Le surdiagnostic du syndrome du QT long persiste

Cinq facteurs sous-tendent le surdiagnostic et l’erreur de diagnostic continus du syndrome du QT long (SQTL), y compris l’allongement temporaire de l’intervalle QT après une syncope vaso-vagale, un résultat de test génétique “pseudo” positif, des antécédents familiaux de mort cardiaque subite, un allongement transitoire de l’intervalle QT et une mauvaise interprétation de l’intervalle QTc intervalle, une nouvelle étude suggère.

La prise de conscience de ces caractéristiques, qui ont conduit à une inversion du diagnostic chez 290 des 1841 (16%) patients, pourrait réduire le fardeau du surdiagnostic sur le système de santé et sur les patients et les familles, auteur principal Michael J. Ackerman, MD, PhD, de Mayo Clinic à Rochester, Minnesota, et ses collègues concluent.

“Les résultats sont une suite troublante et décevante de l’article que nous avons publié sur le surdiagnostic LQTS en 2007, qui a montré que 2 patients sur 5 qui sont venus à la Mayo Clinic pour un deuxième avis sont partis sans le diagnostic”, a déclaré Ackerman. lecoeur.org | Medscape Cardiologie.

À ce jour, Ackerman a renversé le diagnostic de 350 patients, a-t-il déclaré.

Les conséquences d’un diagnostic de LQTS sont “profondes”, a-t-il noté, notamment des années de pharmacothérapie inutile, l’implantation d’un défibrillateur automatique, la disqualification des sports de compétition et un stress émotionnel pour l’individu et la famille.

En soulignant les cinq plus grandes erreurs que son équipe a vues, a-t-il dit, “nous espérons doter le diagnostiqueur des moyens de contester et d’évaluer la véracité d’un diagnostic LQTS”.

L’étude a été publiée en ligne le 30 janvier dans le Journal de l’American College of Cardiology.

Il est temps de faire mieux

Ackerman et ses collègues ont analysé les dossiers médicaux électroniques de 290 des 1841 (16%) patients qui se sont présentés avec un diagnostic extérieur de LQTS mais qui ont ensuite été rejetés comme ayant des résultats normaux. L’âge moyen de ces patients lors de leur première évaluation à la Mayo Clinic était de 22 ans, 60 % étaient des femmes et l’intervalle QTc moyen était de 427 ± 25 millisecondes.

Dans l’ensemble, 38 % des diagnostics erronés résultaient d’une mauvaise interprétation des facteurs cliniques ; 29 %, à des erreurs d’interprétation des tests de diagnostic ; 17 %, à un test génétique apparemment positif dans le cadre d’un phénotype faible ou absent ; et 16 %, à des antécédents familiaux de faux SQTL ou de mort subite cardiaque ou inexpliquée.

Plus précisément, la cause la plus fréquente d’un diagnostic erroné du LQTS était l’allongement de l’intervalle QT après une syncope vasovagale, qui a été interprétée à tort comme une syncope attribuée au LQTS.

La deuxième cause la plus fréquente était un test génétique apparemment positif pour un gène LQTS qui s’est avéré être une variante bénigne ou probablement bénigne.

La troisième cause la plus fréquente était un diagnostic de LQTS basé uniquement sur des antécédents familiaux de mort subite inexpliquée (26 patients), d’allongement de l’intervalle QT (11 patients) ou d’arrêt cardiaque soudain (9 patients).

La quatrième cause la plus fréquente était un événement isolé d’allongement de l’intervalle QT (44 patients). L’allongement transitoire de l’intervalle QT a été observé dans une myriade de conditions non liées au LQTS. Pourtant, 31 patients ont reçu un diagnostic basé uniquement sur l’événement.

La cinquième cause la plus fréquente était la prise en compte de l’onde U dans le calcul de l’intervalle QTc (40 patients), conduisant à une interprétation erronée de l’électrocardiogramme.

Ackerman a noté que ces diagnostics LQTS ont été posés par des spécialistes du rythme cardiaque et que la plupart des patients se sont auto-référés pour un deuxième avis parce qu’un membre de la famille a remis en question le diagnostic après avoir fait ses propres recherches.

“Il est temps que nous intervenions et que nous fassions mieux”, a déclaré Ackerman. L’évaluation par l’équipe de l’impact de l’erreur de diagnostic sur le mode de vie et la qualité de vie des patients a montré que 45 % avaient été empêchés de pratiquer des sports de compétition (et avaient ensuite repris une activité sportive sans événement indésirable) ; 80 % avaient commencé des bêta-bloquants (les médicaments ont été arrêtés dans 84 % à la suite de l’évaluation de la Mayo Clinic, alors que 16 % ont choisi de continuer) ; et 10 des 22 patients (45%) qui ont reçu un dispositif de cardioverteur implanté ont subi une extraction du dispositif sans complications.

Les auteurs concluent : “Bien que le fait de manquer un patient réellement atteint du SQTL puisse entraîner une issue tragique, les implications d’un SQTL surdiagnostiqué ne sont pas anodines et sont également potentiellement tragiques.”

“Diagnostic délicat”

Le spécialiste du LQTS, Peter Aziz, MD, directeur de l’électrophysiologie pédiatrique à la Cleveland Clinic de Cleveland, Ohio, était d’accord avec ces résultats.

“La plupart d’entre nous, les “canalopathes” qui voient le LQTS pour gagner leur vie, ont une bonne compréhension de la maladie, mais cela peut être insaisissable pour les autres”, a-t-il déclaré. lecoeur.org | Medscape Cardiologie. “C’est un diagnostic délicat. Il y a des extrémités du spectre où les gens ne l’ont certainement pas et les gens l’ont à coup sûr. La plupart des cliniciens sont capables de l’identifier.”

Cependant, a-t-il ajouté, “Beaucoup de patients tombent dans cette zone grise où cela peut ne pas être clair au début, même pour un expert. Mais l’expert sait comment faire une évaluation complète, en examinant les épisodes et les symptômes et en comprenant s’ils sont pertinents. au LQTS ou complètement harengs rouges, et se sentir confiant quant à la façon dont ils calculent l’intervalle aigu sur un électrocardiogramme.”

“Tout cela peut sembler banal, mais sans l’expérience, les cliniciens sont vulnérables aux erreurs de calcul”, a-t-il déclaré. “C’est pourquoi notre préjugé, en tant que canalopathes, est que chaque patient chez qui un diagnostic est suspecté ou qui est traité pour le LQTS devrait vraiment consulter un expert.”

De même, Arthur AM Wilde, MD, PHD, de l’Université d’Amsterdam, aux Pays-Bas, et Peter J. Schwartz, MD, de l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano à Milan, Italie, écrivent dans un éditorial connexe qu’il “doit être conservé dans Gardez à l’esprit que les scores diagnostiques et les scores de risque sont dynamiques et peuvent être modifiés par le temps et par une thérapie appropriée.

“Par conséquent, poser un diagnostic hâtif d’une maladie qui nécessite un traitement à vie est inapproprié, en particulier lorsque cela est fait sans le soutien d’une expérience spécifique adéquate.”

Aucun financement commercial ou relation financière pertinente n’a été signalé.

J Am Coll Cardiol. Publié en ligne le 30 janvier 2023. Résumé, Editorial

Suivez Marilynn Larkin sur Twitter : @MarilynnL. Pour en savoir plus sur heart.org | Medscape Cardiologie, suivez-nous sur Twitter et Facebook