Pourquoi tant de malades mentaux finissent par obtenir un diagnostic plus approfondi

Publié le 8 janvier 2026 à 19h01. Une vaste étude génétique révèle que de nombreux troubles mentaux partagent des causes biologiques communes, expliquant pourquoi les patients reçoivent souvent plusieurs diagnostics au cours de leur vie et pourquoi les traitements peuvent avoir une efficacité limitée.

• Plusieurs maladies mentales reposent sur des fondements biologiques communs, ce qui explique la fréquente coexistence de diagnostics multiples.
• L’analyse de données génétiques provenant de plus de six millions de personnes a permis d’identifier cinq grands groupes de risque génétique liés à la santé mentale.
• Les découvertes suggèrent que les traitements pourraient être plus efficaces en ciblant les mécanismes biologiques sous-jacents plutôt que les symptômes individuels.

La dépression ne survient que rarement isolément. Un individu diagnostiqué avec un trouble mental a souvent recours à une nouvelle consultation quelques années plus tard. Des phases dépressives peuvent être suivies de troubles anxieux, et de nouveaux symptômes peuvent apparaître après des périodes de stabilité apparente. Cette situation est source de confusion et de frustration pour les personnes concernées, qui peuvent remettre en question l’efficacité des thérapies antérieures ou chercher les causes en elles-mêmes.

Une analyse génétique à grande échelle, publiée dans la revue Nature, apporte de nouvelles perspectives sur cette complexité. Réalisée par des chercheurs de l’Université du Commonwealth de Virginie, cette étude, basée sur les données de plus de six millions de personnes, a permis d’établir un modèle fiable qui démontre que plusieurs maladies mentales partagent des causes génétiques communes.

Des diagnostics multiples, pas une coïncidence

La succession de diagnostics multiples n’est souvent pas le fruit du hasard, ni le signe d’un diagnostic erroné. De nombreuses maladies mentales reposent sur les mêmes facteurs de risque génétiques, ce qui signifie que les diagnostics individuels peuvent être basés sur une base biologique commune.

La dépression, les troubles anxieux et le trouble de stress post-traumatique (TSPT) présentent un chevauchement particulièrement important de leurs facteurs de risque génétiques. La schizophrénie et le trouble bipolaire sont également génétiquement plus proches qu’on ne le pensait auparavant. Cette convergence explique pourquoi les frontières entre les diagnostics sont parfois floues dans la pratique clinique et pourquoi les thérapies peuvent ne cibler qu’une partie d’un tableau clinique plus large.

Quand plusieurs maladies mentales partagent les mêmes causes

Cette évaluation, issue du Consortium international de génomique psychiatrique, a analysé 14 maladies psychiatriques, dont la dépression, les troubles anxieux, le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), l’autisme et les addictions. Les résultats révèlent un chevauchement significatif des risques génétiques associés à ces maladies.

Cette découverte a des implications importantes pour la pratique clinique. Actuellement, les diagnostics reposent sur l’observation des symptômes plutôt que sur des analyses biologiques. Lorsque les symptômes évoluent, le diagnostic peut également changer. Cependant, la base génétique sous-jacente reste souvent la même, ce qui explique pourquoi de nombreuses personnes reçoivent plusieurs diagnostics psychiatriques au cours de leur vie, même si le risque biologique fondamental ne varie pas beaucoup.

Cinq modèles génétiques façonnent la santé mentale

L’analyse a permis de regrouper les 14 maladies en cinq catégories génétiques générales. Ces groupes expliquent en moyenne environ les deux tiers de la susceptibilité génétique des diagnostics individuels. Il ne s’agit donc pas de « gènes de maladies » isolés, mais plutôt de schémas de risque généraux qui relient différents troubles.

