Publié le 24 septembre 2025. Une nouvelle étude révèle qu’un score génétique peut aider à prédire le risque de développer un cancer du sein invasif chez les femmes ayant des cellules mammaires anormales, permettant ainsi une prise en charge plus personnalisée.
- Les femmes diagnostiquées avec un carcinome canalaire in situ (DCIS) ou un carcinome lobulaire in situ (LCIS) présentant un score de risque polygénique élevé ont plus de chances de développer ultérieurement un cancer du sein.
- Le score de risque polygénique 313-SNP (PRS313), évalué par un simple test sanguin, pourrait affiner l’évaluation des risques et guider les décisions thérapeutiques.
- Les antécédents familiaux de cancer du sein semblent amplifier l’importance du PRS313 dans la prédiction du risque, en particulier pour le LCIS.
Des chercheurs du King’s College de Londres ont mené une étude rétrospective analysant les données de deux vastes cohortes britanniques, STALACTITE et GLACIER, afin d’évaluer la capacité du PRS313 à prédire l’évolution des cellules mammaires anormales vers un cancer invasif. Le cancer du sein reste la forme de cancer la plus fréquemment diagnostiquée chez les femmes, représentant plus de 15 % de tous les nouveaux cas aux États-Unis.
Actuellement, il est difficile de déterminer avec certitude quels cas de DCIS et de LCIS évolueront vers un cancer du sein. « Il est donc crucial de trouver des moyens de prédire quelles femmes atteintes de DCIS et de LCIS sont les plus susceptibles de développer un cancer du sein invasif à l’avenir, afin qu’elles puissent bénéficier du traitement le plus approprié et éviter des traitements inutiles », explique Elinor J. Sawyer, PhD, professeur d’oncologie clinique au King’s College de Londres et principale auteure de l’étude.
Le PRS313 est un test qui évalue le risque de cancer du sein en analysant la présence de 313 variations génétiques (SNP) associées à la maladie. Il avait déjà été validé comme un outil prédictif du risque de cancer du sein chez les femmes sans antécédents personnels de cancer. Jasmine Timbres, analyste clinique et co-auteure principale, souhaitait déterminer si ce score pouvait également être utile pour les patientes diagnostiquées avec un DCIS ou un LCIS.
L’analyse des données de 2 169 patientes atteintes de DCIS et de 185 patientes atteintes de LCIS a révélé des résultats significatifs. Chez les femmes atteintes de DCIS, celles qui se trouvaient dans le quartile supérieur du PRS313 avaient un risque 2,03 fois plus élevé de développer un cancer du sein dans le sein controlatéral (le sein opposé à celui où le DCIS a été détecté) par rapport à celles du quartile inférieur. Pour les patientes atteintes de LCIS, une augmentation du score PRS313 était associée à un risque accru de cancer du sein ipsilatéral (dans le même sein que le LCIS), avec un risque 2,16 fois plus élevé.
L’étude a également mis en évidence l’importance des antécédents familiaux. Chez les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, une augmentation du PRS313 était associée à un risque plus de trois fois plus élevé de cancer du sein ipsilatéral après un diagnostic de LCIS. Ce risque augmentait même à quatre fois chez les patientes qui n’avaient pas subi de mastectomie suivie d’une radiothérapie.
« Le LCIS n’est pas toujours traité par chirurgie ou par hormonothérapie, car il est considéré comme présentant un risque plus faible que le DCIS. Cependant, nos résultats suggèrent que les femmes ayant des antécédents familiaux pourraient bénéficier de ces traitements supplémentaires, ce qui pourrait réduire leur risque de développer un cancer ultérieur »,
Jasmine Timbres, analyste clinique au King’s College de Londres
Les chercheurs soulignent que ces résultats pourraient aider les femmes à prendre des décisions éclairées concernant leurs options de traitement après un diagnostic de DCIS ou de LCIS. « En considérant l’ensemble du tableau, et pas seulement l’aspect des cellules au microscope, nous pouvons fournir aux femmes des informations plus précises sur leur risque personnel de récidive, et ainsi les aider à faire des choix plus adaptés à leur situation », ajoute Timbres.
Sawyer précise que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces résultats dans d’autres populations de patientes et pour évaluer l’impact de l’analyse d’autres variations génétiques. « Bien que davantage de travaux soient nécessaires, ces résultats sont très prometteurs et pourraient potentiellement influencer les décisions thérapeutiques », conclut-elle.
Les chercheurs notent que le PRS313 est conçu pour évaluer le risque de maladie invasive et qu’il pourrait ne pas détecter des changements génétiques importants associés aux formes in situ du cancer du sein. De plus, le nombre relativement faible de femmes atteintes de LCIS dans l’étude pourrait limiter la détection d’associations statistiquement significatives.
Cette étude a été financée par Breast Cancer Now, Cancer Research UK, et le Biomedical Research Centre de Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust et King’s College de Londres. Ni Timbres ni Sawyer n’ont déclaré de conflits d’intérêts.
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