Le village de Goiás présente la prévalence la plus élevée au monde d’une maladie génétique rare qui multiplie par 10 000 le risque de cancer

Publié le 16 octobre 2025 03:01:00. Dans un village reculé du Goiás, au Brésil, une concentration exceptionnelle de cas de xérodermie pigmentée, une maladie génétique rare, oblige les habitants à vivre à l’abri du soleil, tandis que les médecins s’efforcent d’améliorer l’accès aux soins et à la prévention.

• La prévalence de la xérodermie pigmentée à Araras, dans la municipalité de Faina, est la plus élevée au monde, avec un cas pour 410 habitants.
• Cette maladie génétique augmente de 10 000 fois le risque de cancer de la peau et réduit l’espérance de vie des patients, généralement jusqu’à 40 ans.
• Des initiatives médicales régulières, comme l’expédition « Recanto das Araras », offrent des diagnostics précoces et des traitements, mais les défis persistent en termes d’accès aux soins et de lutte contre les préjugés.

À Araras, un village niché au cœur de l’État du Goiás, au Brésil, la vie quotidienne est dictée par une menace invisible : le soleil. Presque tous les habitants connaissent quelqu’un touché par la xérodermie pigmentée (XP), une maladie génétique rare qui rend la peau extrêmement sensible aux rayons ultraviolets. Cette condition, qui augmente de 10 000 fois le risque de cancer de la peau, a transformé le village en un lieu où l’ombre est une nécessité, et non un simple confort.

Selon l’Association brésilienne de xérodermie pigmentée (AbraXP), la situation à Faina est alarmante : sur une population estimée à 7 167 habitants, on compte un cas de XP pour 410 personnes. Dans le village d’Araras seulement, ce chiffre grimpe à un patient pour 40 habitants. À titre de comparaison, dans le monde entier, on estime qu’il y a un cas pour 1 million de personnes, soit environ 200 Brésiliens atteints de cette maladie.

La xérodermie pigmentée est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant soit atteint. Le nombre élevé de mariages consanguins dans la région, notamment entre cousins ou membres de la même famille, favorise la transmission de cette maladie.

« La grande caractéristique de cette maladie est que la personne ne répare pas l’ADN de la peau. Lorsque les rayons ultraviolets, qui sont cancérigènes, frappent la peau, cela entraîne directement une mutation et le développement d’un cancer. »

Carlos Barcaui, président de la Société brésilienne de dermatologie (SBD)

Le diagnostic, incurable, s’accompagne souvent de troubles neurologiques et d’une plus grande susceptibilité aux tumeurs internes, réduisant considérablement l’espérance de vie des patients.

Pour tenter d’améliorer la situation, la SBD organise depuis deux ans l’expédition « Recanto das Araras », une initiative qui se poursuivra jusqu’en 2025. Cette mission mobile offre un accès au diagnostic précoce et aux traitements du cancer aux habitants d’Araras. Lors de la dernière édition, fin septembre, trois centres chirurgicaux, des bureaux mobiles et des équipements d’imagerie ont été déployés, accompagnés de la distribution de vêtements de protection et de crèmes solaires, en partenariat avec La Roche-Posay et SAS Brasil.

En seulement deux jours, 13 médecins ont réalisé plus de 160 consultations et plus de 40 interventions chirurgicales. Au cours des 10 années de l’expédition, la SBD estime avoir réalisé environ 800 consultations dermatologiques et 200 interventions chirurgicales pour enlever des lésions.

« Pendant cette période, nous avons constaté une amélioration progressive et visible de la qualité de vie des gens. Aujourd’hui, nous ne voyons plus guère de déformations comme avant. L’étendue des tumeurs diagnostiquées et traitées a diminué. Cela reflète sans aucun doute une plus grande sensibilisation de la population, tant en ce qui concerne la photoprotection que l’importance de recourir à des soins médicaux précoces. »

Carlos Barcaui, président de la Société brésilienne de dermatologie (SBD)

Julimar Flôres, 30 ans, est l’un des patients suivis depuis le début de l’expédition. Ses parents étant cousins germains, il a développé les premiers symptômes de la xérodermie à l’âge de quatre ans. Il a subi plus de 300 interventions chirurgicales pour enlever des lésions cutanées.

