LONDRES – Huit enfants en bonne santé sont nés en Grande-Bretagne avec l’aide d’une technique expérimentale qui utilise l’ADN de trois pour aider les mères à éviter d’approuver les maladies rares dévastatrices à leurs enfants, a rapporté les chercheurs mercredi.
La majeure partie de l’ADN se trouve dans le noyau de nos cellules et c’est ce matériel génétique – certains hérités de la mère, certains papas – qui fait de nous qui nous sommes. Mais il y a aussi un peu d’ADN à l’extérieur du noyau cellulaire, dans des structures appelées mitochondries. Des mutations dangereuses peuvent provoquer une série de maladies chez les enfants qui peuvent entraîner une faiblesse musculaire, des convulsions, des retards dans le développement, l’insuffisance et la mort des organes principaux.
Les tests pendant le processus de fécondation in vitro peuvent généralement identifier si des mutations sont présentes. Mais dans de rares cas, ce n’est pas clair.
Les chercheurs ont développé une technique qui essaie d’éviter le problème en utilisant des mitochondries saines à partir d’un œuf donneur. Ils ont rapporté en 2023 que le Premiers enfants Il est né en utilisant cette méthode, dans laquelle les scientifiques prennent du matériel génétique de l’œuf ou de l’embryon de sa mère, qui est ensuite transféré dans un embryon d’oeuf ou de donneur qui a des mitochondries saines mais le reste de son ADN clé enlevé.
La dernière recherche “marque une étape importante”, a déclaré le Dr. Zev Williams, qui dirige le Columbia University Ferritity Center et n’a pas été impliqué dans le travail. “Élargir la gamme des options de reproduction … Cela permettra à plusieurs couples de poursuivre des grossesses sûres et saines.”
L’utilisation de la méthode signifie que l’embryon a l’ADN de trois – de l’œuf de la mère, du sperme du père et des mitochondries du donneur – et nécessitait un Changement de droit du Royaume-Uni 2016 Pour l’approuver. Il est également autorisé en Australie mais pas dans de nombreux autres pays, y compris les États-Unis.
Les experts de l’Université de Newcastle de Grande-Bretagne et de l’Université Monash en Australie ont rapporté mercredi le New England Journal of Medicine selon lequel ils avaient effectué la nouvelle technique dans les embryons fécondés par 22 patients, qui ont conduit huit enfants qui semblent être exempts de maladies mitochondriales. Une femme est toujours enceinte.
L’un des huit enfants avait des niveaux légèrement plus élevés que prévu des mitochondries anormales, a déclaré Robin Lovell-Badge, scientifique des cellules souches et génétique du développement de l’Institut Francis Crick qui n’a pas été impliqué dans la recherche. Il a dit qu’il n’était pas encore considéré comme un niveau assez élevé pour provoquer des maladies, mais qu’il devrait être surveillé pendant que l’enfant se développe.
Andy Greenfield, un expert en santé reproductive de l’Université d’Oxford qui n’a pas été impliqué dans l’étude, l’a appelé “très significatif”, ajoutant que la méthode d’échange des mitochondries n’aurait été utilisée que pour un petit nombre de femmes pour lesquelles d’autres moyens d’éviter de transmettre des maladies génétiques, telles que le test d’embryons dans une phase initiale, n’auraient pas été efficaces.
“La technique a été rendue légitime pour la première fois il y a 10 ans, nous avons donc tous attendu cette relation”, a-t-il déclaré à NBC News via E -mail. “Heureusement, les enfants semblent être en bonne santé.”
Le suivi des enfants-enfants pendant de nombreuses années – il serait important de s’assurer qu’ils restent en bonne santé, a-t-il déclaré.
Lovell-Badge a déclaré que la quantité d’ADN du donneur est insignifiante, affirmant que tout enfant résultant n’aurait pas de traits de la femme qui a fait don des mitochondries saines. Le matériel génétique de l’œuf donné constitue moins de 1% d’un enfant né en utilisant la technique.
“Si vous avez eu une greffe de moelle osseuse d’un donneur … vous aurez beaucoup plus d’ADN d’une autre personne”, a-t-il déclaré.
Au Royaume-Uni, chaque couple à la recherche d’un enfant né par les mitochondries Dononi doit être approuvé par le régulateur de fertilité du pays.
“Actuellement, le transfert pronucléaire n’est pas autorisé pour une utilisation clinique aux États-Unis, en grande partie en raison des restrictions réglementaires sur les techniques qui se traduisent par des modifications de guérison de l’embryon”, a déclaré Williams, Columbia, en un et mail. “Si cela change, il reste incertain et dépend de l’évolution des discussions scientifiques, éthiques et politiques”.
Pendant environ une décennie, le Congrès a inclus des dispositions dans les factures de financement annuelles qui interdisent à la Food and Drug Administration d’accepter les demandes de recherche clinique impliquant des techniques “dans lesquels un embryon humain est intentionnellement créé ou modifié pour inclure une modification génétique héréditaire”.
Mais dans les pays où la technique est autorisée, les partisans disent qu’il pourrait fournir une alternative prometteuse à certaines familles.
Liz Curtis, dont la fille Lily est décédée d’une maladie mitochondriale en 2006, travaille maintenant avec d’autres familles touchées par eux. Il a dit que c’était dévastateur qu’il n’y avait pas de traitement pour son garçon de 8 mois et que la mort était inévitable.
Il a dit que le diagnostic “a bouleversé notre monde, mais personne ne pouvait nous dire beaucoup, ce que c’était ou comment Lily influencerait”. Curtis a ensuite fondé la Fondation Lily au nom de sa fille pour sensibiliser et soutenir la recherche sur la maladie, y compris les derniers travaux effectués à l’Université de Newcastle.
“C’est super excitant pour les familles qui n’ont pas beaucoup d’espoir dans leur vie”, a-t-il déclaré.
À partir de ce mois, 35 patients ont été autorisés à subir la procédure.
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