Publié le 15 novembre 2025 13:02:00. Des chercheurs ont rapporté un cas exceptionnel : la naissance de jumelles en parfaite santé après le transfert d’embryons initialement identifiés comme présentant des anomalies chromosomiques. Cette observation remet en question les protocoles actuels de sélection embryonnaire dans le cadre des traitements de procréation médicalement assistée (PMA).
- La naissance de jumelles euploïdes (avec un nombre normal de chromosomes) suite au transfert d’embryons aneuploïdes (avec un nombre anormal de chromosomes) est un événement extrêmement rare.
- Le diagnostic préimplantatoire pour l’aneuploïdie (DPI-A), une technique de dépistage génétique, n’est pas infaillible et des erreurs de diagnostic ou des mécanismes d’autocorrection peuvent survenir.
- Ce cas ouvre la voie à de nouvelles études sur le potentiel de développement des embryons auparavant considérés comme non viables.
Une femme de 42 ans et son partenaire de 49 ans ont vécu une tragédie personnelle avec la perte de leur fille. Ils ont ensuite entrepris un parcours de fécondation in vitro (FIV) avec DPI-A, basé sur un séquençage de nouvelle génération. Après un conseil génétique approfondi et un consentement éclairé, le couple a pris la décision inhabituelle de transférer trois embryons femelles présentant une aneuploïdie et un embryon mâle euploïde.
Contre toute attente, la patiente est tombée enceinte de jumeaux dichorioniques et diamniotiques. L’accouchement, par voie vaginale, a eu lieu à 36 semaines de gestation suite à une rupture prématurée des membranes. Les analyses chromosomiques postnatales, réalisées par micropuce, ont confirmé que les deux nourrissons étaient des filles et présentaient un caryotype normal, indiquant qu’elles étaient euploïdes. Des analyses génétiques plus poussées ont révélé qu’il s’agissait de jumelles dizygotes, c’est-à-dire non identiques.
Aujourd’hui âgées de presque sept ans, les deux enfants se portent bien et ne présentent aucun trouble du développement. Les chercheurs soulignent que ce résultat exceptionnel met en évidence les limites potentielles des technologies actuelles de dépistage embryonnaire.
« Il s’agit du cas d’un couple qui a pris la décision éclairée de subir le transfert de plusieurs embryons aneuploïdes, conduisant finalement à la naissance de jumelles dizygotes en bonne santé. »
Chercheurs
Les auteurs de l’étude insistent sur la nécessité de mener des recherches prospectives à plus grande échelle pour déterminer la fréquence des naissances vivantes euploïdes après le transfert d’embryons aneuploïdes et pour évaluer les conséquences à long terme sur la santé de ces enfants. Cette affaire soulève des questions fondamentales sur les hypothèses établies en médecine reproductive. Bien que le DPI-A soit conçu pour identifier les embryons viables, des cas rares de naissances d’embryons initialement diagnostiqués comme aneuploïdes suggèrent qu’une autocorrection ou une erreur de diagnostic peut parfois se produire.
Ce constat a inspiré une nouvelle étude portant sur le transfert d’embryons aneuploïdes et mosaïques, qui explorera les mécanismes sous-jacents et les résultats à long terme chez les embryons auparavant considérés comme non viables.
Référence
Tise CG. et coll. Naissance de jumeaux euploïdes dizygotes sains après transfert d’embryons aneuploïdes non mosaïques. Fertil Steril. 2025;124(5):1016-23.
À lire aussi
