Publié le 18 octobre 2025 à 17h09. Une avancée médicale majeure offre un nouvel espoir aux patients atteints de la maladie de Huntington : des essais cliniques révèlent un ralentissement significatif de la progression de cette maladie neurodégénérative grâce à une thérapie génique innovante.
- Une thérapie génique a permis de ralentir la progression de la maladie de Huntington de 75 % chez les patients participant à un essai clinique.
- Le traitement repose sur l’injection d’un virus génétiquement modifié dans le cerveau pour bloquer la production d’une protéine toxique responsable de la maladie.
- Bien que coûteuse, cette approche pourrait bientôt s’ajouter aux maladies génétiques traitables, offrant un espoir aux familles touchées.
La société néerlandaise uniQure a annoncé des résultats prometteurs issus d’un essai clinique mené sur 29 patients. Ces premiers résultats suggèrent qu’il est désormais possible d’agir sur la maladie de Huntington, une affection génétique jusqu’alors considérée comme incurable.
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative causée par une anomalie dans le gène HTT, qui conduit à la production d’une forme toxique de la protéine huntingtine. Cette protéine endommage les neurones du cerveau, entraînant une combinaison de symptômes incluant des troubles cognitifs (démence), des mouvements involontaires (similaires à ceux observés dans la maladie de Parkinson) et une atteinte des motoneurones. La maladie se manifeste généralement à l’âge adulte et conduit au décès dans les deux décennies suivant l’apparition des premiers symptômes.
La thérapie génique développée par uniQure implique une intervention chirurgicale complexe, réalisée sous guidage IRM en temps réel. Les zones cibles sont le noyau caudé et le putamen, deux régions du cerveau particulièrement affectées par la maladie. Un virus génétiquement modifié, agissant comme un vecteur, est injecté à l’aide d’un microcathéter. Ce virus transporte des instructions génétiques visant à inhiber la production de la protéine huntingtine défectueuse grâce à l’utilisation de microARN (miARN). Le miARN se lie à l’ARN messager (ARNm) défectueux, réduisant ainsi la quantité de protéine anormale dans le cerveau et ralentissant la progression de la maladie.
Les résultats préliminaires sont encourageants. Selon uniQure, un des patients ayant reçu le traitement il y a trois ans a pu reprendre son activité professionnelle après avoir été contraint à l’arrêt. D’autres patients ont vu leur capacité à marcher améliorée, alors qu’ils étaient initialement prévus de devoir utiliser un fauteuil roulant. Ces observations ont été rapportées par la BBC.
Un enfant dont l’un des parents est atteint de la maladie de Huntington a une probabilité de 50 % d’hériter du gène défectueux. Bien que les données complètes de l’essai clinique n’aient pas encore été publiées et évaluées par la communauté scientifique, ces premiers résultats offrent un espoir tangible aux familles concernées.
Comme pour d’autres thérapies géniques, le coût de ce traitement risque d’être très élevé. Au Royaume-Uni, le Service national de santé (NHS) prend en charge les coûts de traitements pour des maladies génétiques rares, comme l’hémophilie B, qui peuvent atteindre plusieurs millions de livres par patient. Si l’efficacité de la thérapie génique pour la maladie de Huntington est confirmée, elle pourrait prochainement rejoindre la liste des maladies génétiques pour lesquelles un traitement est disponible.
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