Le SAF peut être déterminé de manière fiable grâce à un nouveau test ADN

Publié le 20 novembre 2025 à 08h03. Une avancée majeure permet désormais de diagnostiquer objectivement le syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) grâce à un test génétique développé par des chercheurs néerlandais, offrant enfin une reconnaissance et une prise en charge plus précise pour les personnes concernées et leurs familles.

Jusqu’à présent, le diagnostic du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) reposait sur l’observation de traits physiques et comportementaux, un processus souvent subjectif et source de frustration pour les patients et leurs proches. Aujourd’hui, une équipe internationale de chercheurs, dirigée par le généticien Peter Henneman de l’UMC d’Amsterdam, a mis au point un test de laboratoire fiable capable de confirmer objectivement le diagnostic. Cette découverte promet une meilleure compréhension, une prise en charge plus rapide et une réduction de la stigmatisation.

L’histoire d’Acelya (20 ans) illustre les difficultés rencontrées avant cette avancée. Sa mère adoptive, Henny Broeze, a remarqué très tôt des particularités chez la jeune fille, arrivée dans sa famille à l’âge de sept mois. « Elle ne soutenait pas le contact visuel », se souvient Henny, qui avait déjà de l’expérience en tant qu’assistante de maternité et mère d’accueil. « Je n’avais jamais vu ça auparavant. » Au fil des années, d’autres difficultés sont apparues : Acelya avait du mal à comprendre les liens de cause à effet, éprouvait des difficultés en mathématiques et avait tendance à se laisser submerger par les situations complexes.

Des années de confusion : d’où venaient ces difficultés ?

Acelya se souvient surtout d’un sentiment d’impuissance. « Je ne comprenais pas pourquoi les choses étaient différentes pour moi par rapport aux autres », confie-t-elle. « Et les autres ne me comprenaient pas non plus. C’était tellement frustrant. » Elle a été victime d’intimidation à l’école. « J’essayais vraiment, mais ce n’était jamais suffisant. Chaque fois que je me mettais en colère ou que je ne comprenais pas quelque chose, on me trouvait difficile ou accusait de faire exprès. » Des diagnostics d’autisme ou de trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ont été envisagés, mais aucun ne correspondait pleinement à son profil.

Enfin de la clarté : Acelya porteuse d’une forme de SAF

Le puzzle a commencé à se reconstituer lorsque l’on a appris que la mère biologique d’Acelya avait consommé de l’alcool pendant sa grossesse. Henny explique : « Sa mère n’en avait pas parlé lors du placement. Lors de conversations ultérieures, elle a révélé qu’elle n’avait découvert sa grossesse que deux semaines avant l’accouchement et qu’elle avait continué à boire jusqu’alors. » Quelques années plus tard, en suivant une formation sur les troubles liés à l’alcoolisation fœtale, Henny a réalisé que tous les symptômes d’Acelya correspondaient à ce trouble neurodéveloppemental. Un examen à la clinique externe de l’ETCAF (troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale) à l’hôpital de Zutphen a confirmé le diagnostic d’ARND (trouble neurodéveloppemental lié à l’alcool dans le spectre de l’ETCAF). Acelya a reçu son diagnostic à l’âge de dix-huit ans. « Après des années de recherche, nous avons enfin obtenu des réponses », se réjouit Henny. « Cela nous a apporté beaucoup de paix, à Acelya et à nous tous. »

Qu’est-ce que le SAF(D) exactement ?

L’ETCAF (troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale) regroupe un ensemble d’affections causées par l’exposition à l’alcool pendant la grossesse. Le SAF (syndrome d’alcoolisation fœtale) est la forme la plus sévère, caractérisée par un retard de croissance, des traits faciaux spécifiques et des anomalies neurologiques. Les enfants atteints de SAF(D) présentent souvent des difficultés d’attention, de contrôle des impulsions, de traitement des informations et d’interaction sociale. Ces symptômes pouvant se chevaucher avec ceux de l’autisme, du TDAH ou d’autres troubles génétiques, le SAF(D) est souvent méconnu ou mal diagnostiqué. Les conséquences peuvent être importantes : difficultés scolaires, coûts de santé élevés, surestimation des capacités et incompréhension dans les relations sociales.

Pourquoi le SAF passe-t-il souvent inaperçu ?

Le premier critère est souvent difficile à établir, explique Peter Henneman. « Les parents ne sont pas toujours présents ou hésitent à donner des informations fiables par honte. » En l’absence de preuves concrètes, un diagnostic est rarement posé. « Jusqu’à présent, les médecins ne disposaient pas d’un outil précis pour confirmer leurs soupçons de SAF sur la base d’observations cliniques », souligne Henneman. « Grâce à ce test, nous pouvons désormais le faire. »

Une percée à l’UMC d’Amsterdam : le SAF visible dans l’ADN

« La complexité du SAF réside dans le fait qu’il ne s’agit pas d’une maladie génétique », explique Henneman. « Il n’y a pas d’anomalie dans le code ADN, mais dans le processus qui détermine si les gènes sont activés ou non. La consommation d’alcool pendant la grossesse peut perturber ce processus, avec des conséquences graves sur le développement du cerveau, entre autres. » La nouvelle méthode analyse la méthylation de l’ADN, une marque chimique qui détermine si les gènes sont activés ou désactivés. « Dans le cas du SAF, nous observons un schéma de méthylation spécifique – une sorte d’empreinte épigénétique – qui indique que la méthylation de l’ADN pendant la grossesse a été influencée par l’alcool. » Les résultats de l’étude ont été publiés dans La génétique en médecine. Le test sera intégré à ÉpiSign, un panel de tests en laboratoire pour plus de 100 pathologies, chacune présentant une empreinte épigénétique spécifique. Le SAF devrait être officiellement ajouté au panel EpiSign début 2026.

