Publié le 2024-02-29 10:30:00. Une initiative catalane, le projet Décopin, a révolutionné la détection de l’hypercholestérolémie familiale chez l’enfant en intégrant systématiquement le dosage du cholestérol dans les analyses de routine, mais son déploiement national reste entravé par des obstacles administratifs et des inégalités d’accès aux traitements.
- Le projet Décopin, lancé il y a plus de dix ans à Reus, a permis d’augmenter significativement le taux de détection de l’hypercholestérolémie familiale en Catalogne.
- Malgré son efficacité, il n’existe pas de protocole national de dépistage systématique du cholestérol chez les enfants en France.
- Des disparités régionales persistent quant à l’accès aux traitements essentiels pour les patients atteints de cette maladie génétique.
En Catalogne, une approche proactive a changé la donne dans la lutte contre l’hypercholestérolémie familiale, une maladie génétique silencieuse mais potentiellement mortelle. Le projet Décopin, né d’une collaboration entre spécialistes et pédiatres, repose sur une idée simple : profiter de chaque analyse sanguine de routine chez l’enfant pour mesurer son taux de cholestérol. « Lorsqu’un enfant consulte son pédiatre et effectue une prise de sang pour une raison quelconque, on lui demande également son taux de cholestérol, une démarche simple », explique Nuria Planas, spécialiste des lipides et membre de la Société espagnole de l’athérosclérose (SEA), à l’origine de cette initiative. Si les résultats s’avèrent anormaux, il est alors recommandé de vérifier également le cholestérol des parents, permettant ainsi de dépister l’hypercholestérolémie familiale, une maladie qui ne présente aucun symptôme visible mais qui, à long terme, peut entraîner de graves complications cardiovasculaires.
Les résultats de Décopin sont éloquents : la Catalogne affiche un taux de détection de l’hypercholestérolémie familiale nettement supérieur à celui des régions ne disposant pas d’un tel protocole. L’intérêt de cette approche ne se limite pas au diagnostic précoce chez l’enfant, mais s’étend à l’ensemble de la famille. « Lorsqu’on détecte un enfant, on détecte souvent également l’un de ses parents, qui ignorait peut-être qu’il était porteur de la maladie », souligne Nuria Planas. Cela ouvre la voie à une prise de conscience et à une éducation sur les bonnes habitudes de vie, l’alimentation équilibrée, l’activité physique régulière et la prévention.
L’hypercholestérolémie familiale est une véritable bombe à retardement, une maladie génétique qui multiplie considérablement le risque de crise cardiaque prématurée. « C’est un tueur silencieux », insiste Nuria Planas. En Catalogne, elle touche environ un enfant sur 217. Bien que les enfants ne présentent pas de signes cliniques évidents, le cholestérol commence à s’accumuler dès la naissance, rendant le dépistage précoce crucial.
Pourtant, malgré le succès de Décopin, un protocole national de dépistage systématique du cholestérol chez l’enfant n’est toujours pas en place. Les recommandations actuelles se limitent à demander un bilan lipidique en présence de facteurs de risque, tels que des antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires ou de pathologies chroniques comme le diabète. Un récent document de près de 500 pages sur la prévention cardiovasculaire chez l’enfant, publié en janvier par la Generalitat de Catalogne, rapport sur la prévention cardiovasculaire chez l’enfant, omet étonnamment l’inclusion du dosage du cholestérol dans les examens de routine pédiatriques. « C’est une contradiction flagrante. Le cholestérol est la principale cause de l’artériosclérose, et pourtant il n’est pas pris en compte », déplore Nuria Planas.
Un autre obstacle majeur réside dans l’accès aux traitements efficaces. Selon Nuria Planas, la Catalogne applique des critères plus restrictifs que d’autres régions pour la prescription de certains médicaments essentiels, tels que les inhibiteurs de PCSK9 ou l’acide bempédoïque. Dans certains cas, des unités spécialisées ont même été empêchées de prescrire des traitements en raison des restrictions administratives. « Nous avons dû interrompre la prescription d’un médicament de première intention car elle était interdite. On nous a supprimé la possibilité de prescrire électroniquement », se souvient-elle. Cette disparité réglementaire entre les régions crée des inégalités qui ont un impact direct sur la santé des patients. « Si vous allez en Aragon ou à Valence, vous pouvez prescrire sans problème », souligne-t-elle.
Malgré ces difficultés, des initiatives comme Décopin prouvent que l’engagement des professionnels de santé et la mobilisation des familles peuvent faire une réelle différence. Pour Nuria Planas, l’avenir repose sur la sensibilisation et l’éducation dès le plus jeune âge, plutôt que d’attendre que les maladies cardiovasculaires se manifestent par une crise cardiaque. « Nous allons travailler comme des enfants, nous allons éduquer les enfants et leurs familles. C’est là que réside la véritable prévention », conclut-elle.
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