osseuse et dans quelle mesure elles ont remplacé ses propres cellules sanguines. Comprendre ce mécanisme de tolérance immunitaire pourrait ouvrir de nouvelles perspectives pour prévenir le rejet des greffes sans recourir à des médicaments immunosuppresseurs lourds.
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