Publié le 2024-02-29 14:35:00. En Floride, une famille se bat contre le temps face au syndrome de Sanfilippo, une maladie génétique rare et dévastatrice qui a volé à leur fille Veda sa capacité à communiquer et menace son avenir.
- Veda, âgée de deux ans, a vu son développement s’inverser, passant de l’expression de mots à l’imitation de sons.
- Le syndrome de Sanfilippo est causé par un déficit enzymatique entraînant l’accumulation de sucres complexes dans l’organisme, affectant le système nerveux et la santé physique.
- Les parents de Veda se mobilisent pour sensibiliser le public et collecter des fonds pour la recherche d’un traitement, car aucun n’est actuellement approuvé.
Christine, la mère de Veda, a constaté une régression inquiétante chez sa fille. Autrefois curieuse et bavarde, posant des questions comme « Qu’est-ce que c’est ? » et « Qu’est-ce qu’on fait ? », Veda a progressivement perdu la capacité de former des mots, se contentant désormais d’imiter des sons. Cette perte de communication a engendré une frustration intense chez l’enfant, se manifestant par des crises de pleurs soudaines et prolongées.
« Elle se contente de regarder la télévision et puis soudain, elle pleure pendant des heures », témoigne Christine, désemparée. Les médecins ont mis du temps à identifier la cause de ces symptômes. La petite fille présentait une soif excessive, buvant jusqu’à 3,8 litres d’eau par jour (un gallon), ainsi que des infections respiratoires et auriculaires récurrentes. Les examens initiaux n’ont rien révélé, et les médecins ont envisagé un diagnostic d’autisme, proposant une orthophonie.
La famille a finalement trouvé une piste grâce à une vidéo en ligne. Le 2 juin 2022, Christine est tombée sur une vidéo d’une petite fille présentant des symptômes similaires à ceux de Veda. « J’avais la poitrine serrée et j’étais très secouée en regardant cette fille », se souvient-elle. Elle a montré la vidéo à son mari, Jericho, qui a blêmi en reconnaissant les similitudes.
Des tests génétiques ont confirmé les craintes de la famille : Veda souffre du syndrome de Sanfilippo, une maladie lysosomale rare due à un déficit enzymatique. Ce déficit entraîne l’accumulation de glycosaminoglycanes (GAG), des molécules de sucre complexes, dans les cellules, perturbant le fonctionnement du système nerveux et affectant le développement physique et mental. Parmi les signes précurseurs de la maladie figurent l’hyperactivité, les difficultés d’attention et une forte frustration.
Aujourd’hui, Christine et Jericho se consacrent à sensibiliser le public au syndrome de Sanfilippo et à collecter des fonds pour soutenir la recherche d’un traitement. Ils espèrent participer à un essai clinique, mais aucun traitement n’est actuellement approuvé pour cette maladie dévastatrice.
« Je sais que ma fille va mourir très jeune et j’ai peur de ne pas pouvoir la garder à l’aise. J’ai peur de ne pas pouvoir la sauver. Il est difficile de l’amener à suivre une thérapie pour conserver ses compétences, et peu importe à quel point elle travaille dur, un jour, toutes les compétences pour lesquelles elle s’est battue, elle les perdra. »
Christine, mère de Veda
Le combat de la famille pour Veda met en lumière la nécessité urgente de recherches sur les maladies rares et l’importance d’un diagnostic précoce pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints et de leurs familles.