Publié le 10 octobre 2025 12:01:00. Une nouvelle étude révèle que le risque de transmission de mutations génétiques potentiellement dangereuses à la descendance augmente avec l’âge des pères, en raison de mécanismes évolutifs subtils se produisant au sein même des testicules.
- Le risque de transmettre des mutations pathogènes passe de 2 % chez les hommes de 30 ans à 4,5 % chez ceux de plus de 75 ans.
- Des mutations spécifiques semblent être favorisées dans la production de spermatozoïdes, un phénomène d’évolution à l’échelle microscopique.
- Deux études complémentaires, publiées dans la revue Nature, ont analysé des mutations héritées et identifié des gènes impliqués dans ce processus de sélection naturelle interne.
À mesure que les hommes vieillissent, leur patrimoine génétique transmis à leurs enfants n’est pas simplement affecté par l’accumulation d’erreurs aléatoires. Une étude menée par une équipe internationale de généticiens, et coordonnée par le Sanger Welcome Institute, démontre l’existence d’un mécanisme de sélection naturelle agissant au niveau des testicules. Ce processus favorise certaines mutations dans la production de spermatozoïdes, augmentant ainsi le risque de transmission de gènes potentiellement nocifs.
Les chercheurs ont analysé les données de 81 volontaires sains et ont constaté une augmentation significative du nombre de mutations potentiellement pathogènes avec l’âge. Environ 2 % des hommes âgés de 30 ans portaient de telles mutations, contre 3 à 5 % pour les hommes entre 43 et 74 ans, et 4,5 % chez les hommes de 75 ans et plus. Ces mutations peuvent être associées à des troubles graves du développement neurologique, à un risque accru de cancer héréditaire ou à des défauts cellulaires affectant la fécondation et le développement embryonnaire.
« Certaines modifications de l’ADN non seulement survivent, mais se développent à l’intérieur des testicules »,
Professeur Matt Hurles, Wellcome Sanger Institute au Royaume-Uni
Cette découverte suggère que les pères qui deviennent parents à un âge plus avancé peuvent, sans le savoir, transmettre des mutations aux effets délétères à leurs enfants.
Une seconde étude, portant sur plus de 54 000 trios parent-enfant et environ 800 000 individus en bonne santé, a complété ces observations. Elle a permis d’identifier plus de 30 gènes dans lesquels certaines mutations confèrent aux spermatozoïdes un avantage dans le processus de multiplication cellulaire. Ces gènes coïncident en grande partie avec ceux observés directement dans les échantillons de sperme. Lien vers l’étude complémentaire.
Ces résultats mettent en évidence le fait que l’évolution peut être observée à l’échelle microscopique, en temps réel, à travers la manière dont certaines mutations sont favorisées dans la production de sperme. L’étude souligne ainsi l’existence d’un « risque génétique caché » qui s’accroît avec l’âge paternel et peut influencer la probabilité que les enfants héritent de certaines maladies génétiques. Plus d’informations sur les recherches du Sanger Institute.
Le Wellcome Sanger Institute, centre de recherche génomique de renommée mondiale situé à Hinxton, Cambridge, au Royaume-Uni, a joué un rôle majeur dans le projet du génome humain dans les années 1990. Il est aujourd’hui un leader en génétique, génomique et biologie moléculaire, étudiant l’influence des variations génétiques sur les maladies, l’évolution et le développement des organismes. L’institut est financé par la Wellcome Trust, l’une des plus grandes fondations philanthropiques dédiées à la santé et à la science au monde.
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