Publié le 2025-11-26 20:04:00. Dans un cas rare, des crises d’épilepsie et un gonflement cérébral inhabituel se sont révélés être les premiers signes d’une maladie génétique complexe, la porphyrie aiguë intermittente (PAI). Cette observation souligne l’importance d’un diagnostic précis face à des symptômes neurologiques atypiques.
- L’épilepsie et le syndrome d’encéphalopathie postérieure réversible (SEPR) peuvent être des manifestations initiales de la PAI.
- Les symptômes de la PAI, tels que les douleurs abdominales et les troubles neurologiques, peuvent apparaître soudainement et nécessitent une prise en charge rapide.
- Un diagnostic précoce et un traitement adapté, incluant l’administration d’hémine, peuvent permettre une amélioration significative de l’état du patient.
La porphyrie est un groupe de troubles génétiques liés à un déficit enzymatique dans la production d’hème, un composé essentiel au transport de l’oxygène dans le sang. La PAI, l’une des formes les plus courantes, est causée par une mutation du gène HMB, entraînant une diminution de l’activité de l’enzyme porphobilinogène désaminase. Ce déficit provoque l’accumulation de substances toxiques qui affectent principalement le système nerveux.
Les symptômes de la PAI se manifestent souvent de manière brutale et peuvent persister pendant plusieurs jours, voire plusieurs semaines, avant de s’atténuer progressivement. Les crises sont généralement caractérisées par des douleurs abdominales intenses, accompagnées de troubles gastro-intestinaux tels que nausées, vomissements, constipation ou diarrhée. D’autres signes peuvent inclure une coloration foncée ou rougeâtre de l’urine et des difficultés à uriner lors des crises.
Des atteintes neurologiques sont également possibles, notamment des douleurs nerveuses, une faiblesse des membres, et des convulsions qui peuvent se traduire par des tremblements, des contractions musculaires ou une brève perte de conscience. À long terme, une faiblesse ou une atrophie musculaire, en particulier au niveau des épaules et du haut des bras, peut se développer. Dans les cas les plus sévères, des troubles de la confusion, des hallucinations ou d’autres troubles mentaux peuvent survenir.
Récemment, des chercheurs chinois ont rapporté le cas d’un homme de 28 ans qui a présenté des crises d’épilepsie et un SEPR – une affection rare caractérisée par un gonflement temporaire du cerveau et des anomalies détectées par imagerie par résonance magnétique (IRM) – comme premiers symptômes de la PAI. Quinze jours avant son hospitalisation, le patient avait subi des épisodes d’inconscience et de contractions musculaires, concomitants à des douleurs abdominales quotidiennes.
Il souffrait de douleurs abdominales intermittentes depuis environ trois mois, survenant plusieurs fois par semaine et durant plusieurs heures. Un mois après le début de ces douleurs, une faiblesse musculaire s’est installée, touchant principalement le haut des bras et les épaules. Son état s’est progressivement détérioré, entraînant une fatigue croissante et une perte de poids significative, passant de 80 kilogrammes (environ 176,37 livres) à 65 kilogrammes (environ 143,3 livres) en six mois. Les premiers examens ont révélé une hypertension artérielle.
L’examen clinique a mis en évidence une apparence émaciée et une fonte musculaire visible au niveau des épaules. Les tests neurologiques ont confirmé une faiblesse marquée des membres supérieurs et une légère faiblesse des membres inférieurs, avec une diminution des réflexes des bras. Des examens complémentaires ont révélé des anomalies de la transmission électrique des nerfs vers les muscles, suggérant une atteinte nerveuse ou une dégénérescence.
L’IRM cérébrale réalisée avant son admission a montré des anomalies compatibles avec un SEPR. Au moment de l’IRM, le patient était en proie à des épisodes répétés d’inconscience, accompagnés de contractions musculaires, de douleurs abdominales quotidiennes et d’une faiblesse musculaire importante dans le haut des bras.
Les analyses de laboratoire ont révélé un taux de sodium sanguin inférieur à la normale (hyponatrémie) et une légère élévation des enzymes hépatiques. Une IRM de suivi, effectuée trois semaines plus tard, a montré une résolution des anomalies cérébrales et une disparition des convulsions et des douleurs abdominales.
Face à ces douleurs abdominales inexpliquées, aux symptômes neurologiques et aux crises d’épilepsie, et après avoir écarté d’autres causes possibles, les médecins ont suspecté une PAI. Ils ont alors exposé l’urine du patient à la lumière du soleil, qui a pris une couleur rouge vin, signe caractéristique de l’accumulation de porphyrines. Les analyses d’urine ont confirmé un taux élevé de porphobilinogène, et l’analyse génétique a identifié une mutation dans le gène HMB, confirmant le diagnostic de PAI.
Le patient a été traité par voie intraveineuse avec de l’hémine afin de réduire les niveaux de précurseurs de porphyrine. De plus, le valproate de sodium, un médicament utilisé pour traiter l’épilepsie mais susceptible d’aggraver la PAI, a été arrêté et remplacé par du lévétiracétam pour contrôler les crises.
Le traitement comprenait également une hydratation pour rétablir l’équilibre hydrique et électrolytique de l’organisme, ainsi qu’un régime alimentaire riche en glucides.
Un mois après le début du traitement, le patient avait repris du poids, sa force musculaire s’était améliorée et il n’avait plus de crises ni de douleurs abdominales. Deux mois plus tard, sa force musculaire était complètement rétablie, son poids était revenu à la normale et il a pu reprendre son travail et ses activités quotidiennes.
« Ce cas est cliniquement significatif et unique », ont conclu les chercheurs, soulignant l’importance de considérer la PAI chez les patients présentant des crises d’épilepsie associées à des douleurs abdominales inexpliquées.