Que signifie ce test pour les médecins et les familles ?

Grâce à ce test, les médecins peuvent désormais étayer objectivement leurs soupçons de SAF. « Cela ne remplace pas l’examen clinique », souligne Henneman, « mais c’est un outil de soutien puissant. Un simple test sanguin permet de vérifier si le profil de méthylation de l’ADN correspond au SAF. Cela permet d’éviter des années d’incertitude, de frustration, de diagnostics erronés et de coûts inutiles. »

« Je suis différente et je ne peux rien y faire » – l’effet de la reconnaissance

Henny estime qu’un diagnostic plus précoce aurait fait une grande différence. « Nous aurions pu mieux accompagner Acelya et peut-être l’orienter vers un enseignement spécialisé. Elle est souvent surestimée en raison de ses compétences verbales, ce qui a conduit à des déceptions et à des rejets. » Acelya pense également que sa vie aurait été différente avec un diagnostic plus précoce. « Je pense que j’aurais eu de meilleures règles, reçu l’aide appropriée plus rapidement et, surtout, une meilleure compréhension de moi-même. » La détermination du SAF grâce à ce test semble avoir un effet libérateur. Acelya : « Je suis différente et je ne peux rien y faire. »

Vivre avec l’ETCAF : accepter, expliquer, passer à autre chose

Acelya a maintenant vingt ans. Elle a terminé sa formation dans le domaine des soins de santé et recherche un emploi qui lui convient. Le diagnostic a apporté un soulagement, mais aussi de la tristesse. « C’est agréable de savoir enfin ce qui se passe », dit-elle. « Mais c’est aussi difficile, car cela ne disparaît jamais. Il n’existe pas de médicaments pour cela. Il faut simplement apprendre à vivre avec. » Elle a accepté le diagnostic : « Je suis qui je suis, avec l’ETCAF. Je sais maintenant que je ne peux rien y faire. Cela m’aide énormément à m’accepter. Et si je me comprends mieux, je peux aussi mieux l’expliquer aux autres. » La lecture de livres et de témoignages sur l’ETCAF l’a également aidée. « J’ai commencé à lire tout ce que je pouvais trouver. Puis j’ai réalisé que cela me concernait ! Cela m’a apporté beaucoup de reconnaissance et m’a fait me sentir moins seule. »

La sensibilisation reste essentielle : l’alcool pendant la grossesse n’est jamais sans danger

Bien que ce test constitue une avancée majeure, Henneman souligne que la sensibilisation et la prévention restent essentielles. « L’ETCAF est irréversible : il n’existe pas de quantité d’alcool sûre pendant la grossesse. Même un seul verre peut causer des dommages. Pourtant, tout le monde n’en a pas encore pris conscience. » Acelya constate qu’il existe encore un grand tabou autour du SAF(D). « On a tendance à blâmer les mères, consciemment ou inconsciemment. Cela rend les choses très difficiles, car beaucoup de mères ont honte. » Henny et Acelya plaident donc pour plus de compréhension et une meilleure information, tant auprès des professionnels que de la société. « L’honnêteté concernant la consommation d’alcool pendant la grossesse est essentielle », explique Henny. « Il est facile de boire plus que ce qui est raisonnable, surtout si l’on ne réalise pas les risques. Le silence par honte ne sert à rien : l’ouverture, elle, peut aider. Ce n’est qu’ainsi que l’on peut offrir à un enfant les soins et l’avenir qu’il mérite. »

Espoir pour l’avenir : ce que les chercheurs veulent découvrir ensuite

Henneman envisage l’avenir avec optimisme. Il mène des recherches sur le SAF depuis 2013. Après cette percée, il souhaite approfondir ses recherches sur d’autres formes du spectre de l’ETCAF. « Nous ne pouvons pas réparer les dommages causés par le SAF », dit-il, « mais nous pouvons garantir que les enfants reçoivent un diagnostic plus rapide et donc l’aide appropriée plus tôt. Et nous espérons que l’on prendra de plus en plus conscience que la meilleure chose qu’un parent puisse faire est de ne pas boire d’alcool du tout pendant la grossesse. »

Vous voulez en savoir plus sur le SAF(D) ?

La Fondation Forêt Blanche a mené pendant des années une campagne de sensibilisation transmédia pour rendre le SAF visible. Le projet a montré les conséquences de la consommation d’alcool pendant la grossesse et a attiré l’attention sur un problème socialement sous-exposé. La campagne s’est achevée en 2022, mais le site Internet – avec ses films, photos, récits d’expériences et informations générales – reste une ressource précieuse.