Cette image au microscope électronique fournie par les National Institutes of Health en 2016 montre une cellule sanguine modifiée par la drépanocytose, en haut. (National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health via AP). Photographie de fichier | Crédit photo: AP
C’est une maladie que peu de choses connaissent beaucoup, malgré les estimations indiquant que l’Inde porte le deuxième plus grand fardeau à l’échelle mondiale. La drépanocytose, un groupe de troubles du sang héréditaires, affecte environ 1 million de personnes en Inde, dont une proportion importante est concentrée dans les ceintures tribales à travers Odisha, Jharkhand, Chhattisgarh, Madhya Pradesh et Maharashtra.
Le 19 juin est observé comme la Journée mondiale de la sensibilisation aux cellules falles et le thème de cette année est: «Action mondiale, impact local: autonomiser les communautés pour une auto-advocateurs efficaces». Voici tout ce que vous devez savoir sur la drépanocytose.
Qu’est-ce que la drépanocytose?
La drépanocytose se réfère à un groupe de troubles sanguins héréditaires. Une mutation génétique amène le corps à produire une hémoglobine anormale. L’hémoglobine est une protéine contenant du fer, trouvée dans les globules rouges du corps. Il joue un rôle crucial dans le transport de l’oxygène des poumons au reste du corps. Chez les patients atteints de drépanocytose, l’hémoglobine anormale fait changer la forme des globules rouges. Les globules rouges sains sont ronds et peuvent facilement se déplacer dans tout le corps, en fournissant de l’oxygène. Dans la drépanocytose, les globules rouges ont la forme d’une faucille (d’où le nom) ou d’un croissant, et deviennent rigides et collantes. Les drépanocytaires peuvent ralentir ou bloquer le flux sanguin, entraver la livraison d’oxygène aux organes et aux tissus, provoquant des douleurs et d’autres complications. De plus, les globules rouges falsiques sont plus fragiles que les globules rouges normaux: ils ne durent que 10 à 20 jours, contre 90 à 120 jours que les globules rouges normaux durent, ce qui signifie que le corps peut avoir un nombre plus faible de globules rouges – anémie.
Comment cela se passe-t-il?
La drépanocytose est héritée. Lorsque les deux parents ont une copie du gène de la drépanocytose et que l’enfant hérite des deux copies, alors l’enfant a la drépanocytose. Si l’enfant hérite d’une seule copie du gène de la drépanocytose, l’enfant a un trait de drépanocytose – cela signifie qu’il y a un gène d’hémoglobine normal et un gène de drépanocytose. Ces enfants n’ont généralement pas de symptômes, mais sont des porteurs et peuvent transmettre le gène à leurs enfants.
La drépanocytose est un terme parapluie; L’anémie falciforme se réfère à un type de maladie de drépanocytose, une forme courante et grave.
Une analyse en 2024, «Prévalence de la drépanocytose, des traits de drépanocytose et du HBS-beta-thalassémie en Inde: une revue systématique et une méta-analyse» de Priyanka Rao et al, estimaient la prévalence de la maladie de la drépanocytose (SCD) et du trait de cellules (SCT) à 1,17% et 5,9% en Inde. Le Madhya Pradesh, le Chhattisgarh et le Maharashtra ont une prévalence élevée de SCD et de SCT, avec la charge relativement plus élevée parmi les communautés tribales, a indiqué l’analyse.
Quels sont les signes et symptômes?
Les signes de drépanocytose se manifestent généralement de la petite enfance. Les signes et symptômes varient d’une personne à l’autre et peuvent aller de légers à graves. Certains symptômes comprennent: l’anémie, qui peut provoquer la fatigue et l’essoufflement et la faiblesse; Des épisodes périodiques de douleur, appelés crises de douleur, qui se produisent lorsque le flux sanguin est bloqué, souvent vers les bras de la poitrine des jambes; gonflement des mains et des pieds causés par une circulation sanguine bloquée; jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse); croissance retardée et infections fréquentes.
Quelles sont les complications de la drépanocytose?
Il existe un certain nombre de complications qui peuvent survenir avec cette maladie. Il s’agit notamment: le syndrome thoracique aigu, qui se produit lorsque le flux d’oxygène vers les poumons est bloqué et peut être une urgence médicale; AVC, en cas d’interruption du flux sanguin vers le cerveau; séquestration splénique ou regroupement splénique, lorsque les cellules sont coincées dans la rate, ce qui l’a fait agrandir et entraîner une baisse soudaine du nombre de globules rouges circulants et de priapisme, lorsque les cellules drépanocytaires bloquent les vaisseaux sanguins dans le pénis provoquant des douleurs et des dommages potentiellement permanents.
Comment les maladies drépanocytaires sont-elles traitées?
Le traitement de la drépanocytose implique généralement la gestion des symptômes et la prévention des complications.
Une moelle osseuse (transplantation de cellules souches) peut guérir la maladie. Cela implique de remplacer la moelle osseuse du patient par moelle osseuse d’un donneur sain et génétiquement apparié. Cependant, il y a des risques impliqués, la procédure peut ne pas convenir à tous, et elle est coûteuse.
D’autres traitements impliquent l’utilisation de médicaments pour aider à réduire les crises de douleur, à réduire le risque d’anémie et à améliorer la circulation sanguine. Un médicament important utilisé dans le traitement est l’hydroxyurée. Des médicaments contre la douleur peuvent également être prescrits. Certains patients peuvent nécessiter des transfusions sanguines pour augmenter le nombre de globules rouges sains dans leur corps et prévenir les symptômes et les complications. Des antibiotiques peuvent être prescrits pour prévenir les infections.
Récemment, la thérapie d’édition génique pour la drépanocytose est devenue possible. En décembre 2023, la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a approuvé deux traitements: Casgevy et Lyfgenia, «représentant les premières thérapies géniques à base de cellules pour le traitement de la drépanocytose (SCD) chez les patients de 12 ans et plus. Thérapie génique », selon son site Web. En mai 2024, un garçon de 12 ans aux États-Unis est devenu le premier patient du monde à recevoir une thérapie génique, qui a impliqué l’élimination de ses cellules de moelle osseuse, leur ajustement génétique puis leur remplacement dans son corps.
Quelle est la réponse de l’Inde au défi de la drépanocytose?
En 2023, le Centre a lancé la mission nationale d’élimination de l’anémie drépanocytaire pour éliminer les maladies de la drépanocytose en tant que problème de santé publique d’ici 2047. L’objectif global de la mission, selon son site Web, est de permettre l’accès à des soins de santé abordables et de qualité à tous les patients SCD, et pour réduire la prévalence par la sensibilisation, le changement des pratiques et des interventions de dépistage. L’objectif initial est d’être sur 17 états de prévalence élevés. Cependant, l’accès aux médicaments et au traitement continue de rester de grands défis pour un grand nombre de patients en Inde.
Publié – 19 juin 2025 07h00 IST
