Publié le 26 septembre 2024 18:47:00. Une analyse sanguine innovante pourrait permettre un diagnostic plus précoce et plus fiable de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurodégénérative rare et incurable, grâce à la détection de l’ADN libre circulant dans le sang.
- Un test sanguin non invasif pourrait distinguer la SLA d’autres affections neurologiques.
- L’étude, menée par des chercheurs de UCLA Health, est la première à analyser l’ADN libre circulant comme biomarqueur potentiel de la SLA.
- Les premiers résultats suggèrent que le test pourrait également évaluer la gravité de la maladie.
Des chercheurs américains ont franchi une étape importante dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball américain qui en est décédé peu après son diagnostic. Une nouvelle méthode d’analyse sanguine, basée sur la mesure de l’ADN libre circulant (ADNc), ces fragments de matériel génétique libérés dans le sang par les cellules mourantes, pourrait permettre de détecter la maladie plus rapidement et avec une plus grande précision.
Cette avancée, publiée jeudi dans la revue scientifique Médecine du génome, ouvre la voie à un diagnostic plus précoce et à une meilleure prise en charge des patients. Le test non invasif pourrait également aider à différencier la SLA d’autres maladies neurologiques, un défi majeur pour les médecins.
La SLA est une maladie neurodégénérative rare qui affecte les motoneurones, les cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles. Elle provoque une perte progressive de la capacité à bouger, à parler, à avaler et à respirer. Selon les données des National Institutes of Health (NIH) aux États-Unis, l’espérance de vie après le diagnostic se situe généralement entre 2 et 5 ans, bien que des variations individuelles existent. La maladie touche généralement les personnes âgées de 50 à 70 ans.
Un diagnostic précoce est crucial pour améliorer la qualité de vie des patients et potentiellement prolonger leur survie. C’est pourquoi les neurologues s’efforcent de développer des méthodes d’identification précoce de la maladie.
« Il existe un besoin urgent de biomarqueurs permettant un diagnostic rapide des patients atteints de SLA, en soutenant les essais cliniques et en suivant l’évolution de la maladie. »
Dr Christa Caggiano, chercheuse postdoctorale au département de neurologie de l’UCLA Health et auteur principal de l’étude
L’équipe du Dr Caggiano, en collaboration avec des chercheurs de l’Université du Queensland, a exploré l’utilisation de l’ADNc comme indicateur de la maladie. L’ADNc provient de cellules endommagées dans divers tissus et porte des signatures spécifiques liées à des processus biologiques tels que la méthylation, un mécanisme épigénétique qui régule l’activité des gènes.
L’étude a comparé des échantillons d’ADNc provenant de patients atteints de SLA et de personnes en bonne santé. Des modèles informatiques ont analysé les signaux ADN et ont pu distinguer significativement les patients atteints de SLA des personnes saines, tout en fournissant des informations sur la gravité de la maladie. De manière encourageante, le modèle a également réussi à différencier la SLA d’autres affections neurologiques, ce qui représente un avantage considérable par rapport aux biomarqueurs actuels.
Un aspect particulièrement intéressant de cette méthode est qu’elle ne se limite pas à l’ADN des cellules nerveuses. Le test a détecté des signaux provenant à la fois des tissus musculaires et des cellules impliquées dans l’inflammation, suggérant que la SLA pourrait affecter un éventail plus large de cellules que ce que l’on pensait auparavant.
Les chercheurs soulignent que ces résultats préliminaires nécessitent une validation par des études plus vastes menées sur des populations diverses avant que le test puisse être utilisé en pratique clinique. UCLA Health, en collaboration avec d’autres centres de recherche, est actuellement engagée dans une étude approfondie pour confirmer ces premiers résultats prometteurs.
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