Les cas de cancer héréditaire représentent entre 5 et 10% du total, mais connaître le composant familial peut aider à détecter cette pathologie tôt ou même l’empêcher. C’est dans ce contexte que le National Center for Oncological Research (CNIO) a organisé la journée “Le cancer est également hérité: pour prévenir, connaître vos gènes”, à l’occasion de la Journée mondiale de la recherche sur le cancer qui a eu lieu le 25 septembre.
María Currás, chef de l’unité de cancer de la famille au CNIO, explique comment ces consultations aident à la gestion de ces cas. «Lors de la consultation, quand nous identifions une mutation chez le patient, nous lui donnons les recommandations et les guides pour sa propre surveillance. S’il présente un risque d’autres tumeurs, il entre dans un programme où des tests d’image et des revues cliniques sont effectués, et nous conseillons également ses parents de premier degré. » Dans les cas où un membre de la famille est porteur de la mutation, l’experte précise : «Il entre dans un programme de surveillance clinique pour détecter l’apparition d’une tumeur à un stade très précoce.»
L’avancée des connaissances sur le cancer héréditaire a entraîné une augmentation du nombre de consultations à cet égard, comme l’observe le service du CNIO à l’hôpital Fuenlabrada. «On constate une augmentation du nombre de consultations et de demandes, tant de patients atteints de tumeurs que de proches en bonne santé qui viennent consulter parce que des membres de leur famille sont décédés d’un cancer », développe la spécialiste. Currás précise que les cas les plus fréquemment observés en consultation sont des patientes orientées par les services de digestologie, d’hématologie et de gynécologie, avec une majorité de cancers du sein, de l’ovaire et du côlon, bien qu’elle ajoute que l’on observe également de plus en plus de cas de mélanome ou de polypose, entre autres.
Lorsqu’une mutation génétique liée au cancer est identifiée, les patients entrent dans un programme comprenant des tests d’image et des revues cliniques
Plus précisément, elle souligne que «près de 30% des demandes proviennent de personnes en bonne santé qui consultent en raison de leurs antécédents familiaux.» Currás souligne que, bien qu’il reste du chemin à parcourir en matière de médecine personnalisée dans ces types de cancer, «identifier des mutations à la fois dans la tumeur et sur la lignée germinale aide à guider le traitement, et en ce qui concerne les nouvelles thérapies, cela constitue une source d’informations très importante.»
De plus, Currás indique que l’objectif principal actuel est axé sur les variantes de signification inconnue. «Indiquer à un patient qu’il présente une variante de ce type crée beaucoup d’incertitude, mais il est recommandé de modifier la surveillance ou le traitement, car on ne sait parfois pas s’il s’agit d’un cas à risque, faute d’études fonctionnelles ou expérimentales.»
Pour améliorer les connaissances sur les variantes de signification inconnue, il est nécessaire de «unifier ces variantes dans des bases de données communes, afin que les études expérimentales réalisées en un seul endroit soient utiles à tous les laboratoires et qu’il ne soit pas nécessaire de répéter les études.» Ceci, ajoute-t-elle, «est très utile, car si une variante de signification inconnue est reclassée comme une mutation, tous les patients et les membres de leur famille sont concernés par les changements, et même si elle est bénigne, cela incite à étudier d’autres gènes de ce type qui pourraient apparaître.»
L’une des lignes de recherche actuelles sur le cancer héréditaire est de faire progresser les connaissances sur les variantes de signification inconnue
Le généticien Ángel Carracedo a également participé à la journée, soulignant que «Impact génomique permet de tenter de diagnostiquer des maladies rares et des cancers héréditaires non diagnostiqués en analysant l’ensemble du génome – ce qui n’est généralement pas pratiqué dans la pratique clinique. Nous obtenons un diagnostic dans 20% des cas de maladies rares non diagnostiquées et dans environ 10% des cas de cancer héréditaire non diagnostiqué.»
Mercedes Robledo, chef du groupe de recherche sur le cancer endocrinien héréditaire, qui participe au projet IMPACT_VUSCAN, qui étudie 300 familles sur le territoire espagnol, a également participé à la journée. La spécialiste a expliqué que, tout au long de deux décennies, son groupe a identifié cinq gènes impliqués dans un cancer héréditaire de phéochromocytome, un type de recherche qui «permet aujourd’hui d’aider de nombreuses familles atteintes de la maladie.»
Gestion et protocoles
L’un des principaux obstacles identifiés par Currás dans l’approche du cancer familial est lié à la gestion. Elle souligne qu’il est prioritaire d’unifier les critères entre les centres hospitaliers et entre les communautés autonomes pour faire progresser l’approche de ces cas. «Lors de la journée, nous avons souligné qu’il est clair quels sont les critères du cancer héréditaire, et que nous avons le plus de critères d’unification en Espagne entre les communautés autonomes, mais cela ne se limite pas à l’étude génétique, cela s’étend également au test du talon ou aux vaccinations », souligne Currás. «Le code postal détermine la qualité des soins de santé, ce qui n’est pas juste, et il faut en discuter pour l’avenir », affirme-t-elle.
Par conséquent, pour progresser dans l’approche du cancer familial, des avancées sont nécessaires au niveau de la gestion. «C’est un problème politique. Nous avons participé à des réunions dans la Communauté de Madrid pour unifier les critères entre les différentes consultations sur le cancer familial », affirme-t-elle. Et ce travail s’étend également à l’échelle nationale, car la représentante du CNIO souligne qu’ils ont collaboré avec des entités telles que la Société espagnole d’oncologie médicale (SEOM) pour élaborer des guides visant à homogénéiser les critères d’étude et à garantir une attention plus équitable tout au long du processus.
Bien que des mesures aient été prises, comme la publication du catalogue commun des tests génétiques du SNS, les experts appellent à unifier les critères et les protocoles de surveillance
Cependant, l’experte souligne qu’il y a eu des étapes, comme le lancement du catalogue commun des tests génétiques du système de santé national, qui prévoit des critères minimaux et le nombre de gènes qui seront déterminés pour chaque type de cancer. «Il reste encore beaucoup à faire. Les protocoles de surveillance ne sont pas encore uniformes, ni entre les pays, et il n’est pas clair qui surveille les patients en bonne santé, il y a donc encore du travail à faire », précise-t-elle.
Currás estime toutefois que pour unifier les critères, il est essentiel d’améliorer les connaissances sur le cancer familial des différentes spécialités médicales impliquées. «Je ne pense pas qu’il y ait suffisamment de «formation continue» en matière de génétique, car cela est enseigné au cours de la première année de carrière. Je n’ai pas mis à jour mes connaissances avant la thèse, et la génétique est très importante pour les nouveaux traitements et la surveillance, il faut donc améliorer la formation continue proposée aux spécialistes », regrette Currás.
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