Publié le 18 octobre 2025 21:01:00. Une nouvelle étude révèle que le sperme des hommes accumule avec l’âge des mutations génétiques potentiellement dangereuses, ce qui pourrait augmenter le risque de maladies héréditaires chez leurs enfants.
- Le nombre de mutations pathogènes dans le sperme augmente avec l’âge, passant d’environ 2 % chez les hommes dans la trentaine à 4,5 % chez ceux de 70 ans.
- Certaines de ces mutations présentent un caractère « égoïste », favorisant leur propre réplication et leur propagation.
- Les chercheurs ont identifié 40 gènes affectés par ces mutations, ouvrant la voie à une meilleure compréhension des risques de maladies associées.
Des chercheurs du Wellcome Sanger Institute et du King’s College de Londres ont mis en évidence un processus évolutif caché dans le sperme des hommes, où des mutations de l’ADN s’accumulent avec l’âge. Ces mutations, qui peuvent survenir aléatoirement ou être induites par des facteurs environnementaux, peuvent altérer le fonctionnement de l’organisme ou rester sans effet apparent. L’accumulation de ces mutations est comparable à l’usure d’une machine, mais leur impact précis sur le sperme des hommes âgés restait jusqu’à présent mal connu.
L’étude, publiée dans la revue Nature, a utilisé une technique d’analyse à haute résolution appelée NanoSeq pour examiner en détail les mutations présentes dans les spermatozoïdes de 57 hommes en bonne santé, âgés de 24 à 75 ans. L’analyse a également inclus des jumeaux, un élément crucial pour distinguer les effets de l’âge des prédispositions génétiques.
Les résultats indiquent que non seulement le taux de mutations augmente avec l’âge, mais que certaines d’entre elles présentent un comportement particulier. Le généticien Matthew Neville, du Wellcome Sanger Institute, explique :
« Nous nous attendions à trouver des preuves de mutations de sélection dans le sperme. Ce qui nous a surpris, c’est à quel point cela fait augmenter le nombre de spermatozoïdes porteurs de mutations liées à des maladies graves. »
Ces mutations « égoïstes » confèrent un avantage de croissance aux cellules qui les portent, leur permettant de se répliquer plus rapidement et de supplanter les autres cellules dans les testicules. De nombreuses mutations identifiées sont déjà associées à des troubles du développement et à des cancers. L’équipe a pu identifier précisément 40 gènes affectés par ce processus de sélection positive.
Bien que toutes ces mutations ne soient pas nécessairement transmises à la génération suivante, les chercheurs soulignent que les pères qui envisagent d’avoir des enfants plus tard dans la vie pourraient, sans le savoir, augmenter le risque de transmettre une mutation potentiellement dangereuse. Le généticien Matt Hurles, également du Wellcome Sanger Institute, précise :
« Certains changements dans l’ADN non seulement survivent mais se développent dans les testicules, ce qui signifie que les pères qui conçoivent plus tard dans la vie peuvent, sans le savoir, courir un risque plus élevé de transmettre une mutation dangereuse à leurs enfants. »
Il est important de noter que certaines mutations peuvent également réduire les chances de reproduction, par exemple en affectant le développement de l’embryon. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer pleinement l’impact de cette accumulation de mutations sur la santé des enfants.
Cette étude ouvre également de nouvelles perspectives pour l’étude de la lignée germinale mâle, l’ensemble des cellules responsables de la transmission du matériel génétique. Raheleh Rahbari, généticienne au Wellcome Sanger Institute, conclut :
« La lignée germinale mâle est un environnement dynamique où la sélection naturelle peut favoriser des mutations néfastes, avec parfois des conséquences pour la génération suivante. »
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