Un enfant de la fontaine se bat pour sa vie contre un trouble génétique rare appelé maladie de Batten tandis que ses parents essaient de sensibiliser en encourageant les parents à rechercher des signes initiaux.
Pour Lucy Antillon, marcher dans une aire de jeux n’est pas une compagnie récemment. Chaque étape semble être comme s’il s’agissait d’un saut géant.
La lutte de la fille de 4 ans est survenue de façon inattendue alors qu’elle a pu commencer à parler à 6 mois, montrant les premiers signes de développement de l’enfant.
Les parents de Lucy, Destiny Moore et Sean Antillon, ont déclaré qu’il n’y avait aucune indication des défis à venir.
“Il progressait à un tel rythme. Nous étions vraiment enthousiastes”, a déclaré la mère. “Et puis nous avons commencé à avoir une régression.”
À l’âge de 2 ans, les convulsions et une série de diagnostic médical du diabète à l’épilepsie sont venues et sont devenues de plus en plus graves.
Le neurologue de Lucy, le Dr Gamil Fteeh avec Kiser Permanent in Fontana, a déclaré que le rare type de convulsions Lucy l’a poussé à faire plus d’évaluations et a suggéré les tests génétiques de ses parents sur Lucy.
Après la sortie des résultats des tests, la maladie de Batten a été diagnostiquée avec Lucy, ce qui empêche le cerveau de décomposer les graisses à l’intérieur de ses cellules et provoque des problèmes linguistiques. Il peut être fatal et n’a aucun soin.
“Sans soin, la plupart des enfants passent à l’âge de 10 ans”, a-t-il déclaré. Dr Darian Esfahani, neurochirurgien pédiatrique avec Los Angeles Medical Center Komeser.
Malgré les nouvelles dévastatrices qui vous feraient entendre comme si le monde s’était effondré, les parents de Lucy ont dû se lever et se battre pour leur enfant.
“Il est normal de dire que je pleure dans mon camion sur la route du gymnase le matin”, a déclaré Sean Antillion, le père de Lucy
Le Dr Fteeh a présenté les solutions possibles des parents de Lucy – réunissant une équipe qui comprend le Dr Esfahani, qui a découvert que Lucy avait une forme de maladie de la latte qui est guérissable. Le Kaiser permanent est l’une des deux seules structures de Los Angeles (et l’une des cinq en Californie) qui offrent la procédure du type de maladie de Batten de Lucy.
“C’est un petit réservoir ou une bulle que nous plaçons sous la peau. Qui peut donc contourner la barrière naturelle du cerveau et laisser les médicaments venir au cerveau lui-même”, a expliqué le Dr. Esfahani comment fonctionne la procédure.
Depuis mars, la famille de Lucy a guidé par Fontana pour la procédure avec le Dr Esfahani pour passer une longue journée stressante et drainante pour son traitement. Mais pour ses parents, avoir chaque minute avec la fille avec chaque gramme d’espoir vaut le jour de 15 heures.
“Maintenant, nous ne pouvons pas attendre parce que maintenant nous voyons ses progrès”, a déclaré le père de Lucy pendant que sa fille commence à marcher et à mieux parler.
“Avec ce traitement, nous le reprenons lentement”, a déclaré la mère de Lucy. “C’est une façon pour nous de pouvoir ralentir la maladie dans l’espoir qu’un remède viendra.”
Le Dr Fteeh a déclaré qu’il y avait des signes d’espoir que la science médicale approche des soins du traitement.
“La thérapie génique est l’avenir prometteur de nombreux troubles neurologiques rares chez les enfants”, a déclaré le neurologue. “C’est ce que j’espère pour Lucy.”
Sur le même sujet
