Un homme de 44 ans est devenu le premier patient à recevoir une dose qui change la vie du «médicament le plus cher du monde» sur le NHS.
Appelé Hemgenix, le médicament – qui coûte environ 2,6 millions de livres sterling par patient – a été administré hier à la fiducie de la Fondation NHS de Guy et St Thomas à Londres.
Livré comme une goutte IV unique, c’est le seul traitement du genre pour l’hémophilie B.
Il s’agit d’un trouble de saignement où le corps ne fait pas suffisamment – ou aucune – d’une protéine vitale critique à la coagulation.
La coagulation empêche les blessures de saigner, de sorte que celles atteintes de troubles risquent de souffrir d’une perte de sang sévère et même potentiellement mortelle de blessures même mineures.
Les patients courent également le risque de ce qu’on appelle des «saignements spontanés», qui peuvent être déclenchés sans blessure directe et même se révéler mortels s’ils se produisent dans un organe vital.
Avant Hemgenix, tous les patients hémophiliques B avaient besoin d’injections hebdomadaires régulières d’un agent de coagulation artificielle pour maintenir leur risque de blessure catastrophique au minimum.
Le patient, parlant de manière anonyme, a reçu un diagnostic d’hémophilie B alors qu’il n’avait que 18 mois, et a dit qu’il attendait maintenant avec impatience une vie «libre d’inquiétude».
Un homme de 44 ans est devenu le premier patient à recevoir une dose qui change la vie du «médicament le plus cher du monde» sur le NHS. Crédit: fourni
«J’ai toujours dû être plus prudent et planifier à l’avance. Il y a un niveau d’anxiété à cela et être trop prudent a souvent conduit à des opportunités manquées et à des choses que je ne peux pas faire, comme les sports de contact », a-t-il déclaré à MailOnline.
«Faire vivre une vie sans inquiétude et faire des choses que je ne ferais pas normalement sera également incroyable.
Il a ajouté: « N’ayant pas besoin de planifier à l’avance des livraisons de traitement ou de rechercher des hôpitaux dans des destinations étrangères en partant en vacances, ou devoir dire aux gens » Désolé que je ne peux pas faire que j’ai une hémophilie « , sera quelque chose dont j’ai toujours rêvé. »
Les médecins et les organismes de bienfaisance ont salué le déploiement de la thérapie comme une étape essentielle pour aider les personnes ayant la maladie mènent une vie plus épanouissante.
Le Dr Pu-Lin Luo, l’hématologue consultant chez Guy’s et St Thomas ‘qui a administré le traitement hier a déclaré que cela représentait une étape «passionnante» dans le traitement de la maladie.
«Il s’agit d’un grand pas en avant dans notre capacité à gérer l’hémophilie B et pourrait changer la vie de certains de nos patients.
« Cela témoigne également de l’avancement des thérapies cellulaires et géniques au Royaume-Uni », a-t-elle déclaré.
Kate Burt, directrice générale de l’organisme de bienfaisance, la Haemophilia Society, a également ajouté: «Aujourd’hui, marque une étape importante non seulement pour ce patient, mais pour tous ceux qui vivent avec l’hémophilie B au Royaume-Uni.
Appelé Hemgenix, le médicament coûte 2,6 millions de livres sterling par patient, mais les experts insistent sur le fait que cela pourrait économiser de l’argent au NHS à long terme
«Le traitement actuel des injections intraveineuses à vie peut imposer un fardeau important pour ceux qui vivent avec une hémophilie et cela a un impact sur la famille, les relations et le travail plus larges.
« La disponibilité de la thérapie génique pour l’hémophilie B en tant que perfusion ponctuelle permettra aux personnes éligibles au traitement d’étendre leurs horizons et de vivre la vie à l’ensemble, sans restrictions des injections régulières. »
Bien qu’il ait été approuvé pour une utilisation sur le NHS l’année dernière, le traitement d’hier est la première fois que Hemgenix est utilisé par le service de santé.
C’est également la première fois que le médicament est utilisé au Royaume-Uni en dehors d’un essai clinique.
Hemgenix est le nom de marque du médicament Etranacogene Dezaparvovec.
Il fonctionne en remplaçant le gène défectueux d’un patient – qui est incapable de produire la protéine de coagulation – avec celui qui peut, éliminant le besoin d’injections régulières.
Des études sur la thérapie génique ont montré que l’effet protecteur dure au moins trois ans, mais l’espoir est que cela pourrait fonctionner encore plus longtemps.
Il y a environ 2 000 personnes atteintes d’hémophilie B au Royaume-Uni.
Hemgenix travaille en remplaçant le gène défectueux du patient, qui est incapable de produire la protéine de coagulation, par une qui peut, éliminant le besoin d’injections fréquentes
Pourtant, seulement environ 260 avec une hémophilie B modérément sévère ou sévère »sont actuellement éligibles à Hemgenix sur le NHS.
Cela met la facture totale potentielle au contribuable à environ 676 millions de livres sterling.
MailOnline comprend cependant que le NHS a acquis le médicament avec une remise non divulguée, de sorte que le coût réel est susceptible d’être moindre.
De plus, bien que le coût du médicament soit d’environ 2,6 millions de livres sterling par patient, les médecins affirment que le traitement économise en fait de l’argent du NHS à long terme.
Le coût à vie de fournir à un patient les injections de coagulation hebdomadaires alternatives a été estimée à 8 millions de livres sterling.
Cette somme n’inclut pas le coût des interventions vitales et les chirurgies L’hémophilie B peut également avoir besoin.
Hemgenix est fabriqué par la société pharmaceutique basée à Philadelphie, CSL Behring.
Réagissant aux nouvelles aujourd’hui, le directeur général de l’entreprise pour le Royaume-Uni et l’Irlande, Eduardo Cabas, a déclaré: « Ce patient recevant Etranacogene Dezaparvovec témoigne des efforts de collaboration de la communauté de l’hémophilie, Nice et NHS England pour s’assurer que les patients au Royaume-Uni sont en mesure d’accéder à cette option de traitement unique. »
Hemgenix a été initialement décrit comme le «médicament le plus cher du monde» lorsqu’il est entré à l’origine sur la scène en 2022.
Cependant, d’autres médicaments – également des thérapies géniques – l’ont depuis éclipsé en termes de coût global.
Comme tous les médicaments, Hemgenix comporte le risque d’effets secondaires.
Les patients ont administré le médicament passer des tests de fonction hépatique réguliers pour s’assurer que l’organe vital fonctionne correctement.
En effet, il existe un risque que le médicament puisse déclencher une réponse immunitaire potentiellement dangereuse.
Ces tests ont lieu un par semaine pendant les trois premiers mois avant qu’ils ne soient réduits à une fois par an.
Les dépliants d’information des patients distribués avec le médicament mettent également en évidence un risque accru de cancer potentiel en raison du fait qu’il s’insère dans l’ADN des cellules.
Cependant, les études cliniques n’ont – jusqu’à présent, aucun cancers n’a été causé par l’utilisation de Hemgenix.
Ceux qui prennent Hemgenix doivent également utiliser des contraceptifs comme des préservatifs pendant au moins un an après le traitement, en raison d’un processus appelé «effusion» – où le médicament peut être passé à travers des fluides corporels comme le sperme.
Il est également interdit aux patients de donner du sang pour cette raison.