La maladie de Huntington, une affection neurologique héréditaire progressive et dévastatrice, affecte des milliers de personnes en France. Découverte à la fin du XIXe siècle, cette maladie incurable continue de représenter un défi majeur pour la recherche médicale.
Cette pathologie, qui porte le nom du médecin américain George Huntington, ayant décrit ses symptômes en 1873, se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Les premiers signes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, mais peuvent survenir plus tôt ou plus tard.
La maladie de Huntington est causée par une mutation génétique sur le gène HTT, qui entraîne la production d’une protéine anormale. Cette protéine toxique s’accumule dans les cellules nerveuses du cerveau, notamment dans le striatum, une zone impliquée dans le contrôle des mouvements. La transmission de la maladie est autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent porteur du gène muté suffit pour que l’enfant soit atteint.
Les symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre, mais incluent souvent des mouvements involontaires (chorée), des difficultés d’élocution et de déglutition, des troubles de la coordination, des problèmes de mémoire et de concentration, ainsi que des changements d’humeur et de comportement. À mesure que la maladie progresse, ces symptômes s’aggravent, entraînant une perte d’autonomie et, finalement, le décès.
À ce stade, il n’existe aucun traitement curatif pour la maladie de Huntington. Les traitements actuels visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. La recherche se concentre sur le développement de thérapies géniques et de médicaments capables de ralentir la progression de la maladie ou de prévenir son apparition chez les personnes porteuses du gène muté.