Publié le 2025-10-07 21:14:00. Un réseau collaboratif, Remexer, vise à améliorer la prise en charge des maladies rares au Mexique en facilitant le diagnostic et en documentant les défis auxquels sont confrontés les patients et leurs familles. Lors du 1er Congrès national des maladies rares et du handicap, le Dr José Alfredo Ramírez a présenté les premiers résultats de ce registre national.
- Le registre Remexer a recueilli 144 signalements de patients atteints de maladies rares entre février 2023 et février 2024.
- Le délai moyen pour obtenir un diagnostic est de huit ans, soulignant la nécessité d’une meilleure sensibilisation et d’une formation continue des professionnels de santé.
- Plus de 85% des patients ont dû assumer les coûts de leur propre prise en charge, mettant en évidence les difficultés d’accès aux soins.
Le Dr José Alfredo Ramírez González, spécialiste en recherche translationnelle et génétique médicale, a présenté les avancées du Registre mexicain des maladies rares (Remexer) lors du 1er Congrès national des maladies rares et du handicap, qui s’est tenu au Centre de liaison UPAEP. Ce projet, initié en 2020, ambitionne de mieux comprendre et traiter les maladies rares d’origine génétique au Mexique.
Remexer rassemble l’expertise de chercheurs, de médecins et de représentants de patients. Son objectif principal est d’accroître les connaissances sur ces maladies, de faciliter l’accès au diagnostic moléculaire et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Le réseau s’attache également à diffuser l’information auprès du grand public et des professionnels de santé, permettant ainsi un enregistrement ouvert aux patients.
Le Dr Ramírez a insisté sur l’importance pour les patients de s’informer et de sensibiliser leur propre médecin.
« Parfois, le médecin lui-même ne sait pas de quoi il s’agit, il est donc nécessaire que les patients éduquent leurs médecins car la formation initiale ne leur laisse pas toujours le temps d’approfondir ces sujets. Il faut toujours être ouvert à l’apprentissage. »
Dr José Alfredo Ramírez González, spécialiste en génétique médicale
L’analyse des 144 signalements recueillis révèle que 85% des patients avaient un diagnostic clinique, bien que celui-ci ne soit pas toujours confirmé par des tests génétiques. Le délai moyen de huit ans avant d’obtenir un diagnostic est particulièrement préoccupant. La majorité des patients enregistrés étaient des femmes adultes.
Le Dr Ramírez a également souligné les difficultés financières rencontrées par les familles. Plus de 85% des patients ont déclaré devoir prendre en charge eux-mêmes les coûts liés à leur maladie. Il a insisté sur la nécessité d’explorer toutes les options de prise en charge possibles.
« Il faut voir ce qui est possible, pratique ou nécessaire, mais il est essentiel de mettre toutes les cartes sur la table afin que la famille puisse prendre la meilleure décision. »
Dr José Alfredo Ramírez González, spécialiste en génétique médicale
À l’avenir, Remexer entend analyser les données collectées pour identifier les tendances en matière d’accès au diagnostic, aux soins et aux traitements. L’objectif est d’améliorer la planification des services de santé et de répondre aux besoins spécifiques des patients et de leurs familles. Le Dr Ramírez a souligné l’importance d’une meilleure caractérisation épidémiologique des maladies rares afin de réduire le temps nécessaire pour obtenir un diagnostic et d’améliorer la prise en charge globale.
Enfin, il a insisté sur la nécessité d’une sensibilisation continue des professionnels de santé, des étudiants en médecine et de tous les acteurs impliqués dans la formation médicale.