La maladie d’Alzheimer est largement considérée comme une vieillesse.
La forme la plus courante de démence à vol à la mémoire, la maladie d’Alzheimer affecte près de 7 millions d’Américains, dont la plupart ont plus de 65 ans.
En général, environ une personne sur 14 développe la maladie à l’âge de 65 ans et une sur trois sont diagnostiquées par 85.
Mais les centaines de milliers d’Américains vivant avec le syndrome de Down sont «destinés» à être frappés par la condition mortelle, ont averti des experts.
Le syndrome de Down est l’une des déficiences intellectuelles les plus courantes aux États-Unis, affectant environ 200 000 à 400 000 Américains. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21, conduisant à des retards de développement et intellectuels.
Ce chromosome supplémentaire contient un gène qui produit une protéine précurseur amyloïde (APP), qui fait que la protéine bêta amyloïde supplémentaire forme des plaques dans le cerveau et provoque la maladie d’Alzheimer.
En conséquence, la moitié des adultes atteints du syndrome de Down seront diagnostiqués avec la maladie d’Alzheimer dans la quarantaine, des décennies plus tôt que la plupart des patients. Neuf sur 10 l’auront à l’âge de 59 ans.
Les experts qui s’exprimaient lors de la plus grande conférence sur la démence au monde cette semaine ont averti que les gens atteints du syndrome de Down sont à un «risque ultra-élevé» de développer la maladie d’Alzheimer, et la recherche sur cette population a été «largement négligée» par les scientifiques depuis des décennies.
Environ neuf personnes sur 10 atteints du syndrome de Down seront frappées par la maladie d’Alzheimer
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Les médecins ont déclaré au – qu’en dépit que «une génération d’adultes» soit exclue de la recherche cruciale, c’est «une période passionnante» pour la communauté du syndrome de Down, qui est enfin inscrite à des essais cliniques.
Hampus Hillerstrom, président et chef de la direction de Down Syndrome Research Foundation Lumind IDSC, a déclaré au -: “ C’est un gros problème, et le retard dans l’inclusion des personnes atteintes du syndrome de Down dans les essais cliniques a été un problème dans le passé. ”
Hillerstrom a expliqué que même s’il y avait 18 000 participants dans environ 30 essais collectifs pour les médicaments d’Alzheimer les plus récemment approuvés, aucun d’entre eux n’incluait des patients atteints du syndrome de Down.
Il a déclaré: «Donc, pendant 14, 15 ans, il n’y a eu aucune participation. Et donc une génération d’adultes a été exclue de cette recherche.
On ne sait pas exactement ce qui cause la maladie d’Alzheimer – les chercheurs croient que la protéine bêta amyloïde, trouvée dans la matière grise du cerveau, s’accumule et forme des plaques, qui attaquent les cellules cérébrales et provoquent la rétrécissement globale du volume cérébral.
On pense également que la version bêta amyloïde se forme à partir de l’APP, que les personnes atteintes du syndrome de Down ont beaucoup plus que des personnes neurotypiques. Cela accélère la croissance de la version bêta amyloïde dans tout le cerveau.
Une étude 2025 a révélé que les personnes atteintes du syndrome de Down accumulent l’amyloïde 40% plus rapidement que les personnes neurotypiques.
En général, environ une personne sur 14 développe une maladie d’Alzheimer à l’âge de 65 ans, et une sur trois sont diagnostiquées par 85
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Hillerstrom a déclaré: «Il y en a juste plus, et cela s’accumule plus rapidement. Et lorsque vous avez le syndrome de Down, le début est de 20 à 30 ans plus tôt que dans la population générale.
Dans les années 1980, Hillerstrom a déclaré que les personnes atteintes du syndrome de Down ne vivaient pas aussi longtemps qu’elles le sont aujourd’hui.
«Maintenant que vous avez une population vieillissante, ce sont des problèmes aigus et les familles perdent leur être cher avec le syndrome de Down à une vitesse record. Il est environ quatre, quatre ans et demi à partir du moment où vous recevez un diagnostic de démence [until you’re] Mourir de démence. C’est beaucoup plus court que dans la population générale.
L’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Down est de 60 ans.
D’autres problèmes comme l’apnée du sommeil et l’épilepsie sont également plus courants chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Le risque accru d’apnée du sommeil est probablement dû aux personnes atteintes du syndrome de Down ayant des voies respiratoires supérieures plus petites et des langues plus grandes, ce qui peut rendre leurs voies respiratoires plus étroites et sujets aux obstructions.
Ils ont également des différences dans leurs structures cérébrales et leur fonction des neurotransmetteurs, augmentant le risque de crises.
Hillerstrom a décrit les personnes atteintes du syndrome de Down comme ayant une Alzheimer «stade 0» depuis leur naissance.
Le Dr Juan Fortea, directeur de l’unité mémoire de l’hôpital de la Santa Creu I Sant Pau en Espagne, a déclaré lors d’une présentation à la Conférence internationale de l’Association Alzheimer (AAIC) à Toronto: “ Ils sont néanmoins destinés à développer la maladie d’Alzheimer. Alzheimer est le principal problème médical et la principale cause de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
«C’est un facteur limitant de l’espérance de vie.»
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Le Dr Fortea a également averti que si les chercheurs ne passent pas plus de temps à étudier la relation entre les deux conditions, «nous ne comblerons pas l’écart de 20 ans que nous avons avec la population générale».
Il a noté que si la science de la maladie d’Alzheimer dans la communauté du syndrome de Down a été «largement négligé», l’inscription de ces patients dans des essais cliniques aiderait à tourner la tendance.
Pour la première fois, trois essais sont en cours aux États-Unis en examinant les traitements potentiels d’Alzheimer spécifiquement chez les adultes atteints du syndrome de Down.
Hillerstrom a déclaré: “Maintenant, il y a un moment très excitant.”
L’étude de héros, qui est à l’étape la première, implique un médicament appelé ION269 administré une fois via la ponction lombaire, c’est-à-dire lorsqu’une aiguille est insérée dans le canal vertébral à l’arrière. L’objectif est de faire produire le cerveau moins amyloïde.
L’essai Abate, quant à lui, teste une immunothérapie qui peut éliminer les plaques amyloïdes dans le cerveau. Et Aladdin est un essai clinique testant les effets de Donanemab, qui a été approuvé par la FDA l’année dernière pour la population générale atteinte de la maladie d’Alzheimer.
Tous les essais inscrivent activement les personnes atteintes du syndrome de Down qui n’ont pas encore de symptômes d’Alzheimer.
Hillerstrom a déclaré: «Il y a beaucoup de preuves que si vous attendez que vous ayez des symptômes, il pourrait être trop tard, et donc vous devez donc [start] Au stade de la prévention avant d’être symptomatique.
“C’est le meilleur moment pour intervenir et avoir un impact.”
Hillerstrom exhorte les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs soignants à s’inscrire à des essais cliniques avant les symptômes d’Alzheimer, car cela ne pourrait être que quatre à cinq ans avant de succomber à la maladie.
Il a déclaré au -: «Si vous attendez d’avoir des symptômes, il peut être trop tard pour vous aider.
“Tout ce que vous pouvez faire pour participer tôt à ces essais de traitement, c’est la meilleure chose que vous puissiez faire pour votre bien-aimé.”
