Publié le 24 septembre 2025 10:30:00. Des chercheurs britanniques ont mis au point un test sanguin avec une précision de 96 %, capable de diagnostiquer le syndrome de fatigue chronique (SFC), également connu sous le nom d’encéphalomyélite myalgique (EM/SFC), une maladie complexe et souvent invalidante pour laquelle il n’existait jusqu’à présent aucun moyen de diagnostic fiable.
- Un nouveau test sanguin permet de diagnostiquer avec une grande précision le syndrome de fatigue chronique (EM/SFC).
- La technologie utilisée pourrait également ouvrir la voie à un diagnostic précis du Covid long.
- L’étude révèle des anomalies dans le repliement de l’ADN des patients atteints d’EM/SFC, offrant de nouvelles pistes pour la recherche de traitements.
Le syndrome de fatigue chronique, qui touche des millions de personnes dans le monde, dont plus de 400 000 au Royaume-Uni, est une affection caractérisée par une fatigue extrême et persistante qui ne s’atténue pas avec le repos. Longtemps méconnue et difficile à diagnostiquer, cette maladie a souvent été minimisée, laissant de nombreux patients sans réponse ni soutien adéquat.
Ce test sanguin, fruit d’une collaboration entre l’Université d’East Anglia et Oxford BioDynamics, représente une avancée majeure. Il repose sur l’analyse de la façon dont l’ADN est replié dans les cellules, une technique innovante appelée EpiSwitch® 3D Genomics. Les chercheurs ont comparé des échantillons de sang de 47 personnes souffrant d’EM/SFC sévère à ceux de 61 volontaires sains, identifiant ainsi un schéma génomique distinctif propre aux patients atteints de la maladie.
« L’EM/SFC est une maladie grave et invalidante, et trop souvent, les patients se sentent ignorés ou considérés comme des cas psychologiques », explique le professeur Dmitry Pshezhetskiy, chercheur principal à la faculté de médecine de Norwich de l’UEA.
« Nous voulions savoir s’il était possible de développer un test sanguin pour diagnostiquer la maladie – et nous y sommes parvenus ! Notre découverte offre la possibilité d’un test sanguin simple et précis pour confirmer un diagnostic, ce qui pourrait conduire à un soutien plus précoce et à une gestion plus efficace. »
Professeur Dmitry Pshezhetskiy, Université d’East Anglia
L’étude a révélé que le syndrome de fatigue chronique n’est pas une maladie génétique héréditaire, mais plutôt une affection épigénétique, c’est-à-dire que des modifications de l’expression des gènes se produisent au cours de la vie. C’est pourquoi l’utilisation de marqueurs épigénétiques s’est avérée essentielle pour atteindre un niveau de précision aussi élevé.
Alexandre Akoulitchev, directeur scientifique d’Oxford BioDynamics, souligne l’importance de cette approche :
« La plateforme EpiSwitch, ainsi que notre vaste base de connaissances en génomique 3D, ont déjà permis de développer des diagnostics sanguins rapides et accessibles pour d’autres maladies complexes, comme la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la polyarthrite rhumatoïde et certains cancers. »
Alexandre Akoulitchev, Oxford BioDynamics
Les chercheurs espèrent que cette avancée permettra également de mieux comprendre le Covid long, une affection qui présente des symptômes similaires à l’EM/SFC et qui est déclenchée par le virus Covid-19. Ils envisagent de développer un test similaire pour diagnostiquer avec précision cette condition post-virale.
L’étude a démontré une sensibilité de 92 % (identification correcte des personnes atteintes d’EM/SFC) et une spécificité de 98 % (identification correcte des personnes non atteintes). De plus, les résultats suggèrent que le système immunitaire et les voies inflammatoires pourraient jouer un rôle important dans le développement de la maladie, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives pour la recherche de traitements ciblés.
Les résultats de cette recherche sont publiés dans le Journal de médecine translationnelle. Ils s’appuient sur les travaux antérieurs de l’étude DecodeME, la plus vaste enquête génétique sur l’EM/SFC à ce jour, et vont au-delà de l’analyse de la séquence d’ADN linéaire en explorant l’architecture tridimensionnelle de l’ADN.
La technologie EpiSwitch a déjà été validée pour le diagnostic d’autres maladies complexes, notamment la SLA, la polyarthrite rhumatoïde et plusieurs cancers, et est utilisée en clinique au Royaume-Uni et aux États-Unis pour le test du cancer de la prostate EpiSwitch PSE.
Cette recherche a été menée par l’UEA et Oxford BioDynamics en collaboration avec la London School of Hygiene & Tropical Medicine et le Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.