« À 7 ans, j’ai eu un autre cancer sur la langue qui m’a fait perdre mon nez et, en 2020, j’en ai eu un qui a entraîné la perte de mes lèvres. C’était une phase très difficile. J’ai essayé de me suicider deux fois, mais Dieu m’a arrêté. Aujourd’hui, je porte une prothèse faciale et je vis une vie plus stable. Mais, que cela nous plaise ou non, un jour viendra où je partirai. La plupart des personnes que je connaissais et qui souffraient de xérodermie ont fini par décéder. »

Julimar Flôres, patient atteint de xérodermie pigmentée

L’accès à l’immunothérapie, disponible via le système de santé unifié (SUS), avait permis de stabiliser les tumeurs de Julimar, mais le médicament a été supprimé en 2023 sans explication.

Maria Darci Apolinário de Bastos, 44 ans, présidente d’AbraXP, connaît bien les défis de la vie avec la xérodermie. Elle-même atteinte de la maladie, ainsi que trois de ses neuf frères et sœurs. Un de ses frères est décédé avant même que le diagnostic ne soit posé.

« La mienne est très légère, je fais des biopsies, une cartographie annuelle des lésions, ou comme nous dit le médecin. Mais après avoir découvert le diagnostic, j’ai une autre routine. J’ai changé mes vêtements, mon horaire de travail. Je me lève très tôt, je fais ce dont j’ai besoin à l’extérieur de la maison et, pendant la période ensoleillée, de 10h à 16h, j’évite au maximum de sortir. J’utilise un écran solaire toutes les deux heures chaque jour. Nous utilisons des parapluies, des lunettes, des casquettes, des blouses à manches longues, une protection maximale. Nous voyons l’évolution de la maladie chez nos collègues et nous savons à quel point elle est grave. »

Maria Darci Apolinário de Bastos, présidente d’AbraXP

Avant 2008, la plupart des habitants d’Araras ignoraient l’existence de la xérodermie pigmentée. L’identification de la maladie a commencé lorsque Gleice Machado, fondatrice d’AbraXP et secrétaire municipale à la santé de Faina, a remarqué des cloques et des rougeurs sur la peau de son fils, Alisson, alors âgé de quatre ans.

Des études génétiques menées par l’équipe du généticien Carlos Menck, de l’Institut des sciences biomédicales de l’Université de São Paulo (ICB-USP), ont révélé deux mutations distinctes à l’origine de la maladie dans la population d’Araras. L’une d’entre elles remonterait à une famille espagnole d’il y a environ 200 ans.

Malgré les progrès réalisés, Gleice Machado souligne le manque de ressources et la nécessité d’une action plus forte des pouvoirs publics. Elle déplore notamment l’absence d’abris contre le soleil sur le terrain de football et le retard dans la construction d’un centre de santé promis depuis 2014.

« Nous sommes encore loin de ce qui serait réellement nécessaire compte tenu de la gravité de la maladie. Notre plus grand défi reste encore un problème structurel, notre communauté n’est pas adaptée à la réalité des patients. Et nous avons besoin d’une action des pouvoirs publics, car il s’agit d’une maladie chronique, et les gens vont continuer à vivre ici avec elle pendant longtemps. »

Gleice Machado, fondatrice d’AbraXP et secrétaire municipale à la santé de Faina

Les patients et les médecins insistent sur l’importance d’un meilleur accès à l’immunothérapie via le SUS et à la chirurgie de Mohs, une technique chirurgicale précise pour éliminer les cancers de la peau.