Publié le 30 novembre 2025 14:50:00. Des chercheurs ont identifié une subtile variation génétique, située dans une zone longtemps considérée comme inactive de notre ADN, qui explique les différences notables entre les traits faciaux des Néandertaliens et ceux des humains modernes.
- Une équipe de l’Université d’Édimbourg a découvert que des différences dans le gène SOX9, régulé par une région du « génome sombre », sont responsables de la morphologie faciale distincte des Néandertaliens.
- Des expériences sur des embryons de poisson zèbre ont confirmé que la version néandertalienne du gène SOX9 est plus active, entraînant un développement plus important de la mâchoire.
- Cette découverte pourrait également apporter de nouvelles perspectives sur les anomalies congénitales du visage chez l’homme moderne.
Les Néandertaliens, nos cousins disparus qui ont vécu en Europe et en Asie il y a entre 400 000 et 40 000 ans, se distinguaient par des caractéristiques faciales robustes : une mâchoire proéminente, un front fuyant et un nez large. Malgré une similarité génétique frappante avec l’homme moderne – à 99,7 pour cent – l’origine de ces différences anatomiques restait un mystère jusqu’à présent.
L’étude, menée par le Dr Hannah Long, généticienne à l’Université d’Édimbourg, met en lumière le rôle crucial d’une région spécifique du génome, appelée EC 1,45, située dans le « génome sombre ». Cette zone, longtemps considérée comme dépourvue de fonction, agit en réalité comme un régulateur du gène SOX9, essentiel au développement du visage et de la mâchoire pendant la gestation.
Selon le Dr Long, même une infime variation – trois lettres d’ADN différentes – dans cette région EC 1,45 suffit à activer plus fortement le gène SOX9 chez les Néandertaliens.
« Même si elles sont presque identiques, ces trois lettres d’ADN font fonctionner le gène SOX9 plus activement chez les Néandertaliens »
Dr Hannah Long, généticienne à l’Université d’Édimbourg
Cette activation accrue a conduit à un développement plus important de la mâchoire et à une plus grande proéminence des traits faciaux chez ces hominidés.
Pour valider cette hypothèse, l’équipe de recherche a utilisé des embryons de poisson zèbre, un organisme modèle transparent permettant d’observer directement l’activité génétique. En introduisant les versions EC 1,45 humaine et néandertalienne dans l’ADN du poisson, ils ont pu constater, grâce à des marqueurs fluorescents, que la version néandertalienne stimulait davantage l’activité du gène SOX9 dans les cellules formant la mâchoire. Cette observation a confirmé que le gène SOX9 était bien un facteur déterminant dans les différences faciales entre les deux espèces.
L’étude souligne l’importance insoupçonnée du « génome sombre », qui représente environ 98 pour cent de l’ADN humain. Longtemps considéré comme de l’ADN « poubelle », il joue en réalité un rôle essentiel dans la régulation de l’expression des autres gènes.
« Le génome sombre détient une clé importante pour comprendre l’évolution du visage humain. »
Dr Hannah Long, généticienne à l’Université d’Édimbourg
Les chercheurs suggèrent que les mâchoires robustes des Néandertaliens étaient une adaptation génétique à l’environnement difficile de la période glaciaire, leur permettant de consommer des aliments durs comme la viande crue et les racines. Leur grand nez, quant à lui, aurait servi à réchauffer l’air froid avant qu’il n’atteigne les poumons.
Au-delà de la compréhension de l’évolution de l’homme de Néandertal, cette découverte pourrait avoir des implications pour la recherche sur les anomalies congénitales du visage, telles que la séquence Pierre Robin, caractérisée par un développement incomplet de la mâchoire inférieure. Comprendre le rôle du gène SOX9 et du génome sombre pourrait ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques.
Il est également important de noter que de nombreux humains modernes portent encore une petite proportion d’ADN néandertalien, résultat de croisements survenus il y a environ 50 000 ans. Certains d’entre nous pourraient ainsi être porteurs, en infime quantité, de la version néandertalienne du gène SOX9.
Ces résultats soulignent la puissance des variations génétiques, même minimes, pour façonner l’évolution humaine et nous offrent un aperçu précieux de notre histoire et de nos origines. Plus d’informations sur suara.com