Publié le 27 octobre 2025 12:30:00. La myéloméningocèle, une malformation congénitale affectant le développement du système nerveux, est une pathologie complexe dont le diagnostic précoce et la prise en charge chirurgicale sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients. Cette condition, souvent liée à une carence en acide folique, peut entraîner des complications neurologiques sévères.
- La myéloméningocèle est causée par une fermeture incomplète du tube neural pendant le développement fœtal, généralement entre la troisième et la sixième semaine de grossesse.
- Le diagnostic peut être posé dès les premières échographies prénatales, et la sévérité de la malformation varie selon les cas.
- Le traitement chirurgical vise à aligner la colonne vertébrale et à améliorer les fonctions vitales, mais il est complexe et peut entraîner des complications.
La myéloméningocèle est une malformation congénitale rare mais grave qui se manifeste par un défaut de fermeture du tube neural, structure embryonnaire qui donne naissance au cerveau et à la moelle épinière. Ce défaut survient précocement dans le développement fœtal, entre la troisième et la sixième semaine de grossesse, et peut avoir des conséquences importantes sur la santé de l’enfant.
La principale cause de la myéloméningocèle est une carence en acide folique, une vitamine essentielle au bon développement du fœtus. C’est pourquoi il est fortement recommandé aux femmes enceintes ou envisageant une grossesse de commencer à prendre un supplément d’acide folique au moins trois mois avant la conception. D’autres facteurs, tels que des prédispositions génétiques, l’exposition à des radiations, l’état de santé général de la mère et la prise de certains médicaments (notamment des anticonvulsivants), peuvent également augmenter le risque de développer cette malformation.
Le diagnostic de la myéloméningocèle se fait généralement lors des échographies prénatales de routine. L’imagerie permet de visualiser la malformation au niveau de la colonne vertébrale, caractérisée par une ouverture au niveau des vertèbres postérieures. Selon le Dr Paulo Cavali, orthopédiste à l’hôpital orthopédique AACD, il s’agit d’un « défaut complexe qui touche la partie osseuse, les méninges, la moelle et les racines médullaires ». La gravité de la malformation peut varier considérablement d’un cas à l’autre.
Les conséquences de la myéloméningocèle peuvent être multiples. La cyphoscoliose, une déformation de la colonne vertébrale, est souvent présente, entraînant une protubérance osseuse visible. Dans les cas les plus sévères, la malformation peut entraîner une paralysie des membres inférieurs, une perte de sensibilité dans la région thoracique et lombaire, et un manque de contrôle des sphincters, conduisant à une incontinence fécale et urinaire. Cependant, le membre supérieur est généralement préservé, avec une motricité et une sensibilité normales. Les fonctions cognitives sont également souvent intactes, bien qu’une surveillance soit nécessaire pour prévenir une éventuelle hypertension intracrânienne.
Le traitement de la myéloméningocèle est complexe et nécessite une intervention chirurgicale. L’objectif de cette chirurgie est de refermer la colonne vertébrale, d’aligner les vertèbres et de protéger la moelle épinière. Cependant, cette intervention peut entraîner des complications, notamment une compression abdominale et thoracique, pouvant affecter la respiration et la nutrition. Selon le Dr Cavali, « Si nous ne faisons rien de tout cela, la qualité et les perspectives de vie seront considérablement réduites ». La chirurgie vise donc à améliorer significativement la qualité de vie des patients, en leur permettant de s’asseoir, de se déplacer et de participer à des activités quotidiennes.