Publié le 10 octobre 2025 à 06h31. Une étude britannique révèle que la qualité du sperme se dégrade avec l’âge, augmentant le risque de transmission de mutations génétiques à la descendance, notamment celles liées à des troubles neurologiques et au cancer.
- Les mutations génétiques dans le sperme deviennent plus fréquentes avec l’âge, en raison d’un processus de sélection naturelle agissant au sein des cellules productrices de spermatozoïdes.
- Environ 2 % des spermatozoïdes d’hommes âgés de 30 à 40 ans présentent des mutations potentiellement pathogènes, un chiffre qui grimpe à 3 à 5 % chez les hommes de plus de 43 ans.
- Des chercheurs ont identifié 40 gènes qui favorisent des changements dans l’ADN lors de la production de spermatozoïdes, dont plusieurs sont liés à des maladies graves.
Le vieillissement masculin n’affecte pas seulement l’énergie ou l’apparence physique, mais aussi la qualité du sperme. Une nouvelle étude de l’Institut Sanger du Wellcome Trust (Royaume-Uni) met en lumière des transformations génétiques qui se produisent dans les spermatozoïdes avec l’âge, avec des implications potentielles pour la santé des générations futures. Comprendre ces mécanismes pourrait modifier notre approche de la planification familiale.
Les chercheurs ont utilisé une technique de séquençage de l’ADN ultra-précise, appelée NanoSeq, pour analyser le sperme de 81 hommes en bonne santé âgés de 24 à 75 ans. Les échantillons provenaient de la cohorte TwinsUK, le plus grand registre de jumeaux adultes du Royaume-Uni, offrant ainsi une base de données génétique diversifiée et bien documentée. Les résultats, publiés dans la revue Nature, montrent qu’environ 2 % des spermatozoïdes d’hommes âgés de 30 à 40 ans sont porteurs de mutations pathogènes. Ce pourcentage augmente significativement avec l’âge, atteignant 3 à 5 % chez les hommes de 43 à 58 ans, et jusqu’à 4,5 % chez les hommes de 70 ans et plus.
Ce phénomène n’est pas simplement dû à une accumulation aléatoire de modifications dans l’ADN. L’étude révèle qu’une forme de sélection naturelle agit au sein des testicules, favorisant certaines mutations lors de la production de spermatozoïdes. Ces mutations confèrent un avantage compétitif aux cellules porteuses, qui se multiplient et supplantent les autres.
L’équipe a identifié 40 gènes qui semblent favoriser ces changements dans l’ADN, dont beaucoup sont impliqués dans des troubles graves du développement neurologique chez l’enfant et dans un risque accru de cancer héréditaire. Si 13 de ces gènes étaient déjà connus pour leur rôle dans ce processus, les nouvelles découvertes montrent que le phénomène est beaucoup plus répandu qu’on ne le pensait, affectant un large éventail de gènes essentiels à la croissance et au développement cellulaire.
Une étude complémentaire, également publiée dans Nature, menée par des scientifiques de la Harvard Medical School (États-Unis) et de l’Institut Sanger, a examiné le même phénomène en analysant les mutations déjà transmises aux enfants. En étudiant l’ADN de plus de 54 000 trios parents-enfants et de 800 000 individus en bonne santé, ils ont identifié plus de 30 gènes dont les mutations confèrent un avantage compétitif aux spermatozoïdes. Beaucoup de ces gènes sont également liés à des troubles rares du développement et au cancer.
Les chercheurs estiment que ces mutations peuvent augmenter jusqu’à 500 fois les taux de mutation dans les spermatozoïdes, expliquant ainsi l’apparition de certaines maladies génétiques rares chez des enfants dont les parents ne présentent pas ces mutations dans leur propre ADN. Ils soulignent également que le taux élevé de mutation pourrait créer de fausses associations entre certains gènes et des maladies, plutôt qu’une véritable relation causale.
« Nous nous attendions à trouver des preuves que la sélection influence les mutations dans les spermatozoïdes, explique Matthew Neville, premier auteur de l’étude de l’Institut Sanger. Ce qui nous a surpris, c’est l’ampleur de l’augmentation du nombre de spermatozoïdes porteurs de mutations associées à des maladies graves. »
Les chercheurs espèrent que ces découvertes permettront d’améliorer l’évaluation des risques reproductifs et d’étudier l’impact des facteurs environnementaux et du mode de vie sur les risques génétiques transmis aux générations futures. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre comment la charge croissante de mutations dans le sperme se traduit concrètement en conséquences sur la santé des enfants.