« De la prévision du cancer au diagnostic de maladies rares » … Interprétation de la plus grande fonction génétique au monde

Kim Hyung -Beom, équipe de recherche de l’Université de Yonsei
Mutation génétique ATM sur 27 000 analyses fonctionnelles fonctionnelles

Les chercheurs domestiques ont analysé toute la mutation du gène ATM et ont révélé leurs fonctions, qui sont fortement liées à la survenue d’un cancer et sont étroitement liées à la survenue de maladies rares.

L’hôpital Severance a annoncé le 15e que Kim Hyung -Beom, professeur de pharmacien au Yonsei University College of Medicine, Lee Kwang -Seop et Min Joon -Gu, a réussi à évaluer 27 513 mutations uniques du gène ATM, qui est étroitement liée au cancer et aux maladies rares.

Le gène ATM joue un rôle important dans la détection et la récupération lorsque l’ADN est endommagé dans le corps. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, le risque de cancer, comme le cancer du sein, le cancer du côlon et le cancer du pancréas et le pronostic des patientes atteints de cancer sont souvent mauvais. Il peut également provoquer des maladies rares telles que «extension-expression-capulla». Pour cette raison, la découverte de mutations qui détruisent la fonction du gène ATM peut inclure le risque de développement du cancer et les patients atteints d’un cancer avec des patients atteints de cancer.

Depuis que la technologie d’analyse du génome a évolué, les maladies génétiques et le diagnostic de cancer sont devenus plus précis, mais ne sont pas encore utilisés pour le traitement et le diagnostic des patients car on ne sait pas encore si de nombreuses variations génétiques sont nocives. En particulier, le gène ATM est un grand gène avec environ 9000 séquences de bases de protéines, il est donc difficile d’évaluer avec des méthodes statistiques conventionnelles, ce qui rend difficile l’utiliser pour un traitement et un diagnostic réels.

L’équipe a analysé les 27 513 mutations uniques qui pourraient se produire dans tout le site de codage des protéines (62 exons) du gène ATM. Parmi ceux-ci, 2 3092 variations ont été confirmées directement par des expériences cellulaires utilisant la technologie d’édition génétique la plus récente, « Prime Edition » et 4421 variations ont été difficiles à évaluer et les effets du modèle d’intelligence artificielle (IA) ont été prévisibles « Deepatm ».

Par conséquent, la fonction du gène ATM pourrait être distinguée de la haute précision de la variation nuisible et autrement.

Depuis lors, l’équipe a confirmé que le risque de cancer est d’environ 1,4 fois celui de ceux qui ne le font pas, vérifiant environ 500 000 données du génome et cliniques appartenant à UK Biobank. De plus, les données de Clinvar, une base de données variables de variables de gènes internationales variables, ont également montré que le résultat est supérieur à 95%. Les résultats de la réinterprétation des données sur les données existantes sur le génome du cancer (CBIOPortal) ont également confirmé que le taux de survie des patients atteints de cancer diffère selon ce ATM a des variations nocives.

Le professeur Kim Hyung -Beom a déclaré: « Cette étude est importante car elle a créé la possibilité d’identifier soigneusement la variation des gènes ATM qui sont difficiles à interpréter », a-t-il déclaré. « À l’avenir, des analyses similaires seront possibles dans d’autres gènes, ce qui contribuera au développement de soins médicaux de précision basés sur le génome. »

Les résultats ont été publiés dans le dernier numéro de l’International Journal Cell (IF 42.5).

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