Avant la thérapie, tout était indistinct. Le soir, il n’est pas parti seul, il est tombé entre les voies de l’entrepôt où il travaille, il n’a pas reconnu les visages. Aujourd’hui Antonio Lisez les sous-titres à la télévision même de loin, distingue les formes d’objets, voit clairement également dans des conditions de faible luminosité. Il s’agit du témoignage direct du premier patient au monde traité avec une nouvelle thérapie génique pour une maladie héréditaire de la rétine associée à la surdité et à la cécité progressive: le syndrome d’usure de type 1B. L’Italien de 38 ans a fonctionné en juillet dernier à la clinique d’ophtalmologie de l’Université de Campania “Luigi Vanvitelli”, un an après l’obscurité. Il avait moins de vue à un dixième mais aujourd’hui, grâce à l’intervention, il parvient également à percevoir les contours du champ visuel. Un résultat extraordinaire obtenu grâce à une méthode innovante de thérapie génique développée par le Telethon Institute of Genetics and Medicine of Pozzuoli (Tigem) qui a également été employée sur 7 autres patients italiens, également traités dans le centre napolitain, entre octobre 2024 et avril 2025.
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Une nouvelle thérapie génique à double vecteur
La plate-forme innovante – basée sur une approche de double porteuse – a été administrée pour la première fois à Naples, dans la clinique dirigée par Francesca Simonelli, où un total de 8 patients ont été traités entre octobre 2024 et avril 2025. “L’intervention de la thérapie génique n’est pas, en soi, en particulier complexe – explique-t-il Francesca SimonelliOrdinary of Ophthalmology, directeur de la clinique d’ophtalmologie et chef du centre des thérapies oculaires avancées de l’Université de Campania ‘Luigi Vanvitelli’ – a lieu sous l’anesthésie générale et les plans pour injecter deux vecteurs viraux distincts dans l’espace sous la rétine, qui transportent chaque moitié la moitié des informations génétiques nécessaires pour produire la protéine qui manque dans les patients “.
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Comment la vie change après l’intervention
Une intervention qui change radicalement la vie de ceux qui le reçoivent: «J’ai accepté d’être le premier patient, non seulement pour moi, mais pour tous ceux qui vivent mes mêmes difficultés. Combien de temps après, les améliorations peuvent-elles être appréciées? “La récupération de l’intervention est rapide et l’effet sur l’acuité visuelle est déjà visible après quelques jours”, répond Simonelli qui ajoute: “Deux semaines plus tard, par exemple, le premier patient traité a déjà montré une amélioration de la capacité visuelle et un mois a été capable de voir mieux même dans des conditions de mauvaise luminosité. À ce jour, en fait, il a été renvoyé à sa vue”.
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Le studio Luce-1 et les résultats préliminaires
Le traitement fait partie de l’étude internationale I / II Luce-1, parrainée par Aavantgarde Bio, une biotechnologie née en 2021 comme spin-off du Tigem. Cela implique également le Morsfield Eye Hospital et la Retina Clinic à Londres, mais pour le moment, seul le centre de Naples a lancé les administrations. Le premier patient a été traité avec la dose plus faible attendue. Sur les 7 autres patients, la moitié a reçu la faible dose, une demi-dose intermédiaire. Peu de temps, 7 autres patients subiront un traitement avec une troisième dose plus élevée. “Les données préliminaires recueillies sur les 7 autres patients traitées jusqu’à présent confirment que la sécurité et la tolérabilité de la thérapie génique – ajoute Simonelli. Il n’y a eu aucun événement indésirable grave à l’une ou l’autre des deux doses et l’inflammation des yeux observée chez certains patients n’est pas très fréquente, un espoir et une résolution avec une thérapie basée sur les corticostéroïdes.
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Un défi technique
L’approche à double vecteur a été développée pour résoudre une limite technique importante: la capacité des porteurs viraux utilisés dans les thérapies géniques. Certains gènes, tels que MyO7A, sont trop grands pour être insérés dans des transporteurs classiques. «Le traitement innovant qui a permis un rétablissement important de la vision à ce jeune homme, qui nous a apporté son témoignage, est le résultat de plus de dix ans de recherche menée au Tigem grâce au soutien constant de la Fondation Telethon – il commente Alberto AuricchioDirecteur de Tigem et recherche d’Aavantgarde Bio, ainsi que le professeur ordinaire de génétique médicale à l’Université Federico II de Naples. La thérapie génique est aujourd’hui une réalité thérapeutique pour différentes maladies, mais il y a encore des obstacles qui limitent son application: parmi ceux-ci, il y a la capacité limitée des porteurs viraux, les virus modifiés utilisés pour transférer les versions correctes des gènes responsables de leurs pathologies pour les patients des patients “.
Succès de la recherche italienne
La plate-forme innovante a été développée au Tigem qui vous permet de surmonter cette limite technique et de pouvoir appliquer la thérapie génique également dans les maladies qui dépendent de gènes trop “ grands ” à insérer dans les transporteurs actuels. “Une fois injecté dans la cellule – explique Auricchio – ces porteurs contenant chacun la moitié des instructions pour la protéine thérapeutique vous permettent de le produire sous sa forme complète et fonctionnelle. Aujourd’hui, nous célébrons les premiers résultats positifs pour le syndrome d’usage de type 1B: l’espoir est de pouvoir bientôt les reproduire dans d’autres maladies héréditaires en raison de trop gros gènes, ainsi une opportunité jusqu’à présent qu’elle a été préctée.”
Syndrome de type 1b
Il s’agit d’une maladie héréditaire rare, causée par des mutations du gène myo7a. Il affecte environ 20 000 personnes entre les États-Unis et l’Europe. Il se manifeste avec la surdité de la naissance, les dysfonctionnements vestibulaires et la perte progressive de vision au cours des dix premières années de vie, en raison du développement de la rétinite pigmentaire. «Bien qu’il soit possible de traiter la surdité, il n’y a pas de thérapies qui peuvent guérir la rétinite pigmentaire. Oculaire, “rapporte Simonelli.
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