L’étude clinique de phase 3 qui teste une thérapie expérimentale pour le syndrome d’Angelman a terminé enrôlant les patients.
LE Studio Aspire (NCT06617429)dont les résultats sont prévus à la fin de 2026, ils ont atteint l’inscription complète, avec environ 129 participants, à peine un demi-an après avoir commencé à s’inscrire en décembre dernier, selon Ultragenyx pharmaceutiquequi développe le GTX-102 (Apazuneersen) et parraine son processus.
« L’inscription accélérée de l’étude d’aspiration de phase 3 souligne le besoin urgent et le fort désir de traitement efficace pour ces patients », a déclaré Eric Crombaz, MD, directeur médical d’Ultragenyx, dans un Communiqué de presse de l’entreprise. « Le soutien de la communauté du syndrome d’Angelman a été essentiel pour atteindre cette étape importante pour GTX-102 avec l’achèvement des inscriptions en sept mois. Nous sommes reconnaissants aux équipes du site d’étude, des enquêteurs et des familles pour leur dévouement et leur soutien. »
Le syndrome d’Angelman est causé par des mutations dans Ube3a gène. Tout le monde hérite de deux copies du gène, un de chaque parent, mais dans les cellules nerveuses, la copie héritée du père est généralement inactive. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont une copie manquante ou défectueuse du gène hérité de la mère et, comme l’autre est normalement inactif, ils ne sont pas laissés sans fonctionnalité Ube3a gène dans leurs cellules nerveuses.
Qu’est-ce que GTX-102?
Le GTX-102 est un oligonucléotide anti-sens qui contient un court morceau de matériel génétique conçu pour inhiber un mécanisme qui fait normalement taire le paternel Ube3a Copie génétique. En d’autres termes, la thérapie vise à activer la version saine de Ube3a du père afin qu’il puisse compenser le gène maternel dysfonctionnel. Le GTX-102 est donné par injection intratecal, c’est-à-dire dans le canal vertébral.
« Avoir un traitement dans la phase de développement avec le potentiel de corriger l’erreur génétique sous-jacente qui constitue la base du syndrome d’Angelman, restaure la fonction des protéines et récupérer la fonction des patients est extrêmement significatif », a déclaré Jean-Baptiste Le Pickon, MD, PhD, enquêteur sur l’expérimentation d’Aspire pendant la miséricorde des enfants.
Dans Aspire, les participants seront assignés au hasard pour recevoir des injections de GTX-102 ou des injections fictives pendant environ un an. Ceux-ci seront donnés chaque mois pour les trois premières injections et tous les trois mois plus tard. L’objectif principal est d’évaluer l’impact du traitement sur le score brut cognitif Bayley-4, une mesure de mesure standardisée. D’autres mesures seront également évaluées, y compris les tests de fonction motrice et le comportement, ainsi que les résultats de sécurité.
Aspire inscrit des patients, âgés de 4 à 17 Ube3a La copie manque complètement. Ultragenyx travaille à lancer une étude distincte surnommée Aurora pour tester la thérapie à d’autres âges et types de mutation. Aurora devrait être lancé d’ici la fin de l’année, selon Ultragenyx.
Les deux études sont basées sur des données de Kik -as (NCT04259281)Une étude de phase 1/2 dont les résultats indiquaient le GTX-102 étaient généralement bien tolérés. Aucun effet secondaire grave n’a été signalé et la thérapie a entraîné des améliorations de la cognition.
« Les gains de développement continu observés dans l’étude de la phase 1/2 fournissent une base solide car nous mettons ce programme avec le potentiel de faire face à la cause génétique en dessous de cette maladie et d’améliorer la qualité de vie des enfants qui vivent avec le syndrome d’Angelman », a déclaré Crombaz.