Les personnes daltoniennes totales capables de voir le rouge grâce à la thérapie génique

Une thérapie génique a permis aux personnes atteintes d’un type rare de daltonisme total de voir faiblement le rouge. Dans un petit essai, ceux qui ne pouvaient auparavant détecter que des nuances de gris ont ensuite distingué un objet rouge de son arrière-plan plus sombre.

Ayelet McKyton à l’Université hébraïque de Jérusalem, en Israël, et ses collègues ont étudié quatre personnes atteintes d’une maladie rare appelée achromatopsie. Affectant environ 1 personne sur 30 000 à 40 000l’achromatopsie perturbe les cellules coniques des yeux, autrement responsables de la vision des couleurs.

Les participants, dont trois adultes et un âgé de 7 ans, avaient tous une version de la maladie causée par une seule mutation génétique. Les chercheurs espéraient donc que l’insertion de copies de travail du gène défectueux dans les cellules coniques fournirait un certain degré de couleur vision.

Pour tester l’idée, ils ont injecté un virus porteur du gène correct dans la zone sous-rétinienne, qui abrite les cellules coniques, dans un œil de chaque participant. “Le virus pénètre ensuite dans les cellules avec le gène défectueux et le corrige”, explique Mckyton.

Aucun changement majeur n’a été observé dans la vision des participants dans les heures qui ont suivi l’intervention, mais dans les mois qui ont suivi, certains ont déclaré avoir vu des nuances de gris qui “brillaient” différemment d’avant l’injection, explique Mckyton.

Après avoir effectué une série de tests, le les chercheurs ont découvert que les participants pouvaient voir des objets rouges sur des fonds sombres dans leur œil traité, alors qu’ils ne pouvaient pas du tout voir la couleur au préalable.

Une étude précédente qui a administré une thérapie génique à des moutons utilisés pour modéliser l’achromatopsie humaine a découvert que les animaux ont développé une vision complète des couleurs. Chez les personnes atteintes de la maladie, leurs soi-disant cellules en bâtonnets, qui sont très sensibles à la lumière et offrent une vision nocturne, sont actives à la lumière, les empêchant d’être autrement aveugles pendant la journée. Ces cellules sont inactives pendant la journée chez les moutons atteints d’achromatopsie ou chez les personnes non atteintes.

Dans l’essai, les cellules en bâtonnets actives peuvent avoir interféré avec le signal produit par les cellules coniques traitées, empêchant les participants de voir en couleur, explique Mckyton. Cependant, ils ont peut-être pu voir le rouge, car les cellules en bâtonnets sont particulièrement insensibles à sa longueur d’onde, dit-elle. Les cellules bâtonnets sont donc restées inactives lorsqu’elles sont exposées au rouge et les signaux des cellules cônes n’ont pas été perturbés.

McKyton ne sait pas si le traitement pourrait être modifié pour traiter l’achromatopsie plus efficacement. « Nous ne savons pas comment faire taire les tiges », dit-elle. “Mais je pense que c’est généralement une bonne chose que ces personnes aient des tiges actives, sinon elles auraient été aveugles.”

Thérapies géniques ne fonctionnera probablement pas pour d’autres types de daltonisme, car ceux-ci ne sont généralement pas causés par une seule mutation qui peut être corrigée, dit Mckyton.

“Il s’agit d’une étude intrigante qui indique la complexité du développement d’une thérapie pour retrouver la vision des couleurs”, déclare Abigaïl Hackam à l’Université de Miami, en Floride. Les circuits cérébraux des participants pour la vision des couleurs peuvent être relativement dormants et n’ont pas été suffisamment activés pour qu’ils retrouvent la vision des couleurs après l’injection, d’où l’efficacité limitée de la thérapie, dit-elle.

Les participants seront surveillés pendant plusieurs années et pourront ensuite se faire répéter l’injection sur leur autre œil non traité, explique McKyton.