Un groupe se distingue particulièrement : les maladies dites « internalisées », qui incluent la dépression, les troubles anxieux et le TSPT. Dans ces troubles, environ 90 % des facteurs de risque génétiques se chevauchent, ce qui suggère que les gènes spécifiques à chaque maladie jouent un rôle mineur. La schizophrénie et le trouble bipolaire, longtemps considérés comme des maladies distinctes, sont également étroitement liés.

Les chiffres clés de l’étude :

• 1 056 201 personnes atteintes d’au moins un diagnostic psychiatrique ont été évaluées.
• 14 maladies mentales ont été incluses dans l’analyse.
• Cinq groupes de risque génétique expliquent en moyenne environ 66 % de la susceptibilité génétique.

Ces chiffres soulignent l’importance des résultats. Les diagnostics multiples ne sont pas un phénomène marginal, mais une réalité statistique.

Pourquoi le risque se manifeste tôt dans la vie

Un autre point important est que de nombreux gènes impliqués agissent très tôt dans le développement. Ils influencent le développement du cerveau avant la naissance et pendant les premières années de la vie. Certains types de cellules cérébrales sont particulièrement touchés. Les oligodendrocytes, qui jouent un rôle dans la dépression et les troubles anxieux, assurent une transmission rapide et fiable des signaux nerveux. Dans la schizophrénie et le trouble bipolaire, l’accent est mis sur les gènes actifs dans les cellules nerveuses excitatoires.

Le risque génétique est donc présent dès le départ. Des facteurs environnementaux tels que le stress, les traumatismes ou les pressions sociales déterminent souvent si et quand une maladie se manifeste. Ces facteurs agissent comme des déclencheurs, et non comme la seule cause.

Pourquoi les thérapies atteignent souvent leurs limites

De nombreux médicaments sont déjà utilisés au-delà des frontières diagnostiques. Les antidépresseurs peuvent aider à traiter les troubles anxieux, et les stabilisateurs de l’humeur sont également utilisés en dehors des diagnostics bipolaires classiques. Les découvertes génétiques fournissent une explication à cette pratique. Lorsque les maladies partagent la même base biologique, elles répondent également à des approches thérapeutiques similaires.

« La psychiatrie est le seul domaine médical sans tests de laboratoire définitifs. Nous ne pouvons pas faire une analyse de sang pour déterminer si quelqu’un souffre de dépression. »

Kenneth Kendler, professeur de psychiatrie et chercheur en génétique psychiatrique

Ce qui est traité est donc ce qui est visible : les symptômes et les comportements. Les causes biologiques restent souvent les mêmes, même si le diagnostic évolue au fil des années.

Ce que cela signifie pour les personnes concernées

Cette perspective peut être rassurante pour les personnes ayant plusieurs diagnostics. Elle souligne que les diagnostics supplémentaires ne sont pas un échec personnel, mais qu’ils suivent souvent une logique biologique. Elle explique également pourquoi les thérapies peuvent prendre du temps et pourquoi des rechutes ou de nouveaux symptômes peuvent survenir, même si les traitements antérieurs ont été efficaces.

Il est particulièrement frappant de constater le lien entre les facteurs de risque génétiques et des caractéristiques telles que la susceptibilité au stress, la solitude ou la vulnérabilité émotionnelle. Ces facteurs touchent de nombreuses maladies mentales, les relient et ont souvent un impact plus important sur l’évolution de la maladie que le nom officiel du diagnostic.

En résumé :

• Les diagnostics psychologiques multiples ne sont souvent pas le fruit du hasard, mais découlent de fondements génétiques communs qui relient biologiquement de nombreuses maladies entre elles.
• Une vaste évaluation montre que la dépression, les troubles anxieux et le TSPT en particulier partagent presque les mêmes facteurs de risque génétiques et que la schizophrénie et le trouble bipolaire sont plus étroitement liés qu’on ne le pensait auparavant.
• Étant donné que les diagnostics reposent sur les symptômes plutôt que sur des tests de laboratoire, ils changent plus fréquemment au cours de la vie, même si les causes biologiques restent souvent similaires.