Publié le 21 octobre 2025 20h32. Une étude internationale révèle un paradoxe génétique : une mutation causant l’obésité pourrait paradoxalement protéger le cœur, ouvrant la voie à de nouvelles thérapies contre les maladies cardiovasculaires.
- Une mutation du gène MC4R, associée à une obésité sévère, est corrélée à un risque réduit de maladies cardiaques.
- Des analyses de deux larges cohortes britanniques ont révélé des taux de cholestérol et de tension artérielle plus faibles chez les porteurs de cette mutation.
- Cette découverte pourrait conduire au développement de médicaments ciblant le gène MC4R pour protéger le cœur, sans recourir à des régimes stricts ou à des interventions invasives.
Des chercheurs ont mis en évidence un lien inattendu entre une prédisposition génétique à l’obésité et une protection contre les maladies cardiovasculaires. L’étude, publiée dans la revue Nature Medicine, suggère qu’une mutation du gène MC4R (Melanocortin 4 Receptor), connu pour son rôle dans la régulation de l’appétit et du métabolisme, pourrait conférer une résistance aux problèmes cardiaques, même en présence d’un surpoids important.
L’équipe dirigée par Sadaf Farooqui de l’Université de Cambridge a analysé les données de deux groupes de participants au Royaume-Uni : l’étude Genetics of Obesity Study, comptant 144 adultes, et la UK Biobank, une vaste base de données génétiques et médicales. Les résultats ont montré que les individus porteurs d’une version modifiée du gène MC4R présentaient, malgré leur obésité, une tension artérielle plus basse et des taux de cholestérol total, de cholestérol LDL (le « mauvais » cholestérol) et de triglycérides significativement réduits par rapport aux personnes ayant la version normale du gène.
Ces observations ont été confirmées par l’analyse des données de la UK Biobank, qui a révélé que même chez les personnes ayant un poids similaire, celles porteuses de la mutation MC4R affichaient de meilleurs indicateurs lipidiques et un risque moindre de développer une maladie cardiaque. Ce phénomène remet en question l’idée reçue selon laquelle un excès de poids est toujours synonyme de risque accru pour le cœur, comme le souligne le magazine National Geographic.
Les chercheurs ont ensuite cherché à comprendre les mécanismes à l’œuvre. Ils ont découvert que les porteurs de la mutation MC4R métabolisent les graisses différemment après un repas copieux, ce qui pourrait expliquer leur profil cardiovasculaire plus favorable. Selon le généticien Anne Hinney de l’Université de Duisburg-Essen, « bien que l’obésité chez les porteurs de ces mutations soit assez grave, leur risque de souffrir de complications supplémentaires est réduit ». Sadaf Farooqui résume l’importance de cette découverte : « La protection contre les maladies cardiovasculaires est vraiment impressionnante. »
Il est estimé qu’un adulte sur 100, et jusqu’à un enfant obèse sur 20, pourrait être porteur de cette variante génétique au Royaume-Uni. Les scientifiques envisagent désormais d’étudier si cet effet protecteur est également observé chez les femmes, car des études préliminaires suggèrent que l’impact de la mutation MC4R sur le poids corporel pourrait être deux fois plus important chez les femmes d’âge moyen.
Cette recherche ouvre des perspectives prometteuses pour le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques ciblant le gène MC4R, afin de réduire le cholestérol et de protéger le cœur, potentiellement sans avoir recours à des régimes alimentaires restrictifs ou à des procédures médicales invasives. Comme le conclut National Geographic, cette découverte pourrait marquer le début d’une nouvelle ère dans la prévention et le traitement des maladies cardiovasculaires.
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