Les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich, une maladie génétique rare et potentiellement mortelle, disposent désormais d’une nouvelle option thérapeutique. La Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé Waskyra, la première thérapie génique cellulaire pour traiter cette affection.
Waskyra est destiné aux enfants de six mois et plus, ainsi qu’aux adultes, atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich et présentant une mutation du gène WAS. Il s’adresse aux patients pour lesquels une transplantation de cellules souches hématopoïétiques serait appropriée, mais pour lesquels aucun donneur compatible n’est disponible.
« Cette approbation représente une avancée majeure pour les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich, car elle propose la première thérapie génique approuvée par la FDA qui utilise les propres cellules souches hématopoïétiques génétiquement corrigées du patient pour traiter la maladie », a déclaré le Dr Vinay Prasad, directeur médical et scientifique de la FDA.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est causé par des mutations du gène WAS et se manifeste par des saignements, de l’eczéma, des infections récurrentes et une vulnérabilité accrue aux maladies auto-immunes et aux cancers hématologiques.
Waskyra agit en modifiant génétiquement les cellules souches hématopoïétiques (cellules sanguines) du patient pour inclure des copies fonctionnelles du gène WAS. Après une préparation à intensité réduite, ces cellules corrigées sont administrées par voie intraveineuse afin de restaurer la production de cellules sanguines normales.
Les résultats de deux études cliniques multinationales et d’un programme d’accès élargi, menés auprès de 27 patients atteints de formes sévères du syndrome de Wiskott-Aldrich, ont démontré une amélioration clinique significative et durable. Les infections graves ont diminué de 93 % dans les six à 18 mois suivant le traitement, par rapport à la période précédant l’intervention. Les événements hémorragiques modérés à sévères ont également été réduits de 60 % au cours des 12 premiers mois.
« L’approbation d’aujourd’hui répond à un besoin urgent au sein de la communauté des patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich, qui ont décrit vivre « une vie d’inquiétude et de peur terrifiantes » en l’absence de traitement approuvé », a souligné le Dr Vijay Kumar, directeur par intérim du Bureau des produits thérapeutiques du CBER.
Les effets secondaires les plus fréquemment observés avec Waskyra comprennent des éruptions cutanées, des infections des voies respiratoires, une neutropénie fébrile (diminution des globules blancs), des infections liées aux cathéters, des vomissements, de la diarrhée, des anomalies hépatiques et des pétéchies (petites taches rouges sur la peau).
La FDA a fait preuve de flexibilité dans son approche réglementaire concernant Waskyra, notamment en ce qui concerne les maladies rares, la conception des essais cliniques, le mécanisme d’action et les aspects liés à la fabrication et au contrôle qualité. L’agence a également autorisé l’utilisation de données provenant d’un produit similaire déjà approuvé. Waskyra a bénéficié des désignations de médicament orphelin, de maladie pédiatrique rare et de thérapie avancée de médecine régénérative.
L’approbation de Waskyra a été accordée à la Fondazione Telethon ETS, marquant ainsi la première fois qu’un produit de thérapie cellulaire et génique est approuvé par un demandeur à but non lucratif.