Publié le 2024-02-29 14:35:00. L’acromégalie, une maladie endocrinienne rare due à une tumeur de l’hypophyse, touche environ 3 000 personnes en Espagne. À l’occasion de la Journée mondiale de cette pathologie, patients et spécialistes plaident pour un diagnostic plus précoce et une meilleure prise en charge globale.
- Le diagnostic de l’acromégalie est souvent long et erratique, prenant en moyenne entre 5 et 10 ans.
- Les premiers symptômes, souvent banals (fatigue, maux de tête, douleurs articulaires), sont fréquemment négligés ou attribués à d’autres affections.
- Au-delà du traitement médical, les patients soulignent l’importance d’une approche globale prenant en compte l’impact psychologique et social de la maladie.
Recevoir un diagnostic d’acromégalie est souvent un mélange de choc et de soulagement, témoigne Almudena Martín, patiente et secrétaire de l’Association espagnole des personnes touchées par l’acromégalie. « Quand on sait ce que l’on a, on peut y faire face », explique-t-elle. Son propre parcours a été marqué par des années de symptômes variés, des maux de tête intenses et de multiples examens avant de finalement identifier une tumeur à l’hypophyse.
L’acromégalie est une maladie endocrinienne rare, provoquée par une tumeur bénigne de l’hypophyse qui entraîne une production excessive d’hormone de croissance (GH). Cette surproduction provoque une augmentation progressive de la taille des organes et des tissus, ainsi que des troubles métaboliques, respiratoires et cardiovasculaires. Bien que son incidence soit faible, son impact sur la vie des patients et sur le système de santé est significatif.
Les conséquences médicales de l’acromégalie peuvent être graves. Les patients sont plus susceptibles de développer un diabète, une hypertension artérielle, une arthrose dégénérative, une faiblesse musculaire, un syndrome du canal carpien, une apnée du sommeil, et présentent un risque accru de certains cancers. En l’absence de diagnostic et de traitement appropriés, la mortalité peut être jusqu’à quatre fois plus élevée que dans la population générale.
Le principal obstacle à une meilleure prise en charge réside dans le retard diagnostique. Comme l’explique Recordati Rare Diseases Espagne et Portugal, les premiers symptômes – fatigue persistante, maux de tête, transpiration excessive, douleurs ostéoarticulaires – sont souvent discrets et attribués à d’autres causes. De nombreux patients effectuent alors un véritable « pèlerinage médical », consultant différents spécialistes avant d’être finalement orientés vers un endocrinologue.
À mesure que la maladie progresse, des symptômes plus visibles et invalidants apparaissent : croissance anormale des mains, des pieds ou des traits du visage, douleurs musculaires sévères et fatigue extrême limitant les activités quotidiennes.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’une approche globale, allant au-delà du simple contrôle de la tumeur et des taux hormonaux. « Il ne suffit plus de traiter les chiffres : il faut traiter les gens », souligne Antonio Picó, spécialiste en neuroendocrinologie à l’hôpital universitaire Dr Balmis (Alicante). « L’objectif ne doit pas être seulement de contrôler l’hormone. Pour le patient, qu’est-ce qui compte le plus ? Avoir l’hormone normale ou ne pas avoir de mal de tête ? »
Selon le Dr Picó, la qualité de vie des patients est particulièrement affectée par les troubles fonctionnels, l’isolement social et les douleurs articulaires. Il préconise une individualisation du traitement dès le début pour éviter les tâtonnements et gagner du temps.
« Peu importe comment, peu importe quand. Plus tôt et mieux cela sera contrôlé, mieux ce sera. »
Antonio Picó, spécialiste en neuroendocrinologie à l’hôpital universitaire Dr Balmis (Alicante)
Recordati Rare Diseases Espagne et Portugal, engagée dans la lutte contre les maladies rares, souligne l’importance de la sensibilisation et de l’accès aux traitements.
« Les patients atteints de maladies rares sont notre priorité absolue. Ils sont au cœur de notre planification, de notre réflexion et de nos actions, car nous pensons qu’ils ont droit au meilleur traitement possible. »
David Marín Raboso, directeur général de Recordati Rare Diseases Espagne et Portugal
L’entreprise insiste sur le fait que la visibilité est une première étape essentielle pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’acromégalie.
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