Derrière l’image du présentateur économique reconnu, se cache une réalité familiale marquée par un combat rare et courageux. Becky Quick, figure emblématique de CNBC, révèle le diagnostic de sa fille Kaylie, atteinte d’une maladie génétique complexe, et lance un appel à l’action pour les maladies rares.
Kaylie, 9 ans, est atteinte du syndrome SYNGAP1, une affection neurologique qui touche environ 1 700 personnes dans le monde. Cette maladie génétique affecte le développement du cerveau, entraînant des crises d’épilepsie, des retards de développement et des déficiences intellectuelles. Kaylie est également autiste, avec une forme sévère qui se manifeste notamment par de l’apraxie, une difficulté à traduire ses intentions en mouvements.
« Les gens qui nous connaissent disent qu’elle est un mini-moi », confie Becky Quick. « Mais je sais qu’elle est meilleure que je ne l’ai jamais été. Elle est pleine de lumière, de vie et d’amour. » Malgré les défis, Kaylie fait preuve d’une détermination remarquable, travaillant chaque jour avec acharnement.
Le diagnostic de SYNGAP1 a été un choc pour la famille. Si Kaylie semblait parfaitement saine à la naissance, des signes d’inquiétude sont apparus vers l’âge de 7 mois : un strabisme fréquent, un manque de retournements et des regards perdus, comme si son cerveau se « réinitialisait ». Après des mois d’examens, le diagnostic est tombé juste avant ses 3 ans.
« Nous savions que même un travail acharné, de la détermination et des années de thérapies ne suffiraient pas à ‘guérir’ tous ses symptômes », explique Becky Quick. « Mais cela nous a également permis de comprendre à quoi faisait face Kaylie, et de trouver une communauté de familles confrontées aux mêmes problèmes. »
Les symptômes de SYNGAP1 peuvent être complexes. Les personnes atteintes de ce syndrome ont des dendrites, les connexions neuronales du cerveau, différentes de celles des personnes neurotypiques. Ces différences peuvent entraîner une surcharge d’informations et des comportements auto-agressifs, comme des morsures, que Kaylie pratique parfois lorsqu’elle est dépassée.
Becky Quick souligne l’importance du soutien médical et thérapeutique, mais aussi la nécessité d’une meilleure compréhension de ces maladies rares. Elle dénonce les jugements hâtifs et les remarques blessantes dont Kaylie est parfois victime, notamment en public. « Parfois, les gens supposent que parce que Kaylie ne peut pas parler, elle ne comprend pas ce qu’ils disent. Parfois, ils parlent de Kaylie juste devant elle. Parfois, c’est méchant », témoigne-t-elle.
L’expérience de Kaylie et de sa famille a conduit Becky Quick à s’engager dans la lutte contre les maladies rares à travers l’initiative CNBC Cures. L’objectif est de mobiliser les acteurs clés – scientifiques, investisseurs, législateurs – pour accélérer la recherche et le développement de traitements.
« Les maladies rares ne sont pas vraiment si rares lorsqu’elles sont considérées collectivement », affirme Becky Quick. « Avec 30 millions d’Américains et potentiellement 400 millions de personnes dans le monde touchées, il s’agit d’une population de patients qui mérite une attention particulière. »
Becky Quick invite le public à s’informer, à soutenir la recherche et à participer au sommet CNBC sur les guérisons en mars prochain. « Le temps est l’ennemi pour les patients atteints d’une maladie rare », conclut-elle. « Nous avons la capacité de changer des millions de vies, et il est temps d’agir maintenant. »
