La génétique peut être un moteur clé dans l’apparition du syndrome de fatigue chronique ou de l’encéphalomyélite myalgique
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Des facteurs génétiques qui pourraient contribuer au risque des gens de développer un syndrome de fatigue chronique (CFS), également connu sous le nom d’encéphalomyélite myalgique (ME), ont été identifiés dans une grande étude. Les scientifiques ont lié huit régions du génome humain à la condition, sur la base d’échantillons d’ADN de plus de 15 000 personnes qui en ont.
«Notre étude fournit les premières preuves solides de contributions génétiques à moi», explique Sonya Chowdhury lors de l’action caritative pour moi au Royaume-Uni.
À long terme, les résultats pourraient contribuer au développement de nouveaux outils de diagnostic et traitements pour ME / CFS, qui est reconnu depuis des décennies et est marqué principalement par un malaise post-exertionnel, une réponse sévère et débilitante à un effort même léger.
Mais déjà, les résultats fournissent une «validité et crédibilité» aux personnes atteintes de la maladie, explique Chowdhury. «Beaucoup de gens ont connu des commentaires comme« moi n’est pas réel »», dit-elle. “Ils sont allés chez les médecins et ont été mécrétés et ont dit que ce n’était pas une vraie maladie.”
«Ce sera énorme pour la population de patients», explique Andy Deveraiux-Cooke, co-fondateur de The Science for Me Forum, qui a la condition depuis 45 ans.
L’étude, appelée décodème, a comparé les échantillons d’ADN d’un peu plus de 15 500 personnes avec ME / CFS et près de 260 000 sans lui, qui étaient tous du Royaume-Uni et d’ascendance européenne.
«Nous avons trouvé huit signaux génétiques», explique Chris Ponting à l’Université d’Édimbourg au Royaume-Uni. Les huit régions du génome impliquées semblent significativement différentes chez les personnes avec ME / CFS, ce qui indique que les variantes génétiques contribuent au risque de le développer. L’Université d’Édimbourg a annoncé les résultats dans un point de presse, mais ils n’ont pas encore été publiés dans un journal ou sur un serveur de pré-imprimé.
Dans ces huit régions, l’équipe a identifié 43 gènes codant pour les protéines, dont 29 semblaient particulièrement prometteurs. «Lorsque nous fouillons dans ces huit signaux génétiques différents, nous trouvons des gènes liés à la fois au système immunitaire et au système nerveux», explique Ponting. «Dans l’ensemble, les activités des gènes de ces signaux sont enrichies dans les tissus du cerveau. Ils sont plus susceptibles d’être actifs dans le cerveau qu’ailleurs, pointant vers une implication du système nerveux.»
Les chercheurs ont également identifié un gène lié au système immunitaire appelé Rabgap1l en tant que contributeur probable à moi / CFS risque. Cela correspond au témoignage de la plupart des personnes atteintes de la condition, qui disent qu’une infection initiale, qui semblait souvent légère, a précédé l’apparition de leurs symptômes.
«Ma pensée a toujours été qu’il y a quelque chose de différent dans le système immunitaire chez les personnes avec moi / CFS», explique Jackie Cliff à l’Université Brunel de Londres, qui ajoute que l’étude est «un bon bond en avant dans la recherche sur moi / CFS».
Le travail n’a trouvé aucune différence dans le risque génétique entre les hommes et les femmes, même si ME / CFS est beaucoup plus courant chez les femmes. Cependant, l’équipe n’a pas encore analysé les chromosomes sexuels X et Y.
L’étape suivante consiste à étudier les huit régions du génome qui ont été mises en évidence plus en détail, pour essayer de comprendre comment les altérations génétiques sont traduites en processus moléculaires et cellulaires chez les personnes avec et sans CFS. Cela pourrait un jour conduire à des tests de diagnostic et à des traitements médicamenteux qui ciblent les mécanismes de base de la condition. Cependant, cela ne se produira que si les bailleurs de fonds de la recherche le soutiennent. «Il y a une pénurie absolue de financement», explique Cliff.
Les dommages causés par ME / CFS sont considérables, avec environ 67 millions de personnes touchées par elle dans le monde. Un rapport de 2017 du Think Tank 20 / 20Health a estimé qu’il coûte à l’économie britannique 3,3 milliards de livres sterling par an en soins de santé et a perdu la productivité. «C’est une maladie oubliée et abandonnée et, par conséquent, qui mérite beaucoup d’attention et d’investissement des gens», explique Ponting.
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