Publié le 19 octobre 2025 17:39:00. Une étude internationale révèle que l’autisme diagnostiqué tôt dans la vie présente des caractéristiques génétiques et développementales distinctes de celui détecté plus tard, ouvrant de nouvelles perspectives sur la compréhension et le soutien aux personnes concernées.
- Les personnes diagnostiquées autistes à un âge précoce présentent davantage de difficultés d’interaction sociale.
- Un diagnostic tardif est plus souvent associé à des profils génétiques proches de ceux du trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) et d’autres troubles de santé mentale.
- Le manque de soutien dans la petite enfance pourrait contribuer à un risque accru de problèmes de santé mentale chez les personnes diagnostiquées plus tard.
Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l’Université de Cambridge (Royaume-Uni) met en lumière des différences significatives entre les personnes autistes diagnostiquées dans la petite enfance et celles dont le diagnostic intervient plus tard, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les résultats, publiés dans la revue Nature, reposent sur l’analyse de données comportementales d’enfants et d’adolescents du Royaume-Uni et d’Australie, ainsi que sur des données génétiques de plus de 45 000 personnes autistes issues de vastes cohortes européennes et américaines.
Selon Xinhe Zhang, auteur principal de l’étude à l’Université de Cambridge, les personnes diagnostiquées à des âges différents suivent des trajectoires de développement distinctes et présentent des profils génétiques sous-jacents différents :
« Les personnes diagnostiquées autistes à un âge plus précoce et plus tard dans la vie suivent des chemins de développement différents et ont des profils génétiques sous-jacents. »
Xinhe Zhang, auteur principal de l’étude, Université de Cambridge
L’étude révèle que les enfants diagnostiqués précocement ont tendance à manifester davantage de difficultés dans les interactions sociales. À l’inverse, ceux qui reçoivent un diagnostic plus tard présentent plus fréquemment des difficultés sociales et comportementales à l’adolescence. De plus, le profil génétique moyen des personnes diagnostiquées tardivement est plus susceptible de présenter des liens avec le TDAH ou des troubles de santé mentale tels que la dépression et le trouble de stress post-traumatique, comparativement à ceux diagnostiqués dans la petite enfance.
Les chercheurs soulignent que le manque de soutien pendant les premières années de la vie pourrait jouer un rôle important dans l’augmentation du risque de problèmes de santé mentale chez les personnes diagnostiquées plus tard, notamment en les rendant plus vulnérables au harcèlement avant d’avoir un diagnostic. Ils suggèrent que certains facteurs génétiques pourraient également contribuer à ce risque accru.
L’étude s’est concentrée sur les facteurs polygéniques, c’est-à-dire l’ensemble de milliers de variantes génétiques qui, combinées, peuvent influencer des traits spécifiques. Les chercheurs ont constaté que ces facteurs polygéniques, généralement héritables, expliquent environ 11 % de la variation de l’âge au moment du diagnostic de l’autisme.
Selon l’équipe de recherche, ces découvertes ont des implications importantes pour la manière dont nous conceptualisons, étudions et soutenons les personnes autistes. Elles suggèrent que les variations génétiques et développementales influencent le moment et la manière dont les traits autistiques se manifestent, expliquant pourquoi certaines personnes reçoivent un diagnostic plus tard dans la vie. Varun Warrier, co-auteur principal de l’étude, du département de psychiatrie de Cambridge, précise :
« Certaines influences génétiques prédisposent les personnes à présenter des traits autistiques dès le plus jeune âge, ce qui peut faciliter leur identification et conduire à un diagnostic plus précoce. »
Varun Warrier, co-auteur principal de l’étude, Université de Cambridge
Il ajoute :
« Dans d’autres cas, les influences génétiques peuvent modifier quels traits autistiques apparaissent et quand. Certains de ces enfants peuvent présenter des traits que leurs parents ou tuteurs ne détectent pas avant qu’ils ne provoquent une détresse importante à la fin de l’enfance ou à l’adolescence. »
Varun Warrier, co-auteur principal de l’étude, Université de Cambridge
Les chercheurs estiment qu’il est essentiel de concentrer les recherches sur la compréhension de la manière dont les caractéristiques de l’autisme se manifestent, non seulement dans la petite enfance, mais aussi plus tard, pendant l’enfance et l’adolescence. Une meilleure compréhension de ces mécanismes pourrait permettre d’améliorer la reconnaissance, le diagnostic et le soutien aux personnes autistes de tous âges.
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