Publié le 10 janvier 2025 à 16h11. La chanteuse Jessy Nelson a révélé que ses filles jumelles sont atteintes d’amyotrophie musculaire spinale (AMS), une maladie rare et invalidante, et plaide pour un dépistage néonatal systématique afin d’accélérer le diagnostic et le traitement.
- Jessy Nelson, ancienne membre du groupe Little Mix, milite pour le dépistage précoce de l’AMS chez tous les nouveau-nés.
- L’AMS est une maladie génétique rare qui affecte les muscles et peut entraîner une faiblesse musculaire progressive.
- Le journaliste de la BBC Ben Morris, lui-même atteint d’AMS, témoigne de son expérience et souligne l’importance d’un diagnostic rapide.
Le diagnostic d’amyotrophie musculaire spinale (AMS) chez les filles jumelles de Jessy Nelson a relancé le débat sur la nécessité d’un dépistage néonatal à grande échelle. L’AMS est une maladie génétique rare qui touche les motoneurones, les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles. Cette dégénérescence entraîne une faiblesse musculaire progressive, pouvant affecter la respiration, la déglutition et la mobilité.
Ben Morris, journaliste à la BBC et lui-même atteint d’AMS de type 2, partage son vécu pour sensibiliser le public à cette maladie. Il se souvient d’un développement inhabituellement lent dès l’âge de six mois, ce qui a conduit ses parents à consulter un médecin. Le diagnostic a été posé en octobre 2001, et les médecins avaient initialement prédit une espérance de vie limitée à deux ans.
« Le neurologue a dit à mes parents qu’il nous reverrait au Nouvel An pour un contrôle. À notre retour début 2002, le neurologue m’a vu une fois de plus rire et regarder le monde passer, et a remarqué : « C’est un survivant. » »
Ben Morris, journaliste à la BBC
L’AMS peut être particulièrement dangereuse en raison de son impact sur le système respiratoire, rendant les bébés plus vulnérables aux infections pulmonaires. Ben Morris a bénéficié du soutien de l’association Spinal Muscular Atrophy UK (anciennement Jennifer Trust), qui l’a aidé à trouver des ressources et à se connecter avec d’autres personnes atteintes de la même maladie. Aujourd’hui, à 25 ans, il mène une vie active et professionnelle, travaillant comme journaliste et utilisant un fauteuil roulant électrique pour se déplacer.
Il bénéficie également d’un traitement quotidien à base de risdiplam, qui stabilise son état. Ce médicament est différent de la thérapie génique Zolgensma, approuvée par le Service national de santé (NHS) en 2021 pour traiter les bébés, car ce dernier doit être administré très tôt en raison de son impact potentiel sur les reins.
L’Écosse a annoncé qu’elle commencera à dépister systématiquement l’AMS chez les nouveau-nés à partir du printemps prochain. Au Royaume-Uni, le Comité national de dépistage examine actuellement la possibilité d’étendre ce dépistage à l’ensemble du pays, par le biais d’un simple test sanguin effectué à partir d’une piqûre au talon.
Selon NICE (National Institute for Health and Care Excellence), l’AMS affecte environ une naissance sur 14 000 dans le monde (soit environ 47 naissances au Royaume-Uni en 2023, dont 60 % de type 1). On estime que 683 à 1 366 personnes vivent actuellement avec l’AMS au Royaume-Uni.
Les progrès médicaux offrent désormais de nouvelles perspectives aux personnes atteintes d’AMS. La thérapie génique Zolgensma, par exemple, permet de restaurer une partie de la protéine SMN (Survival Motor Neuron) qui est déficiente dans cette maladie. Bien qu’il ne s’agisse pas d’un remède, ce traitement peut réduire les dommages musculaires s’il est administré précocement. D’autres exemples inspirants, comme Kim Tserkezie (actrice dans la série Balamory), Sally Kidson (athlète paralympique) et Shane Burcaw (Youtubeur américain), témoignent de la possibilité de vivre pleinement avec l’AMS.
Jessy Nelson, en partageant son histoire, espère sensibiliser le public et encourager un dépistage précoce, permettant ainsi aux bébés atteints d’AMS de bénéficier des traitements les plus appropriés et d’avoir les meilleures chances de mener une vie épanouie.
