Syndrome de fatigue chronique : des facteurs génétiques identifiés
Des chercheurs ont découvert les premières preuves solides suggérant que la génétique peut influencer le risque de développer le syndrome de fatigue chronique (ME/CFS), une maladie invalidante souvent minimisée et mal comprise par la communauté médicale.
Une vaste étude génétique sur le ME/CFS a permis d’identifier huit régions spécifiques dans le génome humain qui présentent des différences significatives chez les personnes atteintes par rapport aux individus en bonne santé. Cette découverte indique que certaines variantes génétiques, relativement courantes dans la population, pourraient augmenter la probabilité de développer le ME/CFS, bien que tous les porteurs de ces gènes ne soient pas nécessairement atteints.
« Ces données constituent une sorte d’alerte biologique indiquant que le patrimoine génétique d’une personne peut déterminer si elle développera ou non cette maladie », explique le professeur Chris Ponting, chercheur principal du projet Decodeme de l’Université d’Édimbourg. Il souligne qu’il s’agit de la première preuve claire de l’implication de multiples variantes génétiques réparties dans tout le génome dans la vulnérabilité au ME/CFS.
Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour développer des tests de diagnostic ou de dépistage pour les personnes à haut risque, les scientifiques considèrent ce résultat comme une étape importante. Ces découvertes rapprochent le ME/CFS d’autres maladies graves et ouvrent des perspectives pour la découverte de nouvelles thérapies.
« Ce résultat est très important pour les patients », déclare Sonya Chowdhury, directrice exécutive de l’Action for Decode Researchers. « De nombreux malades ont souvent été sous-estimés, voire considérés comme atteints de maladies imaginaires par certains médecins. Cette découverte génétique apporte une validation scientifique dont les patients ont grand besoin. »
Le ME/CFS est une affection de longue date, mais les connaissances scientifiques sur ses causes restent limitées. La plupart des patients signalent l’apparition des symptômes après une infection. Les caractéristiques courantes incluent une fatigue extrême, des troubles du sommeil, des difficultés de concentration (brouillard cérébral) et une aggravation des symptômes après un effort physique ou mental, un phénomène connu sous le nom de malaise post-effort qui peut durer des semaines.
On estime que 67 millions de personnes dans le monde vivent avec le ME/CFS, ce qui entraîne des pertes économiques mondiales de plusieurs dizaines de milliards de livres sterling chaque année. À l’heure actuelle, il n’existe ni tests de diagnostic ni médicaments spécifiques pour traiter cette maladie.
Le projet Decodeme, une collaboration entre l’Université d’Édimbourg, une organisation caritative et une communauté de patients, a débuté en 2022 pour étudier le lien entre les gènes et le ME/CFS. Les scientifiques ont analysé 15 579 échantillons de patients et les ont comparés à plus de 250 000 échantillons de contrôle provenant de personnes en bonne santé.
Ils ont identifié huit régions génétiques importantes, particulièrement liées à la fonction du système immunitaire et du système nerveux. Certaines de ces variantes semblent affaiblir la capacité du corps à combattre les infections virales et bactériennes. Des différences génétiques ont également été observées chez les personnes souffrant de douleur chronique, un symptôme fréquemment associé au ME/CFS.
Ponting conclut que les résultats génétiques correspondent à la description de leur état par les patients. Andy Deveraiux-Cooke, un autre chercheur de Decodeme, souligne que ces résultats sont particulièrement significatifs car les patients ont souvent été ignorés par leur famille, le gouvernement et le système de santé. Bien qu’ils ne fournissent pas encore de solution directe, ils représentent une avancée importante.
Plusieurs questions restent cependant ouvertes, notamment pourquoi les femmes sont plus souvent diagnostiquées avec le ME/CFS que les hommes, une différence que cette étude n’a pas pu expliquer génétiquement. Il est également important d’étudier la relation potentielle avec la COVID longue, compte tenu de la similitude des symptômes. Bien qu’aucune superposition génétique n’ait été identifiée pour l’instant, Ponting insiste sur la nécessité d’explorer cette piste avec une approche différente. Le professeur Anne McArdle de l’Université de Liverpool estime que les résultats de recherches non encore publiés fournissent une base solide pour de nouvelles études qui pourraient accélérer la recherche de traitements.
Parallèlement, le Dr Beata Godlewska de l’Université d’Oxford a utilisé l’imagerie par résonance magnétique spectroscopique pour étudier le cerveau des patients atteints de ME/CFS. Ses résultats montrent une augmentation des niveaux de lactate dans le cortex cingulaire antérieur, une zone cérébrale impliquée dans le traitement des émotions et des fonctions exécutives, chez les patients atteints de la maladie depuis longtemps.
Cette découverte suggère une possible perturbation du métabolisme énergétique cérébral et des dommages mitochondriaux, les organites cellulaires responsables de la production d’énergie. Godlewska souligne que cette condition est particulièrement tragique car les patients atteints de ME/CFS sont souvent incrédules et la recherche sur cette maladie manque cruellement de financement. Elle espère que ces derniers résultats contribueront à lutter contre la stigmatisation et à convaincre les institutions de financement que le ME/CFS est une véritable maladie biologique qui mérite une attention particulière.