Quand j’ai eu mon scan de 20 semaines, Lily avait un étrange battement de cœur. Il battait puis s’arrêterait puis recommençait à battre. L’échographiste ne l’avait jamais vu auparavant. J’ai été référé par mon hôpital local à St George’s pour voir un spécialiste et cela s’est reproduit. Je suis retourné tous les jours pendant une semaine, puis tous les deux jours pendant une autre semaine, mais ils ne l’ont plus jamais revu.
J’ai eu un autre scan plus proche de la date d’échéance de Lily et cette fois, il n’y avait pas de flux sanguin entre le placenta et le bébé. Je devais avoir une césarienne d’urgence. C’était à 35 semaines. Elle était si minuscule, 3 lb 8 oz, mais ils ne pouvaient rien trouver de mal avec elle.
Après quatre ou cinq semaines, j’ai été autorisé à la ramener à la maison. Elle ne prenait pas de poids. Un jour, alors qu’elle avait environ sept semaines, j’étais avec les enfants pour la journée, et quand je l’ai sorti de la poussette, elle avait cessé de respirer, elle était grise et moussait autour de la bouche. Nous l’avons amenée à l’hôpital et elle a recommencé à respirer. Elle a été libérée, mais une de mes amies qui est une infirmière pédiatrique m’a conseillé de l’emmener à l’hôpital East Surrey, où elle est née et ils avaient toutes ses notes. Nous y étions pendant 10 jours pendant qu’ils faisaient plus de tests.
Les médecins pensaient qu’elle pourrait avoir une maladie métabolique et nous a allumé le Blue au Royal Brompton pour voir un spécialiste. Ils ont accepté, mais nous avons été autorisés à rentrer chez nous. Nous avons dû récupérer un taxi et sur le chemin, Lily a cessé de respirer à nouveau. J’avais une infirmière avec moi qui a effectué la RCR. Lily a eu deux arrestations cardiaques quelques nuits plus tard à East Surrey et s’est retrouvée à l’hôpital pour enfants Evelina en vigueur.
Lily avait une ponction lombaire et quelques tests supplémentaires. Ils soupçonnaient fortement qu’elle avait une maladie mitochondriale. On nous a dit: « Je suis vraiment désolé, il n’y a pas de traitement, il n’y a rien que nous puissions faire, Lily va mourir. » Nous avons eu une biopsie musculaire pour confirmer le diagnostic, mais ils ne pensaient pas que le résultat reviendrait avant sa mort.
Lily n’est pas morte quand ils ont désactivé le soutien à la vie. Nous l’avons ramenée à la maison et elle a survécu pendant six mois. J’avais l’habitude de m’asseoir au lit avec elle sur mon ventre parce que j’avais tellement peur de me réveiller et qu’elle ne soit pas ici. Je ne pouvais pas supporter l’idée qu’elle soit seule.
Nous n’avions jamais entendu parler de la maladie mitochondriale. Après la mort de Lily, nous avons demandé des dons au lieu de fleurs lors de ses funérailles et il n’y avait nulle part où les envoyer. Il n’y avait pas de charité active dédiée aux maladies mitochondriales. Nous avons pensé que cela ne changera jamais à moins que nous fassions quelque chose. Nous venons de le faire, nous avons créé la Fondation Lily.
Nous savions que pour le traiter ou trouver un remède, nous devions être en mesure de le diagnostiquer correctement. Nous avons donc collecté des fonds pour un programme de tests de gènes. Ce fut un projet extrêmement réussi et c’est maintenant un test de routine pour la maladie mitochondriale.
L’organisme de bienfaisance a maintenant levé plus de 11 millions de livres sterling et soutient plus de 1 300 familles et patients à travers le Royaume-Uni. Notre site Web regorge d’informations et nous organisons des rencontres annuelles pour les familles, pour les adultes et pour les jeunes adultes. Nous avons fermé des groupes Facebook qui rassemblent les gens. Les gens continuent également pour des conseils pratiques et un soutien.
Pour que les parents aient l’occasion d’avoir un bébé sans ces maladies qui leur appartient génétiquement, ce qu’ils ont fait à Newcastle n’est pas seulement un morceau de science incroyable à célébrer, mais un pas en avant incroyable pour les familles. Il s’agit d’un processus aussi étroitement réglementé et robuste du début à la fin, et c’est quelque chose dont nous devrions être extrêmement fiers. Il y aura toujours l’apprentissage. C’est une nouvelle technique et j’espère qu’elle ouvre les portes pour en savoir plus à l’avenir. Il s’agit de donner aux familles un choix lorsque toutes les autres options ont été exclues.
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