Le diagnostic post-naissance entraînant un traitement précoce peut considérablement améliorer la qualité de vie et réduire la mortalité chez les patients atteints de drépanocytose à moins de 5% par rapport aux 20 à 30% signalés, selon une étude ICMR.
Jusqu’à 63 536 nouveau-nés ont été testés sur une période de cinq ans de 2019-2024 dans le cadre de l’étude sur le dépistage du nouveau-né pour les maladies drépanocérales menées par l’Institut national d’immunohaematologie à Mumbai dans le cadre du Conseil de la recherche médicale de l’Inde (ICMR) à travers sept centres dans les zones à forte prévalence de l’Inde. L’étude n’a pas encore été publiée.
Le programme de dépistage du nouveau-né aide à découvrir si un bébé est né avec une maladie de la drépanocytose (SCD), un trouble sanguin héréditaire grave, peu de temps après la naissance, a expliqué Manisha Madkaikar, directrice de l’ICMR-Center for Research Management and Control of Haemoglobinopathies (CRHCM) à Nagpur.
“Si elle n’est pas détectée tôt, cette maladie peut provoquer des problèmes potentiellement mortels comme des infections graves, une anémie (faibles taux sanguins) et même des accidents vasculaires cérébraux chez les nourrissons”, a-t-elle souligné.
“Trouver la maladie tôt peut sauver des vies en permettant aux médecins de commencer le traitement avant le début des problèmes”, a déclaré Prabhakar Kedar, scientifique F, ICMR-NIIH, qui est le principal chercheur de l’étude.
Les bébés diagnostiqués tôt peuvent recevoir des antibiotiques préventifs (comme la pénicilline) pour éviter les infections et obtenir des contrôles et des soins réguliers des spécialistes, a déclaré le Dr Madkaikar.
La détection précoce aide également à obtenir des vaccins importants à se protéger contre les maladies graves tandis que les parents peuvent également enseigner les signes de danger afin qu’ils puissent agir rapidement. Il aide également les familles et les médecins à planifier un traitement à long terme, fournit des conseils génétiques à la famille et augmente la sensibilisation, réduisant le nombre de cas futurs, a expliqué le Dr Madkaikar.
Ce dépistage est particulièrement important dans les régions tribales et à haut risque de l’Inde, où de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués, entraînant des décès de la petite enfance, a souligné le Dr Kedar. “Avec le dépistage, bon nombre de ces décès peuvent être empêchés”, a-t-il déclaré.
Au cours de l’étude, 7 275 bébés (11,4%) se sont révélés être porteurs du gène de la drépanocytose. Cela signifie qu’ils n’ont pas la maladie mais peuvent le transmettre à leurs enfants, a déclaré le Dr Kedar, en ajoutant que 569 bébés (0,9%) ont eu des SCD.
Ces bébés ont été suivis pour la confirmation du diagnostic, les parents ont été conseillés au sujet de la MSD, des mesures préventives à prendre pour ou pour éviter les complications et informés du diagnostic prénatal pour éviter toute nouvelle naissance des enfants touchés dans la famille.
“Les bébés ont reçu des soins complets, notamment la prophylaxie de la pénicilline, la supplémentation en acide folique, les vaccinations appropriées et la thérapie par l’hydroxyurée, comme indiqué.
Cette étude montre que le dépistage du nouveau-né fonctionne et peut sauver des vies, en particulier dans des endroits avec un nombre élevé de cas comme les zones tribales, a déclaré le Dr Kedar. Cette étude a été coordonnée par Harpreet Kaur, scientifiques seniors de l’ICMR, Delhi. “En détectant tôt la drépanocytose, les bébés peuvent obtenir des soins opportuns, vivre une vie plus saine et les familles peuvent être mieux préparées”, a déclaré le Dr Kedar.
Les sept centres qui ont participé à l’étude sont l’Institut national de la recherche sur la mise en œuvre sur les maladies non transmissibles à Jodhpur, Society for Education, Welfare and Action-Rural (Sewa -Rural) au Gujarat, The Nilgiris Adivasi Welfare Association (Nawa), Tamil Nadu, ICMR-National Institute in Research Inasheal in Reproduction Health in Mumbai, ICMRA (Nirth) dans Jabalpur, ICMR-Régional Medical Research Center, Bhubaneswar et ICMR-Center for Research Management and Control of Haemoglobinopathies (CRHCM) à Chandrapur.
Sur le total 63 536 nouveau-nés testés, 57% appartenaient aux parents tribaux et se reposent des autres, a informé le Dr Kedar. Le but de l’étude était également de comprendre la variabilité régionale et le rôle des modificateurs génétiques dans la drépanocytose ainsi que d’identifier les obstacles à la mise en œuvre du dépistage du nouveau-né, a-t-il expliqué.
Publié – 22 juin 2025 04:47 PM IST
