Publié le 21 novembre 2025. Une nouvelle saison du podcast « La science du singulier » se penche sur les pertes auditives, un symptôme fréquent mais complexe, particulièrement lorsqu’il s’inscrit dans le cadre des maladies rares.
- La perte auditive génétique est reconnue comme une maladie rare en raison de la faible fréquence des mutations génétiques qui la causent.
- Un dépistage auditif précoce permet de diagnostiquer rapidement les problèmes d’audition chez les nourrissons, y compris ceux liés à des maladies rares.
- Le podcast explore le potentiel de la thérapie génique et cellulaire dans le traitement des pertes auditives.
La perte auditive, bien que relativement courante dans la population générale, prend une dimension particulière lorsqu’elle est associée aux maladies rares. Ce nouveau chapitre du podcast « La science du singulier » explore cette intersection, mettant en lumière les spécificités des pertes auditives génétiques et leur impact sur la vie des patients et de leurs familles.
Les pertes auditives d’origine génétique, résultant d’une mutation ou d’un changement dans un gène, sont en réalité classées comme des maladies rares. La faible fréquence de ces mutations dans la population générale explique cette classification. De plus, une perte auditive survenant dans le contexte d’une maladie rare présente souvent un tableau clinique distinct d’une perte auditive isolée, par exemple celle causée par une exposition au bruit.
Dans ce chapitre, Silvia Murillo, chercheuse à l’Institut de recherche biomédicale Sols-Morreale (IIBM) et au CYBÈRE, explique les différences fondamentales entre la perte auditive génétique et la perte auditive acquise, et détaille certains des mécanismes biologiques impliqués. Elle aborde également les perspectives prometteuses offertes par la thérapie génique et la thérapie cellulaire dans le domaine de la restauration auditive.
Olivier Haag, oto-rhino-laryngologiste pédiatrique à l’Hôpital Sant Joan de Déu, explique l’importance du programme de dépistage auditif néonatal. Ce programme permet de diagnostiquer les troubles de l’audition dès les premiers mois de vie, et d’identifier les cas liés à des maladies rares, facilitant ainsi une prise en charge précoce. Les options thérapeutiques incluent les prothèses auditives, les implants cochléaires et les implants à conduction osseuse.
Le point de vue des patients est représenté par Carmen Jaudenés, directrice de FIAPAS, la Confédération espagnole des familles de personnes sourdes. Elle témoigne de l’impact profond de la surdité sur la vie des personnes concernées et de leurs proches, et partage des statistiques clés sur la surdité et les maladies rares en Espagne. Le podcast donne également la parole à Arnau, un jeune homme de 17 ans atteint du syndrome d’Usher, une maladie caractérisée par des déficiences auditives et visuelles. Arnau décrit son expérience de vie avec une surdité bilatérale profonde et une rétinite pigmentaire, qui entraîne une réduction de son champ visuel.
Pour conclure ce chapitre, les quatre intervenants partagent leurs réflexions sur les défis actuels et futurs de la recherche sur la perte auditive.
Vous pouvez écouter le chapitre 25 sur Spotify et iVoox.
Le podcast «La science du singulier» est une initiative de Partager4Rare et du Réseau du Centre de recherche biomédicale sur les maladies rares, CYBÈRE. Abonnez-vous à nos chaînes sur Spotify et iVoox pour être informé de la publication de nouveaux chapitres.
