Les chercheurs du Vitality Health Network imaginent un système de soins de santé où les patients sont dépistés tôt pour un trouble ou une maladie dont ils ont hérité de leurs parents, et les mères savent exactement quels problèmes de santé ils pourraient transmettre à leurs enfants avant de tomber enceinte.
Mais d’abord, les équipes médicales doivent savoir quelles variantes génétiques sont courantes dans des régions spécifiques du Nouveau-Brunswick. Heureusement, nous sommes construits en indicateurs microscopiques que les chercheurs de Moncton étudient afin qu’ils puissent comprendre cela.
“Nous avons des milliers de gènes”, a déclaré Jean Mamelona, qui dirige le programme provincial de génétique médicale. “Nous allons, en particulier, analyser les gènes pour voir s’il y a un défaut ou… une valeur par défaut sur le gène.”
Mamelona et son équipe de recherche à l’hôpital Dr Georges-L.-Dumont font une tournée dans la province pour cartographier les gènes des gens pour construire la première base de données du genre pour chacune des sept zones de santé de la province.
Les gènes fournissent une mine d’informations sur le corps. Mais cette recherche est axée sur la recherche de défauts, autrement connus sous le nom de variances ou de mutations. Ceux-ci peuvent provoquer des troubles génétiques.
L’espoir est que les équipes médicales utiliseront ces informations pour filtrer les gens plus tôt pour des conditions telles que l’anémie falciforme, la fibrose kystique et celle de Huntington, entre autres.
Il pourrait également être inestimable d’énoncer un dépistage néonatal plus précis, a déclaré Mamelona.
“Nous pouvons planifier la médecine de précision pour la région”, a-t-il déclaré.
Le projet, qui a commencé en 2018 et qui est financé en partie par Research NB, devrait être terminé une fois que 60 personnes dans chacune des sept zones de santé ont été testées d’ici la fin de 2027.
Quels résultats parmi les Acadiens nous disent jusqu’à présent
Les équipes ont testé 60 participants dans chaque zone de santé qui peuvent fournir des informations médicales et un écouvillon d’ADN à tester.
Jusqu’à présent, l’équipe a testé des gens près de Moncton, sur la péninsule acadienne et à Re-Immands et Madawaska.
Des chercheurs de Moncton étudient 60 personnes dans chacune des sept zones de santé du Nouveau-Brunswick pour trouver des variantes communes dans leurs gènes. L’espoir est que les équipes médicales pourront utiliser les informations pour filtrer les patients plus tôt pour des maladies et des troubles héréditaires.
Les résultats de certaines régions, tels que la péninsule acadienne et les régions du Nord-Ouest, n’ont pas encore été libérés au public.
Le Résultats de la zone 1dans le sud-est, montrent que les Acadiens qui ont été testés ont des variantes génétiques similaires qui sont probablement transmises de génération en génération.
“Nous avons vu qu’il existe certaines variantes qui sont vraiment plus fréquentes que des populations de race blanche ailleurs dans le monde entier”, a déclaré Mamelona.
Quarante-trois des 60 participants dans le sud-est, soit 71% d’entre eux, il a été transporté au moins une variante. L’une des variantes a été détectée chez 11 individus.
Pour des raisons de confidentialité, les chercheurs ne divulguent pas les maladies spécifiques auxquelles chacune des variantes qu’ils trouvaient pourraient être liées.
À l’historien et généalogiste acadien Denis Savard, les résultats ne sont pas surprenants.
Il a déclaré que les similitudes dans les gènes acadiens sont probablement causées par une chose commune qui se produit parmi les petits groupes ancestraux.
“C’est ce que nous appelons un effet d’étranglement”, a déclaré Savard.
“[It’s] Là où seulement quelques familles, relativement parlant, commencent la population, il y a donc un nombre limité de gènes pour commencer même s’il y a toujours des gens qui viennent et ajoutent à la population. “
Les Acadiens ont en fait connu l’effet d’étranglement deux fois, a déclaré Savard.
Cela s’est produit une fois lorsqu’un nombre limité de colons principalement français est venu au Nouveau-Brunswick et en Nouvelle-Écosse dans les années 1600. La même chose s’est reproduite après que les Acadiens ont été expulsés de la région en 1755, et un nombre encore plus petit d’entre eux sont revenus à la reconstruction des communautés.
“Si vous regardez Restigouche, ce sont à peu près les mêmes familles depuis plus de 150 ans, celle de la région de Memramcook”, a déclaré Savard.
Pour l’équipe de recherche, les Acadiens sont un bon exemple de la raison pour laquelle la communauté médicale pourrait bénéficier de tests génétiques plus approfondis, étant donné que les premiers résultats indiquent des variances génétiques largement homogènes.
En d’autres termes, Mamelona a déclaré, s’il y a une prévalence plus élevée de porteurs pour les mêmes variantes génétiques, et que nous pouvons les confirmer dans toute la province, nous pouvons leur projeter de nouvelles générations.
Les chercheurs essaient maintenant de recruter dans la région de Miramichi alors qu’ils se concentrent sur les domaines d’origine anglaise. Saint John et Fredericton sont les prochains sur la liste.
Les participants doivent avoir au moins 19 ans, être couverts par l’assurance-maladie, ne pas s’attendre à un enfant et avoir deux grands-parents nés dans ce domaine spécifique pour se qualifier pour l’étude.
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